Есенціальна тромбоцитемія - діагностика і лікування - будьте здорові

Есенціальна тромбоцитемія - хронічне клональное мієлопроліферативному новоутворення, що виявляється гіпертромбоцитоз вище 450 × '10 9 / л в поєднанні з мегакаріоцітарной гіперплазію кісткового мозку, при відсутності еритроцитозу, нейтрофільний лейкоцитоз і захворювань, що проявляються реактивним тромбоцитозом. Достовірна частота есенціальної тромбоцітеміі не встановлена, передбачувана частота становить 0,6-2,5 на 100 000 чоловік. Пік захворювання у чоловіків припадає на вік 50-60 років, у жінок - на вік 30 років.

Реактивні тромбоцитозах визначають як стану з підвищенням кількості тромбоцитів понад 450 × '10 9 / л, обумовлені рядом патологічних станів:

хронічні неінфекційні запальні процеси;
гостра або хронічна інфекція;
період відновлення після вживання алкоголю або голодування;
гострий стрес;
післяопераційний період;
злоякісні новоутворення;
спленектомія;
дефіцит заліза в організмі.

Тривалий тромбоцитоз> 450,0 × '10 9 / л.
За даними біопсії кісткового мозку підвищення кількості великих, зрілих мегакаріоцитів без значної гранулоцитарною і ерітрокаріоцітарной проліферації.
Відсутність ВООЗ-критеріїв ІП, ПМФ, ХМЛ BCRABL1 +, МДС або іншого миелоидного новоутворення.
Підтвердження JAK2 V617F мутації або інших клональних маркерів; при відсутності JAK2 V617F - виняток реактивного тромбоцитоза.

Для встановлення діагнозу есенціальної тромбоцітеміі необхідна наявність всіх чотирьох критеріїв.

Наявність раніше документованого на підставі критеріїв ВООЗ діагнозу есенціальна тромбоцитемія.
Фіброз кісткового мозку 2-3 або 3-4 ступеня.

Додаткові критерії (не менше двох).

Анемія (гемоглобін нижче норми на 20 г / л і більше).
Лейкоерітробластіческая картина периферичної крові (наявність незрілих гранулоцитів і еритробластів).
Спленомегалія (> 5 см з-під краю реберної дуги).
Підвищення ЛДГ.
Наявність більш ніж одного з трьох конституційних симптомів: втрата більше 10% маси тіла за 6 місяців, нічні поти, незрозуміла лихоманка (вище 37,5 ° С).

Лікування есенціальної тромбоцітеміі

При наявності тромбоцитоза у пацієнтів з групи низького ступеня ризику (молодий вік, ні кардіоваскулярних факторів ризику) показано спостереження і призначення аспірину в дозі 50-75-100 мг / сут. Пацієнтам із групи високого ступеня ризику (старше 60 років або мають кардіоваскулярні фактори ризику) рекомендована циторедуктивна терапія в поєднанні з призначенням аспірину. У випадках тромбоцитоза більш 1,5 млн / мкл застосовується тільки циторедуктивна терапія.

При симптомно тромбоцитозі у випадках тромбозів і кровотеч в анамнезі показано ціторедуктівних лікування і аспірин, у випадках цереброваскулярної ішемії необхідні негайна ціторедукціі, аспірин і тромбоцитоферезу. В якості препаратів ціторедуктівной терапії використовують гідроксикарбамід і інтерферон-альфа.

Сучасне лікування есенціальної тромбоцітеміі

Есенціальна тромбоцитемія (ЕТ, синоніми: первинна, або ідіопатична, тромбоцитемія, мегакаріоцітарний миелоз) - клональное захворювання кісткового мозку, що виникає в результаті мутації стовбурової клітини крові.
Наслідком мутації є проліферація клітин переважно мегакаріоцітарной лінії розвитку з добре збереженою дифференцировкой до зрілих форм.

Епідеміологія.
ЕТ - рідкісне захворювання. Щорічно реєструється 1 новий випадок на 1 млн населення.

Етіологія. Специфічні етіологічні фактори ЕТ невідомі.

