Діастрофіческая дисплазія у плода
Діастрофіческая дисплазія у плода. УЗД діагностика діастрофіческой дисплазії у плода.
Діастрофіческая дисплазія (ДТД) є системною скелетної дисплазією, яка характеризується укороченням кінцівок, клишоногістю, деформацією кистей і стоп, множинними згинальні контрактурами і сколіозом. Патогномонічним ознакою захворювання є характерне відведення великого пальця кистей і стоп.
Діастрофіческая дисплазія успадковується аутосомно-рецесивно і обумовлена різними мутаціями гена DTDST, картірован на довгому плечі 5-ї хромосоми (5q32-q33), який кодує трансмембранний протеїн, який здійснює транспорт сульфатів в хондроцити. Порушення функції білка-транспортера призводить до недостатнього сульфатами протеогліканів хряща і виникнення різних клінічних фенотипів. Залежно від залишкової активності цього білка розрізняють летальні (ахондрогенез IB типу, ателостеогенез) і нелетальної (ДТД, множинна епіфізарних дисплазія) остеохон-дродісплазіі. Високий ризик повторення цих захворювань, зокрема ДТД, обумовлює необхідність встановлення нозологічного діагнозу, однак багато випадків виявляються поміщеними в «сміттєву корзину» вродженого артрогрипоз.
В англомовній літературі описано понад 10 випадків пренатальної діагностики діастрофіческой дисплазії. Наявність великої кількості мутацій в гені DTDST і низька частота мажорних мутацій в європейських популяціях (за винятком Фінляндії) не дозволяють проводити пренатальну ДНК-діагностику спорадичних випадків. Для сімей з встановленими мутаціями предимплантационний або пренатальна ДНК-діагностика в 11-12 тижнів вагітності безумовно є методами вибору.
Діастрофіческая дисплазія переважно виявляється при ультразвуковому дослідженні плоду в другій половині вагітності. До теперішнього часу в ході пренатальної ехографії в II триместрі були виявлені як сімейні, так і спорадичні випадки ДТД. Так, С. Jung і співавт. виявили спорадичний випадок ДТД в 21 тижнів. При цьому діагностичними критеріями послужили пропорційне скорочення всіх трубчастих кісток на 50% від нормальної довжини, варусне положення стоп і кистей, атакож специфічна установка великих пальців, лицьової дизморфізм і ущелина неба при відсутності дисплазії грудної клітини і нормальної окружності голови.
У спостереженні U. Gembruch і співавт. несімейна випадок діастрофіческой дисплазії у плода був діагностований у 31 тижнів вагітності на підставі вираженого укорочення всіх трубчастих кісток і інших скелетних аномалій, типових для ДТД: мікрогнатії, сколіозу шийного відділу хребта, контрактур колінних і ліктьових суглобів, варусной деформації стоп, ульнарной девіації кистей, укорочення фаланг і відведення великих пальців кистей і стоп.
У ранні терміни вагітності діастрофіческая дисплазія була діагностована тільки в двох випадках. F. Severi і співавт. повідомили про виявлення цього захворювання при ультразвуковому дослідженні в кінці I триместру (13 тижнів 3 дні) в родині, де вже був дитина з цією патологією. Тому друге спостереження можна вважати вищим пілотажем пренатальної діагностики, так як О.В. Прібушеня і співавт. виявили ДТД при безвиборочном ультразвуковому обстеженні в 11 тижнів 3 дні. У цьому терміні були виявлені загальні ознаки скелетної дисплазії у плода, а нозологический діагноз ДТД встановлений в 18 тижнів. діастрофіческая дисплазія в 18 тижнів характеризувалася відставанням росту кінцівок від зростання голови і грудної клітини на чотири тижні. Кінцівки знаходилися під флексорного положенні. При огляді кистей і стоп виявлена специфічна установка великих пальців.
Вагітність перервана в 19 тижнів. При патоморфологічної дослідженні абортусів відзначено диспропорциональное статура внаслідок важкої мікромелія. Голова нормальної конфігурації, перенісся широке, відзначена щілина м'якого піднебіння. Звертало на себе увагу різко виражене відведення великих пальців кистей і стоп. Нижні кінцівки перебували у вимушеній положенні через контрактур кульшових і колінних суглобів, варусной установки стоп. Скорочення трубчастих кісток при відсутності платіспонділіі і нормальної конфігурації клубових кісток визначалися на рентгенограмі плода. Гістологічне дослідження епіфізів стегнової кістки дозволило виявити дегенеративні зміни в зоні неорганізованого хряща у вигляді кістозних ділянок неправильної форми.