Факоматозах у дітей

Факоматози відносяться до гетерогенної групи генетичних нейрокожних патологій. Відмітною ознакою даних захворювань є ураження похідних ектодерми, а саме шкіри і її похідних, ЦНС, сітківки і внутрішніх органів.

Факоматозах це вкрай важке спадкове захворювання, що виникає ще на ранніх етапах життя у дітей. Його клінічні прояви досить різнобічні, проте головним чином воно виділяється характерним висипом або пухлинними утвореннями на шкірі. При зростанні пухлини в головному мозку, це згодом призводить до певних психічних проблем.

Незважаючи на те, що загальна форма факоматозах спостерігається на перших роках життя дитини, точна постановка діагнозу можлива лише до 5-10 років. Хоча виявлені випадки, коли прояв захворювання затримується на десятки років.

Особливості факоматозних захворювань

Перший опис великої групи спадкових факоматозних патологій, було описано ще на початку 20 століття. До цієї групи входили стану, пов'язані з певними шкірними проявами в сукупності з ураженням зорових і слухових органів, а також різних відділів ЦНС.

Прояви факоматозах можливо продіагностувати практично відразу після народження дитини, зазвичай це прояви носять дерматологічний характер симптомів.

На відміну від вродженого характеру розвитку, дане захворювання характеризується неухильним прогресуючим перебігом протягом усього життя пацієнта.

Факоматозное захворювання розвивається внаслідок мутації генів, які відповідають за вироблення переважної фактора, який блокує зростання пухлинного освіти. Так як захворювання носить спадковий характер, то воно переходить від батьків до своїх дітей, з передачею патологічного гена від батька або матері.

Дані захворювання також виділяються суттєвої гетерогенність і стоять поряд з іншими важкими формами патологій.

Факоматози: класифікація

На сьогоднішній день існує близько 30 форм патологій, що відносяться до нейрокожним синдромам. До найбільш поширених і ретельно вивченим типам факоматозах відносять:

Синдром Бурневілля. Звісно ж найбільш важким факоматозним типом захворювання, який починає проявлятися у дитини ще в дошкільному віці. По-іншому цей тип називають туберозний склерозом. У пацієнта з даним типом реєструється аденома сальних залоз і проявляються ознаки слабоумства.
Синдром Стерджен-Вебера. Характеризується наявністю пігментних плям на обличчі і затримкою інтелектуального розвитку.
Нейрофіброматоз РеклінгхаузеФна. Даний тип факоматозах реєструється значно частіше за інших можливих типів захворювання. Є найбільш вивченої формою і характеризується виникненням пігментних плям на тілі і пухлинами, як на самій шкірі, а так і в підшкірній клітковині.
Синдром Гіппеля-Ліндау. (Цереброретінальний ангиоматоз). Характеризується одночасним ураженням сітківки і області головного мозку (як правило це мозочок) .При цьому типі починають розвиватися певні зміни в підшлунковій.

До рідкісних форм факоматозах відносять:

Гіпомеланоз Іто. Характеризується гипопигментацией шкірних ділянок у вигляді мармурових розлучень. Володіє великою симптоматикою (епілептичні припадки, аутизм, слабоумство). На сьогоднішній день описані поодинокі випадки передачі даного захворювання у спадок.
Нейрофіброматоз 2-ої типу. Даний тип реєструється в 1-му випадку з 40000. Характеризується тривалим безсимптомним перебігом з наявністю пухлинних утворень у пацієнта, проте зростання цих пухлин відбувається дуже повільно, внаслідок чого прояв симптомів виникає в підлітковий період або вже після 30 років.
Альбінізм. Одна з найрідкісніших форм факоматозах, виникнення якої обуславілвается мутацією гена, який призводить до відсутності пігментного компонента - меланіну. Характеризується такими проявами як бліда шкіра з просвечивающимися судинами, волосся, брови і вії приймають білий колір.

Клінічні ознаки захворювання

Симптоматика всіх типів факоматозах досить типова. Головним чином вона виражається виділенням полиморфной висипу, а також патологією різних структур ЦНС і внутрішніх органів. Варто підкреслити, що при розвитку захворювання в ранньому віці, характерні неврологічні ознаки виявляються значно пізніше, ніж дерматологічні симптоми.

Іноді захворювання співвідноситися передчасним старінням, придбанням клітинами нормальної тканини, а також з властивостями злоякісної пухлини.

Найбільш поширені клінічні симптоми факоматозах:

Дерматологічні ознаки найчастіше проявляються в перші кілька тижнів життя. Сама висип може бути одиничною і множинною, мати різний колір і форму. До типової висипки в першу чергу відносять пігментні плями, що мають коричневий відтінок, нейрофібрми, паппіломи, гемангіоми і шагреневу шкіру з бляшками.

У деяких випадках захворювання супроводжується симптомами типовими при розладі ендокринної системи. Також у пацієнтів відзначаються патологічні ознаки вегетативно-трофічного характеру:

Випадання волосся;
Ламкість нігтів;
Сухість і лущення шкірних покривів.

Найчастіше відзначається ураження очних яблук, відразу після народження малюка. У деяких випадках відзначається безсимптомний перебіг захворювання, що може виділятися тільки незначно зниженою гостротою зору. Патологічний стан органів обумовлюється розвиваються в ній пухлинами, які, як правило, мають доброякісних характер, однак нерідко схильні до рецидиву і загальним до свого росту.

діагностика

Широкий спектр виявляється симптоматики і їх маніфестація в різні вікові періоди викликають певні труднощі, які доводиться долати лікарському персоналу, для того щоб точно визначити, що розвивається факоматозах.

Діагностичним пошуком захворювання займається цілий ряд лікарів різних спеціальностей: невролог, офтальмолог, кардіолог, дерматолог, ендокринолог та інші. При перших підозрах на факоматозах, необхідно провести ряд лабораторних та інструментальних методик діагностики:

ДНК-аналіз;
ЕЕГ. Дозволяє визначити характер епілептичної активності.
Відлуння-ЕГ. Дозволяє виявити симптоми гідроцефалії.
МРТ І КТ. Візуалізує можливі морфологічні аномалії мозкових тканин.
Офтальмоскопія. Є обов'язковою процедурою, яка дозволяє провести обстеження на характер ураження зорового органу, навіть у разі його незначних порушень.

Спеціального лікування групи факоматозних захворювань на сьогоднішній день не існує. Головним чином лікування спрямоване на зниження симптоматичних проявів конкретної форми.

Призначаються такі групи лікарських засобів:

Протисудомні (Топалепсін);
Сечогінні препарати, наприклад Диакарб.
Ноотропні засоби (Вітаміни B6, B12, ноотропіл).

При відсутності позитивного ефекту від консервативного лікування, призначається хірургічний метод терапії.

Метою даного методу є видалення розвивається злоякісної пухлини, при наростанні її клінічної симптоматики та її стрімкому зростанні.

Крім проведення медикаментозного лікування, до лікування підключається психічна корекція пацієнта. Даний метод направлений:

Поліпшення розумових і психічних показників у дитини;
Корекцію наявних відхилень;

Залежно від типу і тяжкості психічних порушень, рекомендується проведення наступних заходів:

Заняття з психологом;
Игротерапия;
ABA-терапія (корекція поведінки).

Також в обов'язковому порядку здійснюється психологічна консультація батьків.

Прогноз і профілактика

Як правило, Факоматози у дітей мають вкрай несприятливий прогноз. Однак багато в чому кінцевий результат залежить від типу розвивається захворювання, віку пацієнта, в якому хвороба почала даватися взнаки, а також від тяжкості патології. На погіршення перебігу хвороби можуть вплинути інфекційні патології або травми.

До наслідків факоматозах відносять такі можливі несприятливі фактори як:

Важка симптоматична епілепсія;
Глибока олігофренія;
Виникнення злоякісних пухлин.

Смерть пацієнта може бути викликана в результаті:

Набряку головного мозку;
Епілептичного статусу, коли напади виникають один за іншим протягом 30 хвилин і більше;
Ракової кахексії;
Сепсису.

Профілактика факоматозах в першу чергу полягає у виключенні можливості народити хвору дитину. Для цієї мети проводиться консультації генетичних особливостей батька і матері, які планують вагітність. У разі якщо показання результатів вказують на ймовірний шанс народження дитини з факоматозах, то батькам може бути рекомендовано відмовитися від народження малюка.

Пацієнти з наявним факоматозним захворюванням, протягом всього свого життя спостерігаються у лікарів різних спеціальностей. Саме тому дуже важливо висока інформативність по даній патології. Вибір ефективного способу терапевтичної підтримки пацієнтів, можливий тільки при узгодженості дій всього медичного персоналу.