Патогенез. В основі розвитку ЕТ лежить мутація стовбурової клітини крові.
Наслідком мутації є проліферація клітин переважно мегакаріоцітарной лінії розвитку.
Диференціація всіх клітинних ліній збережена, що призводить до значного підвищення рівня тромбоцитів в периферичної крові. Розвиток просунутій стадії захворювання при ЕТ спостерігається рідко.
У 4% випадків відзначається розвиток фіброзу кісткового мозку.
При цьому зустрічається тільки ранній міелосклероза і практично ніколи не відзначаються більш виражені форми фіброзу.

Клінічна картина.
У більшості випадків підвищена кількість тромбоцитів виявляється при випадковому дослідженні крові.
Зазвичай першими симптомами захворювання є мікроциркуляторні порушення і тромбози.
Уражаються частіше дрібні судини.
Тромбози призводять до розвитку трофічних виразок, гангрени, ділянок ознобления і ерітромелалгію.
Можливі тромбози вінцевих артерій серця з клінічною картиною гострого ІМ, тромбози брижових судин, печінкової і селезінкової вен. Нерідко на тлі тромбозів розвивається емболія легеневих артерій. Поряд з тромбозами відзначаються спонтанні кровотечі різної тяжкості.
Часто виникають шлунково-кишкові кровотечі.
Характерно спонтанне поява синячков і петехій.
В основі геморагічних проявів лежить порушення функціонального стану тромбоцитів при ЕТ.
Спленомегалія відзначається у дуже невеликого числа хворих.
Ще більш рідкісним симптомом є гепатомегалія.

Діагностика.
Критерії діагностики ЕТ.
1. Постійне число тромбоцитів> 600х10 * 9 / л.
2. В кістковому мозку - проліферація мегакариоцитарного паростка зі збільшенням числа зрілих, великих мегакариоцитов.

Критерії виключення:
1. Немає ознак істинної поліцитемії (маса циркулюючих еритроцитів не збільшена або нь

Есенціальна тромбоцитемія, або есенціальний тромбоцитоз, - рідкісне захворювання, при якому у людини в крові підвищена кількість тромбоцитів. Хворі мають нормальну тривалість життя.

Тромбоцити є найменшими з трьох типів клітин крові і необхідні для успішного згортання крові після травми або будь-якого пошкодження шкіри і тканин. Два інших типи клітин крові - це червоні кров'яні клітини - еритроцити, які переносять кисень до всіх тканин в організмі, і білі кров'яні клітини - лейкоцити, які допомагають організму боротися з інфекціями. Число еритроцитів при ессенциальном тромбоцитозі є нормальним, при одночасному невеликому підвищенні або нормальній кількості лейкоцитів. Спільними причинами даного захворювання є дефіцит мікроелемента заліза, запальні процеси і інфекції.

Що таке есенціальна тромбоцитемія. Причини есенціального тромбоцитоза

Тромбоцитоз є захворюванням, при якому багато разів збільшується ризик утворення тромбів. Тромбоцитемія поширена у людей старше 50 років, жінки хворіють на це захворювання частіше, ніж чоловіки. Початкова форма захворювання в лікуванні не потребує, більш розвинені форми вимагають прийому ліків, що знижують кількість тромбоцитів або розріджують кров, або одночасного прийому обох препаратів.

Кістковий мозок - губчаста тканина всередині кісток - містить стовбурові клітини, які можуть ставати червоними кров'яними клітинами, білими кров'яними клітинами або тромбоцитами. При отриманні травми або поранення тромбоцити злипаються, допомагаючи крові утворити тромб, який зупиняє кровотечу.

Нормальний рівень тромбоцитів коливається в діапазоні від 150 тисяч до 450 тисяч тромбоцитів на мікролітр крові. Якщо у хворого присутній таке захворювання, як есенціальна тромбоцитемія, кістковий мозок виробляє занадто багато тромбоцітообразующіх клітин - мегакаріоцитів. Надмірна кількість тромбоцитів порушує склад крові, ці тромбоцити не можуть нормально функціонувати, що призводить до появи аномального згортання або кровотеч.

Точні причини мієлопроліферативних захворювань не відомі. Близько 80% хворих є носіями мутантного гена, який сприяє розвитку захворювання. До таких генів відноситься JAK2, calreticulin (CALR) і MPL.

Висока кількість тромбоцитів, викликане інфекцією або дефіцитом заліза, називається реактивної або вторинної тромбоцитемія. Люди з помірною тромбоцитемія мають менший ризик утворення тромбів і кровотеч, ніж ті, у кого захворювання набуло хронічну форму.

Симптоми есенціальною тромбоцітеміі

Основними симптомами есенціального тромбоцитоза є такі стани:

утворенню тромбів (в будь-якій ділянці тіла, але частіше за все в мозку, руках і ногах);
головний біль, запаморочення;
біль у грудях, слабкість;
непритомність;
оніміння рук і ніг, печіння, почервоніння кінцівок;
збільшення селезінки (діагностується у 50% пацієнтів з даним захворюванням);
кровотечі.

При тромбоцітеміі кровотечі виникають рідко, тільки в тих випадках, коли кількість тромбоцитів в крові є надзвичайно високим (більше 1 млн тромбоцитів на мкл крові). Кровотеча може бути носовою, ясенним.

Може бути присутнім кривава діарея.

Якщо тромб утворюється в артеріях, які постачають мозок кров'ю, це може привести до транзиторної ішемічної атаки (ТІА) або інсульту.

Симптомами такого стану є:

оніміння особи;
слабкість рук і ніг;
афазія (нездатність розуміти мову або труднощі з вимовою слів);
еритема;
ішемічні прояви;
легенева емболія;
задишка.

Гепатомегалия відбувається рідко. Тромбоз може викликати періодичні спонтанні аборти у жінок, причому першопричину такого стану важко діагностувати відразу.

Лікування есенціальної тромбоцітеміі

Лікування есенціальної тромбоцітеміі направлено на поліпшення загального самопочуття пацієнта і зниження згортання крові до нормальних показників.

Чим старше хворий, тим вище ймовірність утворення тромбів. До групи ризику входять люди похилого віку з такими захворюваннями:

діабет;
гіпертонія хронічна;
курці зі стажем;
пацієнти, які страждають хронічними серцевими захворюваннями;
пацієнти із захворюваннями щитовидної залози.

Універсальним засобом, що зменшує утворення тромбів і розріджують кров, є аспірин. Починають лікування з низької дози аспірину (від 81 до 100 мг на день).

Аспірин не рекомендується пацієнтом з високим ризиком кровотечі або підвищеною чутливістю до цього препарату.

Хворі з високим порогом згортання можуть приймати гідроксімочевіни або часто рекомендується гідроксикарбамід. Оральний прийом гідроксімочевіни входить в курс хіміотерапії і значно знижує показники крові.

Однак цей препарат викликає ряд побічних ефектів, таких як поява виразок у порожнині рота, на ногах. Можлива реакція у вигляді висипу, лихоманки. Довгострокове вживання гідроксімочевіни збільшує ризик раку шкіри, тому пацієнтам, які вживають цей препарат, слід уникати відкритих сонячних променів і відмовитися від засмаги.

Інші препарати, які використовуються для лікування есенціального тромбоцитоза:

анагрелід;
інтерферон;
інтерферон-альфа або ж пегілірований інтерферон;
варфарин.

необхідно відмовитися від куріння;
дотримуватись дієти;
не порушувати режим сну і неспання;
вилікувати ендокринні захворювання;
регулярно відвідувати гематолога.

Якісні дефекти тромбоцитів -Опис синдрому Бернара-Сульє (гігантських тромбоцитів), хвороби Гланцмана (тромбастенії Гланцмана), синдрому сірих тромбоцитів. Причини, симптоми, діагностика та лікування захворювань
Порушення згортання крові. Хвороба Оврена. Геморагічні порушення, обумовлені антикоагулянтами в крові. Гипергепаринемии - симптоми і лікування гіпопроконвертінеміі (дефіциту фактора VII), хвороби Оврена (дефіциту фактора V). Симптоми циркуляції антікоагулятнов в крові, лікування. Симптоми і лікування гепарінеміі
Лейкемоїдні реакції. Лейкоцитоз - причини, симптоми, лікування - що таке лейкемоїдні реакції, їх типи. Підвищена кількість лейкоцитів як ознака лейкоцитозу. Причини лейкоцитозу, механізм розвитку захворювання, діагностика. Симптоми і лікування лейкоцитозу
Залізодефіцитна анемія: причини, фактори ризику - функції заліза в організмі людини. Групи ризику і причини залізодефіцитної анемії у людей. Діагностика, симптоми, лікування залізодефіцитної анемії, дієта при дефіциті заліза в організмі

У нас також Новомосковскют: