клініка гемофілії

Клініка гемофілії - прогноз

Клінічний аспект гемофілії вариирует від однієї родини до іншої, в залежності від ступеня серйозності біологічних розладів (див. Далі розд. Патофизиология). Серед порушених членів однієї сім'ї, рівень дефіциту Ф. VIII-С (відповідно IX-С) і ступінь суворості хвороби майже ідентичний. Існують і винятки від цього правила, надзвичайно рідкісні, коли один член сім'ї може представляти інший рівень дефіцитного фактора (завжди більше), ніж інші; відхилення носить назву «варіант Гекаторн» (Heckathorn) гемофілії А і створюється ймовірно завдяки розгальмованої сталася на рівні репресованого (ингибированного) гена з хромозома «X».

При гемофілії В існує «варіант Лейдена» (Leyden), коли рівень Ф. IX-С дуже мало зростає з року в рік, так що від 10% (в дитинстві) хворі можуть досягати 20-35% до старості. Ймовірно йдеться про явище прогресивної депресії гени з хромозома «X».

Початок гемофілії відбувається приблизно до кінця першого року життя, разом з початком ходьби, з приводу неминучих травм, спроб пересування. Слід зазначити, що геморагічні явища гемофіліка не виникають ніколи при народженні (з нагоди відсікання пуповини).

Тенденція до геморрагиям зберігається протягом усього життя. Еволюція протікає у вигляді окремих геморагічних нападів чергуються з періодами нормального життя; частота нападів вариирует від випадку до випадку; вона скорочується в міру того, як хворий стає старше. Ця переривається еволюція, на тлі незмінного конституційного нестачі, здається на перший погляд парадоксальну; але вона має своє пояснення. Протягом одного року життя, людський організм піддається цілому ряду варіацій внутрішніх чинників (гормони, вітаміни, емоційні чинники, стреси тощо.) І впливу зовнішніх чинників (клімат, харчування, зусилля, алергія, агресії і т.д.).

У нормального особи все це клінічно відбивається не гемостаз, але у хворих на гемофілію організм не витримує самих незначних варіацій і таким чином викликається геморагічний напад хворого. Межі гемостатической гомеостазу тим менше, ніж обмеженнями рівень Ф. VIII-С, відповідно IX-С, хворого. Розрідження геморагічних нападів з віком пояснюється тим, що хворий навчився на власному досвіді як уникати травм, що викликають кровотечі.

Геморагічні напади можуть викликатися незначною травмою. зубної екстракцією, нешкідливим хірургічним втручанням, внутрішньом'язової або підшкірної ін'єкцією, або можуть з'являтися нібито спонтанно (в дійсності з приводу непомітних мікротравм). Для одного і того ж хворого біологічна ступінь тяжкості хвороби залишається незмінною протягом хвороби; однак клінічні прояви можуть бути варіабільності, так як вони обумовлені плеядою вищеописаних факторів.

Кровотечі можуть приймати різні клінічні аспекти і мати різноманітні локалізації; вони не уявляють все однакову частоту, причому існують кращі локалізації, характерні для даного захворювання. Їх класифікація включає дві великі групи:

а) Зовнішні кровотечі. різноманітної локалізації, невеликий частоти, не становлять великої тяжкості. В порядку спадання частоти зустрічаються: зубне кровотеча (28%), епістаксис (21%), гематурія (18%), діггестівное кровотеча (11%), кровотеча з мови з приводу прикусів (7%), гінгіворрагіі (6%), шкірні (6%) і губні кровотечі (3%). Зовнішні кровотечі менш небезпечні і їх можна легко лікувати, незважаючи на те, що їх аспект викликає занепокоєння. Вони з'являються через кілька годин латентності після каузальної травми; пояснення грунтується на двох причинах: судинно-тромбоцитарний механізм, який здійснює ранній тимчасовий гемостаз, і зовнішній шлях плазматического механізму, який у гемофіліка є нормальним.

Завдяки спільному дії цих двох механізмів здійснюється гемостаз, який буває остаточним якщо геморрагия невелика; якщо гемостаз не вдається, тоді внаслідок відновлення циркуляції виникає геморагічний синдром, характерний для даного хворого.

Кожен суглобової геморагічний епізод викликає на місці відоме порушення, яке привертає до рецидиву: анатомічні структури ослаблені, м'язи атрофуються і фіброзірующего (суглобова механіка стає дефіцитною), синовіальна оболонка гіпертрофується і стає гіперваскулярізірованной, що привертає її до геморрагиям (порочне коло). Це кладе початок хронічного захворювання: «гемофілічного артропатия», яка еволюіруют повільно протягом усього життя хворого і тягне за собою важкі наслідки; їх частота становить 68% і веде до перетворення хворого в фізично неповноцінну особистість. Не всі суглоби представляють ідентичну схильність до наслідків; у відсотках, їх частота розподіляється наступним чином: коліно (56%), лікоть (28%), нога (15,5%), рука (0,3%), стегно (0,2%), плече (0,05 %).

Гематоми представляють друга важлива і характерний прояв гемофілії (65%). Вони можуть відбуватися всюди, породжуючи різноманітні розлади; важлива відмінність між ними становить їх глибина, критерій за яким вони діляться на поверхневі і глибокі. Поверхневі гематоми забарвлюють шкіру в синьо-ліловий колір і діагностіціруются легко. Вони не дуже болісні і не дуже небезпечні навіть коли бувають поширеними. Гематоми не зачіпають життєво-важливі органи і проходять без лікування. Однак слід зазначити кілька з них, здатних призводити до небезпечних ситуацій: гематома скальпа, очниці, діафрагми, рота і шиї.

Глибокі гематоми утворюються вглиб м'язових мас, де, з-за фасциальних покривів, створюють масивні затверділості, але без зміни кольору покривів. Вони зачіпають, в порядку спадання частоти, такі м'язи: біцепс, псоас, квадріцепс, трицепс, сідничні м'язи, дельтоподібний м'яз і абдомінальні м'язи. Ці гематоми мають дифузний характер, охоплюючи досить великі зони. Важливі структури м'язового комплексу, як наприклад судини і нерви терплять з приводу компресії серйозні поразки, здатні приводити до контрактура, гангреною, некрозів, паралічів. Ми спеціально відзначаємо право-псоасную гематому, що симулює гострий апендицит. Осложененіем нерассасивающіхся глибоких гематом є залишкова кіста (псевдоопухоль), що представляє небезпеку інфікування, канцерізаціі або розриву з геморагічної фістулізаціей.

Перебіг і ускладнення гемофілії

Як ми вказували, еволюція гемофілії протікає у вигляді геморагічних нападів, розділених періодами нормального життя. Прогноз quo ad vitam сприятливий, але прогноз щодо функціональності кістково-м'язового апарату досить похмурий, так як повільна і прогресивна еволюція артропатии веде до появи наслідків, що дає хворому різні, від випадку до випадку, ступеня інвалідності.

Смертність при гемофілії зводиться до 5%; екзітус відбувається з приводу трьох ускладнень: важка церебро-спінальна геморрагия, септицемія (в результаті інфікування гематоми або залишкової кісти) і велике хірургічне втручання з катастрофічною геморагій.