Форми біологічної мінливості

ФОРМИ БІОЛОГІЧНОМУ МІНЛИВІСТЬ

З одного боку, обов'язкова характеристика живих форм полягає в наявності у них генотипу і фенотипу (див. П. 1.3), з іншого - біоінформація, пов'язана з генами (сайтами, нуклеотидними послідовностями ДНК) безпосередньо, не беручи участі в процесах життєдіяльності і розвитку безпосередньо , є в функціонально-генетичному плані фактично «потенційної», тоді як актуалізована (діюча) біоінформація пов'язана з білками і, отже, фенотипическими ознаками і властивостями клітин і організмів (див. п. 2.4.5.4). Це породжує проблеми, по-перше, реалізації генотипической біоінформації в фенотіпіче-ську біоінформації (див. П. 2.4.5.4; 2.4.5.5 і 2.4.5.6) і, по-друге, виділення різних форм біологічної мінливості.

Біологічну мінливість поділяють на генотипическую і фенотипічну. Генотипическая мінливість поширюється на генетичний апарат - структурні (смислові, що кодують, транскрібіруемих, що транслюються) гени або сайти (нуклеотидні послідовності) ДНК з іншими функціями, хромосоми, геном, генотип, каріотип. Генотипическая мінливість підрозділяється на мутаційні і комбинативную. Мутационная генотипическая мінливість реалізується за рівнями структурно-функціональної організації генетичного апарату (див. П. 4.3). Відповідні зміни носять назву мутацій, які бувають генними, хромосомними і геномних. Приклади мутацій різного рівня наведені нижче (генні - див. П. 4.3.1.3; хромосомні - див. П. 4.3.2.2; геномні - див. П. 4.3.3.1). Відзначимо ще раз, що тільки з генними мутаціями пов'язана поява нової, раніше що не існувала в природі біоінформації. Хромосомні і геномні мутації в функціонально-генетичному відношенні зводяться або до зміни кількості біоінформації (делеції, дуплікації ділянок хромосом, гаплоїдні, поліплоїдні або анеуплоідних клітини і організми), або до перекомбінації блоків біоінформації різного об'єму (транслокації, транспозиції, інверсії, инсерции).

Сучасна (молекулярна) генетика розширює область знань, що стосуються форм біологічної мінливості. Зокрема, на додаток до генних, хромосомних і геномних мутацій класичної генетики, що виникають стрибкоподібно (сальтаторно) і тому задовольняє принципу «все або нічого» (мутація або відбувається,

чи ні), описані «динамічні» мутації - експансія трінуклео-тідних повторів (див. п. 4.3.1.3).

Біоінформаційне забезпечення функцій мітохондрій клітин має свої особливості. Йдеться, зокрема, про взаємодію генів мітохондріальної та ядерної локалізації. Такі взаємодії необхідно враховувати, оскільки їх наявність вносить доповнення в уявлення про повний обсяг генотипических (мутаційних) змін, що трапляються в клітині. У сферу інтересів сучасної медичної генетики міцно увійшли мітохондріальні хвороби, причиною яких можуть бути в тому числі зміни генів, що призводять до порушення механізмів взаємодії ядерного і мітохондрій-ального геномів (межгеномние сигнальні ефекти, см. П. 4.3.1.3).

Відносно недавно в професійному словнику генетиків і ембріологів з'явився термін - геномної імпрінтінг (від англ. Imprint - відбиток), або геномна пам'ять. Суть явища полягає в тому, що обоє батьків передають потомству в принципі однакові гени, наприклад, що займають гомологічні локуси в парі гомологічних аутосом, але ці гени несуть відбиток статі батька, що дав через свою гамету в зиготу хромосому з імпринтовані сайтом. Импринтирования-ми можуть бути як окремі сайт або хромосома, так і геном в цілому (батьківський чи материнський, але не обидва одночасно). Імпрінтіро-ванна генетична структура (сайт, хромосома) вимикається з функції. Так як імпринтинг імовірно пов'язують з метилированием ДНК, його розглядають як фактор епігенетичної регуляції генетичної активності (конкретно придушення цієї активності). Останнє не дозволяє вважати випадки прояву геномної пам'яті мутаціями. Проте розглянутий феномен характеризується виразними фенотипическими змінами, в тому числі патологічними - хвороби імпринтингу (у людини більше 30). При залученні у людей в импринтинг цілком генома розвиваються істинний міхурово занесення (діандрогенние особини - обидва генома диплоїдних клітин, починаючи з зиготи, батьківські) і тератоми (дігіногенние особини - обидва генома материнські). В обох випадках зародок нежиттєздатний, що змушує виключити для людей можливість партеногенетического розвитку (т. Е. Без запліднення яйцеклітини спермием).

