Геном людини і його розміри

ГЕНОМ ЛЮДИНИ І ЙОГО РОЗМІРИ

Геном людини - повна генетична система, відповідальна за походження, розвиток і успадкування всіх структурних і функціональних особливостей організму.

З молекулярних позицій геном людини - одинарне кількість нуклеотиднихпослідовностей ядерної ДНК і мтДНК, розподілених по 25 хромосомами (22 аутосоми, Х-хромосома, Y-хромосома і хромосома, умовно названа мітохондріальної). Щодо всіх 25 хромосом - це їх повний гаплоїдний набір.

Мітохондріальна хромосома (на відміну від ДНК аутосом і гоносом) і її мтДНК не пов'язані з білками, тобто вона існує в «голому вигляді» (див. вище).

У гаплоидном наборі хромосом молекулярна маса ДНК дорівнює 3,6 χ 10-12 м В диплоїдний набір вона в 2 рази більше: 7,3 χ 10-12 м

В даний час виділяють три параметра, що характеризують розміри генома при диплоїдний набір хромосом: фізичний, генетичний і цитогенетичний. У людини мають місце такі параметри.

• Фізичний розмір - 3,1467 χ 109, або 3,1467 млрд н.п. ДНК. У соматичної клітці кількість ДНК в 2 рази більше: 6,3 χ 109 н.п.

• Генетичний размер- 3,0-3,5 тис. Сантіморганід [Див] (загальна кількість генетичних обмінів між гомологічними хромосомами в ході одного мейозу).

• Цитогенетический розмір - 2,5-3,0 тис. Смуг (бендів), що виявляються на всіх хромосомах при диференціальному (прометафазних) фарбуванні.

Про розміри генома і генотипу людини судять виходячи з такого прикладу: якщо деспіралізованние ДНК всіх 25 хромосом і витягнути кожну з них в окрему ниточку, а потім зістикувати всі ниточки кінець в кінець, то загальна довжина хромосомної ДНК складе 120-130 см (сумарна довжина всіх нуклеотидних послідовностей ДНК). Але загальна довжина тільки екзонних частини ДНК - всього 8-10 см (сумарна довжина нуклеотиднихпослідовностей, що входять в екзонних частина ДНК).

Слід вказати на відсутність кореляції між розмірами біологічного виду і розмірами його генома (для порівняння: у саламандри і лілії розмір генома майже в 30 разів більше, ніж у людини).

Каріотип, каріотип людини

Каріотип - повний набір хромосом соматичної клітини конкретного біологічного виду з урахуванням кількості, форми, розміру, структури (при диференціальному фарбуванні) та інших особливостей.

Каріотип людини - сукупність морфологічних особливостей повного хромосомного набору ядра соматичної клітини, властива увазі Homo sapiens (для жіночої статі - 46, ХХ; для чоловічої статі - 46, XY, тобто подвійний, диплоїдний набір хромосом, що включає 44 аутосоми і 2 статеві хромосоми - гоносоми).

Популяція, популяція людини

Популяція - сукупність особин одного біологічного виду (групи видів), які постійно перебувають (проживають) на обмеженій географічній території.

Як сказано в розділі 1, термін вперше ввів В. Йогансен в 1903 р для позначення неоднорідною групи особин одного біологічного виду. У 1926 р С.С. Четвериков, який вивчав різноманітність популяцій, став засновником нового наукового напрямку - популяційної генетики; в ній найбільш важливими факторами вважаються природний відбір і ізоляція.

Популяція людини - сукупність всіх людей Землі (приблизно 6,5 млрд чоловік).

Генофонд людини і його властивості

Генофонд людини - сукупність всіх генів (генотипів) в загальній популяції людини як біологічного виду (гени всіх, хто живе на Землі людей).

Поняття «генофонд« вперше ввів А.С. Серебровський в 1928 р

Основні властивості генофонду: генетична цілісність; глибока диференційованість (або неоднорідність) генотипів при збереженні загальної сукупності генів і цілісності генофонду; залежність генофонду сучасної людини від генофонду його предків; наявність генетичного вантажу (див. нижче).

Перші три властивості (особливо перший) забезпечують збереження (безсмертя) людини як виду Homo sapiens на основі безперервного відтворення (репродуктивного процесу).

Репродуктивний процес у людини

З генетичної точки зору, репродуктивний процес у людини

є відтворення нових генотипів в кожному наступному поколінні на основі злиття двох батьківських генотипів.

В ході такого відтворення здійснюється постійний обмін спадковим матеріалом між організмами жіночої та чоловічої статі, формуються нові генотипи їхніх нащадків, і кожне нове покоління нащадків представлено генотипами, що містять близько 50% генів кожного з батьків.

Репродуктивний процес, здійснюваний в кожному поколінні людини, вносить свій внесок (великий чи малий) в генофонд чоло

століття, що залежить від життєздатності та репродуктивної активності кожного нащадка в навколишньому його середовищі існування.

Умови навколишнього середовища по-різному впливають на життєздатність і репродуктивну активність різних людей (різних генотипів). Тому генофонд людини (людства) поступово змінюється (вдосконалюється) в результаті природного відбору, і більш пристосовані люди (генотипи) частіше виживають і залишають потомство, зберігаючи, однак, генетичну цілісність генофонду.

Таким чином, біологічний сенс репродуктивного процесу у людини полягає в передачі з покоління в покоління і збереження цілісності генофонду.

Генетичний вантаж у людини

Генетичний вантаж як одна з властивостей генофонду людини прямо пов'язаний з геномних, протеомних і репродуктивним здоров'ям людини (див. Главу 1). Ще в 1932 р Г. Меллер дав визначення генетичного вантажу як менша частина загальної популяції зі зміненою спадковістю. Сюди відносять людей зі спадковою патологією, що розвилася в результаті негативної дії чинників навколишнього середовища або переданої від попередніх поколінь.

Такі люди менш пристосовані до виживання, часто довго хворіють і вибірково гинуть в процесі природного відбору. Тривалість їх життя майже в 2 рази менше, ніж у здорових людей.