Діагностика, лікування та профілактика спадкових хвороб

Сьогодні кількість спадкових хвороб, навіть з урахуванням постійного розвитку медицини, не припиняє рости і складає вагому частку в списку загальних патологій людини. Займатися лікуванням таких захворювань доводиться лікарям усіх спрямувань, хоча не завжди визначити генетичні особливості тієї чи іншої хвороби вдається в клінічних умовах. І це зрозуміло, адже діагностувати патології спадкового типу не завжди так просто, це досить трудомісткий процес.

Складнощі в діагностиці обумовлені різноманіттям всіляких нозологічних форм генетичних захворювань. Деякі хвороби зустрічаються вкрай рідко, тому лікарю важливо враховувати головні принципи, які можуть допомогти визначити нерозповсюдження патологію і поставити точний діагноз.

Діагностика спадкових хвороб

Діагностування хворого проводиться з урахуванням кількох моментів. Береться до уваги клінічна картина, результати лабораторних тестів і генетичного обстеження. Важливо знати, що будь-яка спадкова хвороба може розвиватися, ховаючись, наприклад, за ознаками соматичного захворювання. Тому діагностикою хвороб повинен займатися тільки компетентний лікар.

Перед тим як поставити діагноз, фахівець в обов'язковому порядку проведе загальне клінічне обстеження пацієнта і при найменшій підозрі на будь-яке спадкове захворювання виконає диференціальну діагностику. Також першочергове значення має опитування хворої людини. Грамотно зібраний анамнез - це вже половина успіху. Наприклад, якщо проблема стосується дітей, то лікар досконально вивчить дані про вагітність, пологи, період вигодовування. Важлива і інформація про захворювання, якими перехворіла малюк в ранньому віці. Грає свою роль і акушерський анамнез, який також вивчить лікар при постановці діагнозу.

Опитуючи батьків хворої дитини, лікар дізнається про їхній стан здоров'я, хронічних хворобах. віці і навіть професії. Наприклад, при підозрі на синдром Дауна або іншу хромосомну аномалію має значення вік матері. Вік батька важливий при підозрі на синдром Марфана або, наприклад, Шерешевського-Тернера, коли розвивається хромосомні захворювання, для якого характерні аномалії фізичного розвитку.

Якщо у пацієнта з'являються рідкісні симптоми специфічного типу, то лікар в будь-якому випадку запідозрить наявність спадкових патологій.

Коли діагностується частковий або повноцінний вивих кришталика ока, можна припустити розвиток декількох синдромів, зокрема Вейля-Марчезані.

• Проблеми, що стосуються статевого розвитку, характерні для хромосомних захворювань.
• