Хвороба Маркіафави-Мікеле - симптоми хвороби, профілактика і лікування хвороби Маркіафави-Мікеле,
Що таке Хвороба Маркіафави-Мікеле -
Хвороба Маркіафави-Мікеле - досить рідкісна форма придбаної гемолітичної анемії, що характеризується порушенням структури еритроцитів, нейтрофілів і тромбоцитів, що супроводжується ознаками внутрішньосудинного руйнування еритроцитів. При цьому дуже часто спостерігаються збільшення гемоглобіну, гемосідерінурія (гемосидерин в сечі), підвищення вільного гемоглобіну плазми. Хвороба нерідко ускладнюється тромбозами периферичних вен і судин внутрішніх органів.
Хвороба була докладно описана в 1928 р Markiafava під назвою «гемолітична анемія з постійною гемосідерінуріей», потім в тому ж році Micheli і названа хворобою Маркіафави - Мікеле.
Загальна поширена назва захворювання «пароксизмальна нічна гемоглобінурія» (ПНГ).
Дана назва мало відповідає суті захворювання, так як при цій хворобі немає ні справжніх пароксизмів, ні обов'язкової гемоглобінурії.
Внутрішньосудинне руйнування еритроцитів з гемосідерінуріей, крім хвороби Маркіафави - Мікеле, спостерігається при ряді інших захворювань. Воно виявляється при багатьох формах аутоімунної гемолітичної анемії як з тепловими, так і з Холодовими антитілами, особливо при формах з тепловими гемолізини; постійне внутрішньосудинне руйнування еритроцитів виявляється при деяких формах спадкових гемолітичних анемій, пов'язаних з порушенням структури мембрани еритроцита.
Хвороба Маркіафави - Мікеле належить до рідкісних форм гемолітичної анемії.
Що провокує / Причини Хвороби Маркіафави-Мікеле:
В даний час не викликає сумнівів, що при хворобі Маркіафави - Мікеле причиною підвищеного руйнування еритроцитів є їх дефект. Це було доведено при переливанні донорських еритроцитів хворим і еритроцитів хворих здоровим людям.
Патогенез (що відбувається?) Під час Хвороби Маркіафави-Мікеле:
При хвороби Маркіафави - Мікеле уражаються не тільки еритроцити, а й лейкоцити і тромбоцити. Зменшення кількості цих формених елементів пов'язано, з одного боку, з деяким зменшенням їх виробництва, з іншого - з порушенням їх структури і прискореним руйнуванням. Було доведено, що тромбоцити і лейкоцити хворих синдромом Маркіафави - Мікеле мають підвищену чутливість до впливу комплементу. Вони у багато разів чутливіші до дії ізоагглютініни, ніж донорські тромбоцити і лейкоцити. Іншими словами, тромбоцити і лейкоцити мають той же дефект мембрани, що і еритроцити.
На поверхні еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів не вдається виявити імуноглобулінів найбільш чутливими методами і таким чином показати приналежність хвороби Маркіафави - Мікеле до групи аутоагресивних захворювань.
Переконливо доведено існування двох самостійних популяцій еритроцитів при хворобі Маркіафави Мікеле. Найбільш стійкі клітини у здорової людини, ретикулоцити, виявляються найбільш крихкими при хворобі Маркіафави - Мікеле.
Ідентичність поразки мембрани еритроцитів, нейтрофілів і тромбоцитів вказує на те, що патологічну інформацію, швидше за все, отримує клітина, наступна за стовбурової: загальна клітина - попередниця мієлопоез.
Є поодинокі випадки розвитку швидкого лейкозу на тлі цієї хвороби.
Головну роль в механізмі розвитку тромботичних ускладнень приписують внутрисосудистому розпаду еритроцитів і стимуляції згортання факторами, звільняються з клітин під час їх розпаду. Було доведено, що ретикулоцити містять велику кількість факторів, що сприяють згортанню крові.
При хвороби Маркіафави - Мікеле руйнуються в основному ретикулоцити; може бути, цим можна пояснити високу частоту тромботичних ускладнень при хворобі Маркіафави - Мікеле і порівняльну рідкість таких ускладнень при інших формах гемолітичних анемій з вираженим внутрішньосудинним гемолізом.
Симптоми Хвороби Маркіафави-Мікеле:
Хвороба частіше починається раптово. Хворий скаржиться на слабкість, нездужання, запаморочення. Іноді хворі звертають увагу на невелику жовтизну склер. Зазвичай найбільш поширеною першою скаргою є скарга на біль: сильні головні болі, болі в області живота. Можливо безсимптомний перебіг захворювання, і тоді лише схильність до підвищеного тромбоутворення змушує хворого звернутися до лікаря. Гемоглобинурия рідко буває першим симптомом хвороби.
Напади болю в животі - один з характерних ознак хвороби Маркіафави -Мікелі. Локалізація болю може бути будь-якою. Описано операції в зв'язку з підозрою на гострий апендицит, виразку шлунка, жовчнокам'яну хворобу, аж до видалення частини шлунка у таких хворих. Поза кризу болів в животі, як правило, не буває. Нерідко до болів в животі приєднується блювота. Ймовірно, болі в животі пов'язані з тромбозами дрібних мезентеріальних судин. Нерідко спостерігаються тромбози периферичних судин. Тромбофлебіт зустрічається у 12% хворих з хворобою Маркіафави - Мікеле, як правило, при цьому уражаються вени кінцівок. Описано тромбози судин нирок. Тромботичні ускладнення - найбільш часта причина смерті при хворобі Маркіафави - Мікеле.
При обстеженні хворого виявляються блідість з невеликим жовтяничним відтінком, одутлість особи, іноді зайва повнота. Невелике збільшення селезінки можливо, але не обов'язково. Печінка нерідко збільшена, хоча це також не є специфічною ознакою хвороби.
Хвороба Маркіафави - Мікеле супроводжується ознаками внутрішньосудинного гемолізу, в першу чергу підвищенням вільного гемоглобіну плазми, які спостерігаються майже у всіх хворих. Однак вираженість такого підвищення різна і залежить від того, в який період хвороби проводилося дослідження. У період кризи цей показник значно зростає, збільшується також кількість метальбуміна плазми. Рівень вільного гемоглобіну залежить і від змісту гаптотлобіна, фільтрації гемоглобіну в нирках, швидкості руйнування комплексу гемоглобін - гаптоглобін.
При проходженні через канальці нирок гемоглобін частково руйнується, відкладається в епітелії канальців, що призводить до виділення з сечею гемосидерину у більшості хворих. Це важлива ознака хвороби. Іноді гемосідерінурія виявляється не відразу, лише в процесі динамічного спостереження за хворим. Слід також зазначити, що гемосидерин виділяється з сечею при ряді інших захворювань.
Діагностика Хвороби Маркіафави-Мікеле:
Дослідження кісткового мозку виявляє в основному ознаки гемолітичної анемії -роздратування червоного паростка при нормальній кількості миелокариоцитов. У ряду хворих трохи зменшено кількість мегакаріоцитів.
Рівень заліза сироватки при хворобі Маркіафави - Мікеле залежить від стадії хвороби, вираженості внутрішньосудинного руйнування еритроцитів і активності кровотворення. У ряді випадків хвороба Маркіафави - Мікеле починається з ознак гіпоплазії. Запаси заліза в організмі у хворого залежать, з одного боку, від втрати
заліза з сечею, з іншого - від інтенсивності кровотворення. Зокрема, це не дозволяє вважати дефіцит заліза діагностичною ознакою хвороби Маркіафави -Мікелі.
При іншому, також типовому, варіанті загальний стан хворих поза кризу порушується значно більше. Рівень гемоглобіну постійно низький - 40-50 г / л. За весь час хвороби може не бути чорною сечі, а якщо і буває, то після трансфузии плазми або свіжих неотмитих еритроцитів. Крім цих двох варіантів, існує ряд перехідних форм, коли спочатку є гемолітичний криз, а потім при прогресуванні анемії вони згладжуються. У деяких хворих важкі гемолітичні кризи слідують один за іншим, призводять до вираженої постійної анемії. Кризи часто супроводжуються тромботическими ускладненнями. У деяких хворих картина хвороби в основному визначається тромбозами, а рівень гемоглобіну тримається близько 9,5-100 г / л.
У частини хворих хвороба Маркіафави - Мікеле починається з апластичної анемії.
Диференціальна діагностика проводиться з рядом захворювань в залежності від того, на який симптом хвороби лікар звернув увагу.
Якщо у хворого буває чорна сеча, а в лабораторії не викликає ускладнень ідентифікація гемосидерину в сечі, то діагностика полегшується. Коло хвороб з внутрішньосудинним руйнуванням еритроцитів обмежений, тому правильний діагноз ставлять досить швидко.
Найчастіше, однак, увагу лікаря залучають інші симптоми хвороби: болі в животі, тромбози периферичних судин, анемія. Нерідко це змушує запідозрити злоякісне новоутворення шлунково-кишкового тракту. У таких хворих проводять рентгенологічні дослідження шлунка, кишечника, а якщо бачать червону сечу, то досліджують нирки.
Нерідко лікарі звертають увагу на високий білок в сечі і припускають певне захворювання нирок. При цьому не враховується, що вираженапротеїнурія, темний колір сечі і відсутність в ній еритроцитів частіше бувають при гемоглобінурія, оскільки гемоглобін - це теж білок.
Виражена панцитопенія при хворобі Маркіафави - Мікеле призводить до діагностики апластичної анемії. Однак для цієї групи захворювань не характерні підвищення кількості ретикулоцитів, роздратування червоного паростка кісткового мозку, внутрішньосудинне руйнування еритроцитів.
Набагато важче відрізнити від хвороби Маркіафави - Мікеле з гемолізіновой формою аутоіммунну гемолітична анемія. Вони практично майже не розрізняються по
клінічній картині, проте кількість лейкоцитів при хворобі Маркіафави - Мікеле частіше знижений, а преднізолон практично неефективний, тоді як при аутоімунної гемолітичної анемії лейкоцити частіше підвищені, а при її гемолізіновой формах преднізолон часто дає хороший ефект.
