Хвороба Шарко-Марі-тута причини, симптоми, діагностика та лікування

Хвороба Шарко-Марі-Тута (ШМТ) є генетичним захворюванням нервів, яке призводить до м'язової слабкості, особливо в руках і ногах. Назва хвороби походить від лікарів, які вперше описали його: Жан Шарко, П'єр Марі, і Говард Генрі Тута.

Хвороба вражає периферичні нерви, що знаходяться за межами центральної нервової системи, які контролюють м'язи і дозволяють людині відчувати дотик. Симптоми посилюються поступово, але більшість людей із захворюванням мають нормальну тривалість життя.

Ознаки та симптоми ШMT

Найбільш поширеним ознакою хвороби Шарко-Марі-Тута є атрофія кінцівок, особливо литкових м'язів. Ноги, як правило, слабшають. На ранніх стадіях, люди можуть не знати, що у них є захворювання, тому що симптоми незначні.

Симптоми у дитини з ШМТ:

Дитина незграбний і часто падає;

Мають незвичайну ходу, через труднощі підйому ніг;

Інші симптоми часто з'являються під час статевої зрілості, але вони можуть з'явитися в будь-якому віці.

Симптоми дорослих людей з ШМТ:

Слабкість в м'язах ніг і щиколоток;

Викривлення пальців ніг;

Труднощі підйому стопи через слабкі м'язів гомілковостопного суглоба;

Оніміння в руках і ногах;

Зміна форми гомілки, при цьому нога стає дуже тонкою нижче коліна, в той час як стегна зберігають нормальний обсяг м'язів і форму (нога лелеки);

Згодом руки слабшають і пацієнтам важко виконувати повсякденну роботу;

З'являються болі в м'язах і в суглобах, людині важко ходити. Нейропатическая біль виникає внаслідок пошкоджених нервів;

У важких випадках пацієнт може потребувати колясці, в той час як інші можуть використовувати спеціальне взуття або інші ортопедичні пристрої.

Фактори ризику і причини ШMT

ШMT є спадковим захворюванням, так що люди, які мають близьких родичів з захворюванням, мають більш високий ризик розвитку хвороби.

Захворювання вражає периферичні нерви. Периферичний нерви складається з двох основних частин: аксона - внутрішня частина нерва і мієлінової оболонки, яка є захисним шаром навколо аксона. ШМТ може впливати на аксон і мієлінових оболонку.

При ШMT 1 мутують гени, які викликають розпад мієлінової оболонки. Зрештою, пошкоджується аксон, і м'язи пацієнта більше не отримують чітких повідомлень від мозку. Це призводить до м'язової слабкості і втрати чутливості або оніміння.

При ШМТ 2 мутуючий ген впливає безпосередньо на аксони. Сигнали передаються не досить сильно, щоб активізувати м'язи і органи чуття, так що пацієнти мають слабкі м'язи, погану чутливість або оніміння.

ШМТ 3 або хвороба Дежерин-Соттас. рідкісний тип захворювання. Пошкодження мієлінової оболонки призводить до вираженої м'язової слабкості і чутливості. Симптоми можуть бути помітні у дітей.

ШМТ 4 є рідкісним захворюванням, яке впливає на миелиновую оболонку. Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві, і пацієнти часто потребують інвалідному кріслі.

ШМТ Х викликається мутацією Х-хромосоми. Вона частіше зустрічається у чоловіків. Жінка з CMT X буде мати дуже слабкі симптоми.

Як діагностувати ШМТ?

Лікар спитає про сімейному анамнезі, і виявить ознаки м'язової слабкості - зниження м'язового тонусу, плоскостопість або високий звід стоп (Кавус).

Для дослідження нервової провідності проводиться вимір сили і швидкості електричних сигналів, які проходять через нерви (Електроміографія). Електроди поміщаються на шкіру, і викликають слабкі ураження електричним струмом, які стимулюють нерви. Затриманий або слабка відповідь передбачає розлад нервової системи, і, можливо, ШМТ.

При електроміографії (ЕМГ) тонку голку вводять в м'язи. Коли пацієнт розслабляє або скорочує м'язи, вимірюється електрична активність. Тестування різних м'язів покаже, яка з них страждає.

Генетичне тестування проводиться за допомогою проби крові, яка може показати, чи має пацієнт мутації гена.

Лікування хвороби Шарко-Марі-Тута

Поки немає ніякого лікування для ШМТ, але можна полегшити симптоми і відстрочити початок інвалідності.

НПЗЗ (нестероїдні протизапальні препарати), такі як ібупрофен, зменшують суглобові і м'язові болі, а також болі, викликані пошкодженими нервами.

Трициклічніантидепресанти (ТЦА) призначають, якщо НПЗЗ не ефективні. ТЦА зазвичай використовують для лікування депресії, але вони можуть зменшити больові симптоми невропатії. Тим не менш, вони мають побічні ефекти.

Фізична терапія допоможе зміцнити і розтягнути м'язи. Вправи допоможуть зберегти м'язову силу.

Трудотерапія може допомогти пацієнтам, які мають проблеми з рухами пальців і їм важко здійснювати повсякденну діяльність.

Ортопедичні пристрої можуть запобігти травми. Взуття з високими халявами або спеціальні черевики забезпечують додаткову підтримку гомілковостопного суглоба, і спеціальне взуття або устілки для взуття можуть поліпшити ходу.

Операція з видалення ахіллового сухожилля іноді може полегшити біль і зробити ходьбу легше. Хірургія може виправити плоскостопість, полегшити біль в суглобах.

Можливі ускладнення ШМТ

Дихання може бути ускладнене, якщо хвороба вражає нерви, контролюючу діафрагму. Пацієнту може знадобитися бронхолитические лікарські засоби або штучна вентиляція легенів. Надмірна вага або ожиріння може ускладнювати дихання.

Депресія може бути результатом психічного стресу, тривоги і розчарування життя з будь-яким прогресуючим захворюванням. Когнітивна поведінкова терапія допомагає пацієнтам краще справлятися з повсякденним життям і, при необхідності, з депресією.

Хоча ШМТ не можна вилікувати, деякі заходи допоможуть уникнути подальших проблем. Вони включають в себе хороший догляд за ногами, так як існує підвищений ризик травми та інфекції, відмова від кави, алкоголю і куріння.