Корі рейх молодий людина хвора бас, але не здається - допомога людям з хворобою рухового нейрона

Корі вперше зрозумів, що з ним щось не так, коли навчався на стоматолога в коледжі Міддлбері в Вермонті. Були літні канікули. Корі проходив практику і раптом зрозумів, що йому трохи складно утримувати в руках інструменти. У Корі бічний аміотрофічний склероз (БАС), більш відомий в Штатах, як хвороба Лу Геріга. І він сам, і його близькі роблять дуже багато, щоб залучити кошти для досліджень і підвищити поінформованість про проблеми людей з БАС.

БАС вражає рухові нейрони, в результаті чого слабшають і атрофуються м'язи. Зрештою, людина стає повністю паралізованим, не може говорити, є і навіть самостійно дихати. Хоча швидкість розвитку захворювання завжди індивідуальна (стан деяких людей може погіршуватися дуже швидко, в той час як інші живуть довше, ніж прогнозується), лікарі кажуть, що в середньому хворі БАС живуть від двох до п'яти років після постановки діагнозу.

Причина виникнення БАС до сих пір не ясна, на сьогоднішній момент немає ефективних ліків, яке лікувало б або хоча б істотно уповільнювало прогресію захворювання. Відомо, що один випадок хвороби з десяти носить генетичний характер, але майже у 90% хворих ніхто в родині ніколи не хворів БАС.

Помилковою є думка, що БАС хворіють в основному люди похилого. Діти і люди похилого віку, підлітки та люди середнього віку - будь-яка людина може захворіти БАС. Корі Рейху було всього 21, коли йому поставили діагноз.

страшні симптоми

Коли симптоми тільки з'явилися, Корі подумав, що це просто незграбність або у нього розвивається якийсь дивний тик. Але одного разу Корі зрозумів, що все дуже серйозно. «Я впав і пролетів сходовий проліт на виході з метро Сан-Франциско», - згадує Рейх. Корі записався до невролога і пройшов обстеження, за результатами яких у нього діагностували БАС.

- Це був один з найгірших днів в моєму житті, - похмуро каже Корі.

Але молодий чоловік не дозволив розпачу опанувати їм і перешкодити закінчити коледж. Він повернувся в Міддлбері, щоб закінчити програму бакалаврату. «Мій лікар сказав, що, може, це не найвірніше рішення, але я відповів, що мене ніщо не зупинить і я повернуся до коледжу».

Корі сказав про діагноз тільки кільком найближчим друзям, але незабаром про це знали вже багато, в тому числі викладачі. «Думаю, мені чимало п'ятірок поставили просто так», - говорить Корі.

Після закінчення коледжу він повернувся до батьків у рідний ідилічний двоповерховий будинок в П'ємонті і зараз працює другим тренером в секції тенісу в своїй школі, де колись грав сам.

У Корі хвороба прогресує дуже повільно. Його мова цілком розбірлива, хоча слова він вимовляє більш розтягнуте. Він може ходити, хоч і повільно, а для довгих прогулянок йому потрібно тростину. Він не може піднятися по сходах без сторонньої допомоги. Його двоповерховий будинок обладнаний спеціальним підйомним пристроєм, щоб Корі міг піднятися на другий поверх. Сам молодий чоловік сміється, що в цьому електричному кріслі схожий на сварливого старого з мультфільму «Вгору» ( «Up») компанії «Pixar».

здоровий апетит

Корі любить дивитися спортивні передачі, але оскільки сам він більше не може брати активну участь в іграх, в ньому прокидається інтерес і до інших речей. Так, наприклад, Корі обожнює смачно поїсти і випити. «Дуже люблю пиво», - говорить він. Його улюблений сорт пива «Вествлетерен 12», який в дуже обмежених кількостях роблять монахи-траппісти в місті Іпр в Бельгії: «Ми три рази їздили в Бельгію за пивними пригодами».

Особа Корі осяває посмішка, коли він говорить про їжу. Він із задоволенням описує свою дієту, кажучи, що «мій режим харчування - це одна з найпрекрасніших речей при БАС. Хворим БАС рекомендується підтримувати і нарощувати вагу. Тому моя дієта полягає в тому, щоб їсти якомога більше жирної їжі. По-моєму, це досить круто ».

Сім'я рейху, що складається з мами, тата, самого Корі і його сестри Клер, активно жертвує кошти і бере участь у підвищенні обізнаності про БАС. Впоравшись зі стресом, що послідував після діагнозу їх сина, Тед і Венді вирішили дізнатися більше про хвороби і з'ясувати, які дослідження проводяться.

