мультисистемная атрофія
Мультисистемная атрофія. або Синдром Шая - Дрейджера - дегенеративне неврологічне захворювання. Воно пов'язане з дегенерацією нервових клітин певних ділянок мозку. Ця клітинна дегенерація викликає проблеми з рухом, балансом та іншими вегетативними функціями тіла, такими як контроль за сечовипусканням або регуляцією кров'яного тиску. Причини цього синдрому невідомі і не було виявлено ніяких конкретних факторів ризику. Близько 55% випадків захворювання припадає на чоловіків від 50-и до 60-и років.
Загальна поширеність багатосистемні атрофії оцінюється в 4,6 випадків на 100 000 чоловік. Дане захворювання зустрічається частіше у чоловіків, ніж у жінок, і дослідження показують тут співвідношення в межах від 1,4: 1 зі збільшенням до 1,9: 1.
Симптоми багатосистемні атрофії:
Мультисистемная атрофія характеризується поєднанням таких ознак, які можуть бути присутніми в будь-якій комбінації:
- вегетативна дисфункція
- паркінсонізм (гіпертонія з тремором або тремор і уповільнені рухи)
- атаксія (погана координація або невпевнена ходьба)
При переважанні вегетативної недостатності іноді використовується термін синдром Шая - Дрейджера, хоча він офіційно вже не існує через зміни в термінології.
Також може існувати варіант з особливостями багатосистемні атрофії і деменцією тіла Леві.
Найбільш поширеним першою ознакою багатосистемні атрофії є поява «акінетичному-ригідного синдрому» (тобто сповільненість первинних рухів, що нагадує хворобу Паркінсона), виявляється в 62% первинного огляду. Інші загальні ознаки захворювання включають в себе проблеми з балансом (мозочкова атаксія), виявляється в 22% на первинному огляді, а потім сечостатеві проблеми (9%). Для чоловіків першою ознакою може служити еректильна дисфункція (нездатність досягти і підтримувати ерекцію). І чоловіки, і жінки з даною хворобою часто відчувають проблеми з сечовим міхуром або нездатність до сечовипускання (нетримання сечі). Приблизно 1 з 5 хворих багатосистемні атрофією страждають від падінь в перший рік прояви їх захворювання.
Симптоми прогресуючого захворювання.
У прогресуючого захворювання переважають три групи ознак. Це такі:
паркінсонізм (повільні, незграбні рухи, лист стає дрібним і паучьеобразним)
дисфункція мозочка (утрудненість координації рухів і балансу)
вегетативна дисфункція (порушення автоматичних функцій тіла), включає:
постуральная або ортостатичнагіпотензія, що призводить до запаморочення або непритомності при стоячому положенні
Нетримання сечі або затримка сечовипускання
імпотенція
запор
параліч голосових зв'язок
сухість у роті і шкіри
проблеми терморегуляції тіла через порушення потовиділення
гучне хропіння, задишка або дихальний стридор під час сну
інші розлади сну, в тому числі апное і розлад з швидким рухом очей.
Можуть бути й інші симптоми, такі як двоїння в очах.
Деякі пацієнти (в одному дослідженні - 20%) в результаті багатосистемні атрофії відчувають значні когнітивні порушення.
Мультисистемная атрофія (гістологія)
Причини багатосистемні атрофії:
Можливий зв'язок була виявлена з геном (Src гомология, що містить 2 домена), яка перевертає 2 протеїну, розташованих в дистальній 350-кб сублетомерной області 19-ої хромосоми (19p13.3).
Лікування багатосистемні атрофії:
Основою лікування МСА є дофаминергические препарати. Проте, навіть при використанні у високих дозах препарати леводопи не призводять до значного поліпшення. Відсутність ефекту лікування, ймовірно, можна пояснити його-нить втратою постсіяалтіческіх нейронів в смугастому тілі і поширеним патологічним процесом, залучають інші нейромедіаторні системи.