геномні мутації
Геномні мутації. Гаплоїдія. Полиплоидия.
До цього класу мутацій відносяться зміни каріотипу. виражаються в зменшенні / збільшенні числа хромосомних наборів або числа окремих хромосом. Існує кілька типів геномних мутацій.
1. Гаплоїдія - зменшення числа хромосом в каріотипі вдвічі. Соматичні клітини гаплоидного організму містять одинарний (гаплоїдний) набір хромосом (n).
Фенотип гаплоидов має такі особливості:
• у них виявляються рецесивні гени;
• гаплоїдні організми дрібніше диплоїдних, оскільки їх клітини внаслідок зменшення дози генів мають менший розмір;
• гаплоїди майже безплідні, оскільки хромосоми не мають гомологів, і в процесі мейозу утворюються незбалансовані гамети. У рідкісних випадках можуть сформуватися гамети з нередуцірованних гаплоїдний набором хромосом. У рослин злиття таких гамет в процесі самозапилення або при штучної поліплоїдизації дає диплоїдну гомозиготу по всім генам, що дуже цінно для вирішення певних селекційних задач.
Природна Гаплоїдія зустрічається в життєвому циклі нижчих грибів, бактерій і одноклітинних водоростей. У деяких видів членистоногих і комах гаплоїдними є самці, що розвиваються з неплодотворенних клітин. Експериментально гаплоїдні форми були отримані у пшениці, кукурудзи і не яких інших рослин при запиленні їх або пилком віддаленого виду, або пилком, хромосомний апарат якої був инактивирован опроміненням (обидва способи стимулювали партеногенетичний розвиток яйцеклітини). Гаплоїдних зародків вдавалося отримати і у тварин. Для цього яйцеклітини або охолоджували, що іноді змушує їх розвиватися партеногенетически, або запліднили спермою, хромосоми яких були попередньо інактіровани опроміненням,
У людини гаплоїдний набір хромосом міститься в нормі тільки в гаметах.
2. Полиплоидия - кратне збільшення числа хромосомних наборів у клітині. Зазвичай соматичні клітини містять диплоїдний набір хромосом (2n), але іноді виникають триплоїдні (3n), тетрашюідние (4n) і тл. клітини і навіть цілі організми.
Поліплоїди з повторенням кілька разів одним і тим же набором хромосом називають аутополіплоідамі, а отримані від схрещування організмів, що належать до різних видів, - аллопполіоідамі.
Виключно велика роль полиплоидии в походженні культурних рослин і їх селекції. Поліплоїдні є все або більшість культивованих сортів пшениці, вівса, рису, цукрової тростини, арахісу, буряка, картоплі, сливи, яблуні, груші, апельсина, лимона, суниці, малини. До цього переліку слід додати тимофіївку, люцерну, тютюн, бавовник, троянди, тюльпани, хризантеми, гладіолуси і багато інших, що обробляються людиною, культури. Аутополіплоідние мутанти рослин зазвичай крупніше вихідної форми. Тетраплоїди, як правило, мають велику вегетативну масу. Однак у них може різко зменшитися плодючість через нерозходження полівалентов в мейозі. Триплоїд - великі і потужні рослини, але повністю або майже повністю стерильні, оскільки віднайдені ними гамети містять неповний набір хромосом. Аутополінлоідние види розмножують вегетативним способом, оскільки плоди таких рослин не містять насіння.
У тварин аутополіплоіди відомі в основному серед гермафродитів (наприклад, земляних черв'яків) і у видів з партеногенетическому самками - дають життєздатне потомство без запліднення (деякі комахи, ракоподібні, риби). Таке дуже обмежене значення поліплоїдії в тваринному світі обумовлено тим, що вона порушує баланс між аутосомами і статевими хромосомами, і мало хто аллополіплоідние форми, отримані людиною, як правило, безплідні.
Полиплоидия може виникнути в результаті: 1) порушення розходження хромосом в мітозі; 2) злиття клітин соматичних тканин або іхядер; 3) порушень мейозу, що призводять до утворення гамете нередуцірованних числом хромосом.
Для багатьох видів описані специфічні гени мейозу. З вищих рослин найбільш повно вивчені відносно генетики мейозу арабідопсис, кукурудза, жито і томати. У складі їх геномів в даний час відомо від 15 до 30 мейотіческіх генів, мутації в яких (мейотіческіе мутацій) порушують ініціацію і правильність протікання цього процесу. Зокрема, у кукурудзи відомі мутації: am - неініцііруемость мейозу, afd - відсутність кон'югації хромосом, dsy - неповна кон'югація та інші. Всі ці мутації проявляються незалежно одна від одної від одної, що свідчить про незалежне генному контролі окремих етапів мейозу. Гени, що впливають на мейоз, описані і у дрозофіли. Один з 82-х таких генів, mei-9, локалізована в Х-хромосомі і контролює мейотіческіх рекомбінацію у самок.
Знання описаних вище механізмів дозволяє штучно викликати поліплоїдні мутації. що найуспішніше досягається дією фізичних (опромінення, зміна температури або гідростатичного тиску) і хімічних (наркотики, алкалоїди та ін.) чинників, які пошкоджують веретено поділу клітини. Перший штучний рослинний Аллополіплоїдія, названий Raphanobrassica (гібрид редьки і капусти, що мають в наборі по 9 пар хромосом), був отриманий радянським генетиком Г. Д. Карпеченко в 1928 п А майже через 40 років після цього Б.Л. Астаурову з співробітниками вдалося штучно отримати аллотетраплоідний гібрид двох видів шовкопряда Bombyx.
У людини більше 20% всіх спонтанних абортусов з аномальним каріотипом мають тріплоідний набір хромосом. Серед описаних в літературі трохи більше трьох десятків індивідів, що мають тріплоідний набір хромосом, є дівчатка з каріотипом 69, ХХХ і хлопчики - 69, XXY. Тривалість життя дітей з триплоїдного набором хромосом вкрай мала. Практично всі вони гинуть в перші години або дні після народження. Причиною цього є серйозні вади центральної нервової системи (гідроцефалія, спинномозкові / черепно-мозкові грижі), а також вади серцево-судинної системи. Виникнення Триплоїд може бути пов'язано: 1) з нерозходженням хромосом в першому поділі мейозу у одного з батьків, 2) з порушенням другого поділу мейозу, 3) з теоретично можливим заплідненням однієї яйцеклітини двома спермиями. Так чи інакше, в літературі немає жодного опису повторного народження в сім'ї дитини з Триплоїд. Випадки мозаїцизму по Триплоїд (дівчатка з каріотипом 46, ХХ / 69, ХХХ і хлопчики - 46, XY / 69, XXY) описані у кількох дітей, що дожили до 10 років.
Тетраплоїдом у людини спостерігали тільки в матеріалі спонтанних абортів.