Діагностиці допомагають виявлення гемолізинів сироватки за стандартною методикою і по модифікаціям сахарозному проби, а також виявлення на поверхні еритроцитів антиеритроцитарних антитіл.
Виділення з сечею гемосидерину в поєднанні з болями в животі, гіпохромною анемією, тромбоцитопенією спостерігається іноді при важкій свинцевої інтоксикації. Однак в цих випадках буває полиневритический синдром, відсутній при хворобі Маркіафави - Мікеле. Крім того, для хвороби Маркіафави - Мікеле характерні позитивні сахарозний проба і проба Хема. При свинцевому отруєнні вони негативні. Свинцеве отруєння супроводжується різким підвищенням вмісту 6-аминолевулиновой кислоти і копропорфіріна в сечі.
Лікування Хвороби Маркіафави-Мікеле:
Методів лікування, спрямованих на механізм розвитку захворювання, не існує. Глибина анемії при хворобі Маркіафави - Мікеле визначається виразністю, з одного боку, гіпоплазії, а з іншого - руйнуванням еритроцитів. Важкий загальний стан хворого і низький рівень гемоглобіну служать показниками для переливання крові.
Число переливань крові визначається станом хворого, швидкістю підвищення рівня гемоглобіну. Багато хворих постійно потребують переливанні крові з інтервалами від 3-4 днів до декількох місяців. Спочатку хворі добре переносять процедури, але після місяців або років хвороби у них нерідко розвиваються важкі реакції навіть на ретельно відмиті еритроцити. Це вимагає підбору еритроцитів по непрямій пробі Кумбса.
Частина хворих отримували неробол по 5 мг 4 рази на день з деяким ефектом. Неробол слід застосовувати протягом декількох місяців під контролем функції печінки у зв'язку з можливістю розвитку холестатичного гепатиту. Дія препарату пролонгованої дії (ретаболила) слабкіше.
Оксиметалона значно менш токсичний, ніж неробол, призначається по 150-200 мг / сут .; холестатичний ефект великих доз препарату значно менше, ніж у неробола. Анаполон застосовується по 150-200 мг / сут. протягом 3-4 місяців.
У зв'язку з підвищеною здатністю до утворення перекисів ненасичених жирних кислот в мембрані еритроцитів хворих на хворобу Маркіафави - Мікеле виникає питання про застосування препаратів токоферолу. Вітамін Е має антиоксидантні властивості, здатний протистояти дії окислювачів. У дозі 3-4 мл / добу. (0,15-0,2 мкг ацетату токоферолу) препарат надає певний антиоксидантну дію. Зокрема, його можна використовувати для профілактики гемолітичного кризу при застосуванні препаратів заліза.
Препарати заліза показані при його значної втрати і вираженому дефіциті.
Для боротьби з тромбозами при хворобі Маркіафави - Мікеле використовують гепарин, частіше в невеликих дозах (5000 ОД 2-3 рази на день в шкіру живота), а також антикоагулянти непрямої дії.
Тривалість життя хворих коливається від 1 до 7 років, описані хворі, які жили 30 років. Можливі поліпшення і навіть одужання. Повне клінічне поліпшення у хворих говорить про принципову можливість зворотного розвитку процесу.
До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Хвороба Маркіафави-Мікеле:
Вас щось турбує? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про хворобу за Маркіафави-Мікеле, її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, хід перебігу хвороби і дотримання дієти після неї? Або ж Вам необхідний огляд? Ви можете записатися на прийом до лікаря - клініка Eurolab завжди до Ваших послуг! Кращі лікарі оглянуть Вас, вивчать зовнішні ознаки і допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас і нададуть необхідну допомогу і поставлять діагноз. Ви також можете викликати лікаря додому. Клініка Eurolab відкрита для Вас цілодобово.
Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов'язково візьміть їх результати на консультацію до лікаря. Якщо дослідження виконані не були, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або в наших колег в інших клініках.
У вас. Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров'я в цілому. Люди приділяють недостатньо уваги симптомів захворювань і не усвідомлюють, що ці хвороби можуть бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не проявляють себе в нашому організмі, але в підсумку виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має свої певні ознаки, характерні зовнішні прояви - так звані симптоми хвороби. Визначення симптомів - перший крок у діагностиці захворювань в цілому. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікаря. щоб не тільки запобігти страшну хворобу, але й підтримувати здоровий дух у тілі і організмі в цілому.
Якщо Ви хочете задати питання лікарю - скористайтеся розділом онлайн консультації. можливо Ви знайдете там відповіді на свої питання і прочитаєте поради по догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарів - спробуйте знайти потрібну Вам інформацію на форумі. Також зареєструйтеся на медичному порталі Eurolab. щоб бути постійно в курсі останніх новин і оновлень інформації на сайті, які будуть автоматично надсилатися Вам на пошту.