Геномні мутації - студопедія

Синдром котячого крику.

Приклади хромосомних мутацій у людини.

Синдром котячого крику пояснюється часткової моносомією; він розвивається при делеції (з втратою від третини до половини, рідше повна втрата) короткого плеча п'ятої хромосоми. Для розвитку клінічної картини синдрому має значення не величина втраченого ділянки, а конкретний незначний фрагмент хромосоми. Зрідка відзначається мозаїцизм по делеції або освіту кільцевої хромосоми-5. При цьому синдромі спостерігається: загальне відставання в розвитку, низька маса при народженні і м'язова гіпотонія, місяцеподібне обличчя з широко розставленими очима, характерний плач дитини, що нагадує котяче нявкання, причиною якого є зміна гортані (су-ються, м'якість хрящів, зменшення надгортанника, незвичайна складчастість слизової оболонки) або недорозвинення гортані. Ознака зникає до кінця першого року життя. Крім того, зустрічаються вроджені вади серця, кістково-м'язової системи та внутрішніх органів, мікроцефалія, птоз, низьке розташування і деформація вушних раковин, шкірні складки попереду вуха, гипертелоризм (збільшена відстань між будь-якими парними органами або анатомічним утвореннями (наприклад, між внутрішніми краями очниць, грудними сосками), епікантус (поперечна шкірна складка біля внутрішнього кута ока, зазвичай двостороння; найбільш чітко виражена при хвороби Дауна, антімонголоідний розріз очей. Частота синдрому п імерная 1: 45000.

Геномні мутації - це зміна числа хромосом в клітинах організму.

Розрізняють такі види геномних мутацій:

Полиплоидия - це збільшення числа хромосом в каріотипі клітини, кратне гаплоидному набору.

В основі поліплоїдії лежать три причини:

1) репродукція хромосом в неделящихся клітинах;

2) злиття соматичних клітин або їх ядер;

3) порушення мейозу колхицином.

При полиплоидии виникають триплоїдні (3n), тетраплоїдні (4n). гексаплоїдної (6n). октаплоідние клітини (8n), і т. д. Полиплоидия поширена головним чином у рослин.

Поліплоїдні форми мають великі листи, квітки, плоди і насіння. Багато сортів культурних рослин є поліплоїдні. Наприклад, різні сорти пшениці, жита, цукрових буряків, гречки, декоративних рослин та ін.

Гетероплоїдія (анеуплоїдія) - це зміна числа хромосом в каріотипі клітини, що не кратне гаплоидному набору.

Трисомія - в диплоїдний набір у пари гомологічних хромосом є ще одна зайва гомологичная хромосома - 2n + 1 (приклад - синдром Дауна - 46 + 1, трисомія по 21-й хромосомі)

Моносомія - в диплоїдний набір спостерігається нестача однієї гомологічної хромосоми в будь-якої парі гомологічних хромосом - 2n - 1 (приклад - синдром Шерешевського-Тернера - # 9792; 44 + ХО, Моносомія по Х- хромосомі).

Нуллісомія - в диплоїдний набір відсутня одна пара гомологічних хромосом - 2n - 2.

Полисомой - в диплоїдний набір міститься більше однієї додаткової хромосоми - 2n + 2, 2n + 3, 2n + 4 (приклад-синдром полісоміі по Х-хромосомі: # 9792; 44 + ХХХ (частота 1: 1000), # 9792; 44 + ХХХХ, # 9792; 44 + ХХХХХ)