Працюючи на підвищення обізнаності про БАС

На думку Теда, основні труднощі - це достукатися до широкого загалу. «Поінформованість про БАС нижче плінтуса», - говорить Тед в інтерв'ю, яке він дав у офісі своєї компанії Reich Walner LLP. Якщо про БАС в принципі мало знають, то про те, що БАС хворіють і молоді люди, і як вони живуть з цим захворюванням, взагалі не знає ніхто. Тед дуже сподівається змінити цю ситуацію, тому сім'я рейху стала ініціатором кампанії «Молоді особи БАС», яка проходить спільно з інститутом Кембриджа.

Корі Рейх є послом кампанії і зустрічався вже з багатьма знаменитостями. Серед них гравець Головної ліги бейсболу Тім Лінсекам (Tim Lincecum) і світові лідери бізнесу такі, як Марк Цукерберг (Mark Zuckerberg). Корі згадує, що на зустрічі «Марк був як завжди одягнений в свою улюблену толстовку з монограмою».

Корі брав участь в дослідженнях експериментальних препаратів, але жоден з них не був ефективний. Зараз, коли минуло три з половиною роки після постановки діагнозу, Корі вже не може брати участь в експериментах. «Зазвичай, коли прогнозована виживаність від двох до п'яти років, люди, які живуть з БАС стільки, скільки живу я, вважаються як би майже мертвими, - прямо і нещадно говорить Корі. - Дослідники не зацікавлені брати в експерименти тих людей, які можуть зіпсувати статистику ».

Такі ситуації показують, наскільки добре Корі розуміє всю тяжкість свого становища. І незважаючи ні на що, він дивно оптимістичний. Радість, яку він отримує від щоденних маленьких задоволень, як ніби сильніша за ту суму, яка супроводжує його згасання.

Тому поки родина рейху докладає всіх зусиль для підвищення поінформованості про БАС і збільшення збору коштів, Корі отримує задоволення від дрібниць. Найбільша мрія Корі - це щоб до тих пір, поки не буде знайдено ліки від БАС, як можна більше людей, по крайней мере, знали, з чим бореться він і ще тисячі інших молодих хворих. «Якщо ми зможемо змусити людей звернути увагу на себе, - каже він. - це буде дуже здорово ».

Багато що в БАС покрито завісою таємниці

Зараз пройшло більше 70 років. І звичайно багато, включаючи медичне співтовариство, знають про цю хворобу Лу Геріга набагато більше. Але хоча відкриті гени, пов'язані з БАС, лікарі не знають, що є причиною захворювання, і на сьогоднішній день немає ефективних ліків, що уповільнило б або зупинило прогресування БАС. Захворіти може кожен стотисячний людина. «Хоча БАС хворіють люди будь-якого віку, найчастіше початок захворювання припадає на 56 років, - каже Кетрін Ломен-Херт (Catherine Lomen-Hoerth), доцент кафедри неврології та директор центру БАС університету Каліфорнії і Сан-Франциско.

Точної статистики немає, але з усіх 350 хворих, яких спостерігає Кетрін, близько 10% пацієнтів хворіють, не досягнувши 30-річчя. Швидкість прогресування захворювання не залежить від віку. У кожній віковій групі протягом БАС вкрай різноманітно.

- Все дуже індивідуально, - каже Кетрін.

Відомо, що один випадок БАС з десяти носить генетичний характер. Така форма передається по аутосомно-домінантним типом успадкування, а це значить, що у людей, близькі родичі яких хворі БАС, ризик захворіти вище. Науці відомі гени БАС, наприклад, SOD1 і FUS, але порушення в них відповідають тільки за 10% і 4% випадків спадкової форми БАС, відповідно. «Ми не знаємо, який ген відповідальний за інші 80% сімейних форм», - каже Кетрін.

Деякі припущення будуються виходячи з певних груп хворих: наприклад, серед італійських футболістів і американських військових частота захворювання сильно вище середньої. На острові Гуам особливо багато людей хворіють БАС, який поєднується з деменцією і хворобою Паркінсона.

Але розрізнені випадки не дозволяють зробити ніяких висновків про причини виникнення БАС. Все, що можна витягти з подібних даних, так це нові питання про природу захворювання: чи носить воно генетичний характер або обумовлено особливостями навколишнього середовища. На думку Кетрін, необхідно проводити додаткові дослідження серед цих груп хворих.

Однак Кетрін не втрачає оптимізму і з надією дивиться на дослідження із застосуванням стовбурових клітин, яке проводить Інститут відновлювальної медицини Каліфорнії.

- Я думаю, що ми знайдемо ліки навіть ще до того, як зрозуміємо причину захворювання, - каже Кетрін.