Моногенні захворювання моногенні захворювання характеризуються подібними ознаками
Моногенні захворювання характеризуються подібними ознаками - визначаються одним геном і успадковуються відповідно до законів Менделя. Гени діляться на домінантні і рецесивні і можуть локалізуватися на аутосомах або на статевих хромосомах (практично завжди це Х-хромосома). Відповідно до типу гена (домінантний або рецесивний) і його локалізації (аутосома або X-хромосома) існують різні типи успадкування: • аутосомно домінантний тип спадкування, який характеризується «вертикальної» передачею патологічного гена від одного з батьків. Імовірність передачі становить 50%. Спорадичні випадки (єдиний вражений в сім'ї) аутосомно-домінантних захворювань в сім'ї трактуються як знову виникла «нова мутація» з надзвичайно низьким ризиком повторення; • аутосомно-рецесивний тип спадкування характеризується наявністю в геномі обох батьків однакових рецесивних генів (гетерозиготное стан). Імовірність передачі становить 25%. Наявність в геномі дитини таких батьків двох однакових генів (гомозиготний стан) обумовлює розвиток захворювання. Зустріч двох подружжя з однаковими аутосомно-рецесивними генами - випадкова подія. Однак якщо майбутні батьки є родичами, то ймовірність наявності у них однакових рецесивних генів різко зростає, тому родинні стосунки подружжя при наявності у них дитини з рідкісним захворюванням з високою ймовірністю вказують на аутосомно-рецесивну природу цієї патології. • рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою тип успадкування. При цьому типі успадкування рецесивний ген розташовується на Х-хромосомі і це ніяк не проявляється в фенотипі осіб жіночої статі, що мають набір 46, XX (дві статеві Х-хромосоми). Однак при наявності кариотипа 47, XY, тобто у осіб чоловічої статі, цей ген завжди буде проявлятися у вигляді ознаки або певного захворювання, наприклад гемофілії. Таким чином, здорові жінки є кондукторами (носіями) патологічного гена і можуть з ймовірністю 50% передати цей ген своїм дочкам і з тією ж імовірністю 50% своїм синам.
Однак при цьому дочки будуть здорові (кондуктори), а сини хворі. • домінантний, зчеплений з Х-хромосомою тип успадкування. Домінантний ген розташовується на Х-хромосомі і, отже, може проявлятися як у хлопчиків, так і у дівчаток. Однак наявність двох статевих хромосом у жіночої статі обумовлює менш виражений прояв ознаки або хвороби у дівчаток і значне його прояв у хлопчиків. Часто прояв Х-зчепленого домінантного гена є смертельним для осіб чоловічої статі (летальний ефект патологічного гена). Матері з домінантним Х-зчепленим геном з імовірністю 50% передають цей ген своїм дочкам і синам. Вражений батько може передати Х-зчеплений домінантний ген тільки всім своїм дочкам, сини такого батька ніколи не мають права стати спадкоємцями ця ознака. Деякі приклади моногенних захворювань з частотами їх народження новонароджених наведені в таблиці (табл. 36-3). Таблиця 36-3. Моногенні захворювання у новонароджених
Частота народження на 1000 пологів
Домінантна вроджена приглухуватість
Рецессивная вроджена приглухуватість