Импринтирования критичного ділянки хромосоми 15 (q11.2-q13) дає або синдром Ангельмана (Енжельмена) - батьківська однородітельская дисомія, або синдром Прадера-Віллі - материнська однородітельская дисомія за вказаною ділянці. В першому випадку

імпринтовані відповідний сайт материнської хромосоми 15 і, таким чином, генетично активний батьківський, у другому - навпаки.

Феномен комбинативной генотипической мінливості полягає в утворенні різних сполучень (комбінацій) структур генетичного апарату за рівнями його організації - генів (алелей або алельних генів), хромосом або їх ділянок, геномів. У функціонально-генетичному плані кожне таке поєднання - унікальний по біоінформаційні змістом комплекс. Типовий приклад - статеве розмноження. У гаметогенезе в профазі першого поділу мейозу шляхом рекомбінації (кросинговер) змінюється генний (алельних) склад гомологічниххромосом. У анафазе цього ж розподілу завдяки незалежному розбіжності до полюсів клітини хромосом батьківського і материнського походження в хромосомних наборах дочірніх клітин об'єднуються різні за походженням і, отже, аллельному складу хромосоми, причому від клітини до клітини (фактично від гамети до гамете) в незбіжними числовому відношенні . При заплідненні в зиготі на випадковій основі комбінуються геноми яйцеклітини і спермія.

Область вираження фенотипической мінливості, як це випливає з назви, - фенотип. Деякі ознаки характеризуються варіабільності (мінливістю), в основі якої лежать не Геноти-пическое зміни на рівні генів, хромосом або генома, а впливу на фенотипічні прояви генів факторів середовища, перш за все зовнішньої (3-го порядку, см. П. 4.3.1.1 ). Такі неспадкові зміни, що відповідають поняттю фенотипической мінливості, називаються модифікаціями. Класичні приклади модифікацій - різна в залежності від температури навколишнього середовища забарвлення шерсті на різних ділянках тіла у кролів горностаєвій породи (рис. 4.1) і різна форма повітряних, плаваючих і підводних листя рослини стрелолиста. Відповідно, говорять про модификационной Феноти-пической мінливості. Біологи-еволюціоністи підкреслюють роль цієї форми біологічної мінливості в процесі видоутворення, бачачи в ній фактор високої екологічної, а також еволюційної пластичності певних видів тварин і рослин. З наявністю в природі модифікацій пов'язують коливання ступеня вираженості ознак, що описуються в генетиці поняттями експресивності і пе-нетрантності (див. П. 4.3.1.1).

Феномен модифікаційної мінливості, варіабільность ступеня вираженості ознак в залежності від умов середовища, створює

Мал. 4.1. Зміни пігментації вовняного покриву в залежності від температури у кроликів горностаєвій породи: а - кролик, вирощений при температурі 14-18 ° С; б - кролик, вирощений з народження при температурі понад 30 ° С; в - кролик з віддаленим на спині ділянкою вовни і поміщеним на цьому місці міхуром з льодом; г - той же кролик після того, як на ділянці з віддаленої шерстю і міхуром з льодом шерсть відросла

проблему відносин між геном і відповідним йому ознакою, генотипом і фенотипом. У зв'язку з названої проблемою необхідно зупинитися на генетичному понятті «норма реакції». По суті мова йде про характер (нормі) реакції конкретного гена або генотипу в цілому на певні умови середовища 1-го, 2-го, 3-го порядку (див. П. 4.3.1.1), в яких вони реально функціонують. Відомі гени з вузькою і гени з широкою нормою реакції. Перші дають незмінний фенотипический результат в широкому спектрі умов, тоді як другі відрізняються значною варіабельністю Феноти-піческого результату їх генетичної активності. Так, гени, що визначають приналежність людини до групи крові систем АВ0 або резус (Rh), характеризуються вузькою нормою реакції. Гени, які контролюють забарвлення шерсті кролів горностаєвій породи (див. Рис. 4.1), - широкою. Навіть відносно генів з вузькою нормою реакції існує можливість, нехай рідко реалізується, виникнення умов, що змінюють фенотипический результат їх генетичної активності або блокуючих цю активність. Як приклад наведемо з-

Вестн ще класичній генетиці «бомбейський феномен». Йдеться про народження жінкою з групою крові I (I0I0) дитини з групою крові IV (IAIB). Очевидно наявність в генотипі матері алелей IA. IB або обох одночасно, які у неї фенотипически не проявилися. Пояснення криється в особливостях генотипической середовища жінки, в явищі рецесивного епістазу - однієї з форм взаємодії НЕ-алельних генів (див. П. 4.3.3.1).

Поряд з модификационной, виділяють випадкову фенотіпіче-ську мінливість - кісткову мозоль на місці зрослого перелому. Про безперервної фенотипической мінливості говорять тоді, коли розподіл особин з різним ступенем вираженості ознаки відповідає нормальному. Таке спостерігається, зокрема, при полімерному типі полигенного успадкування (див. Табл. 4.3) кількісних ознак, наприклад, зростання у людей.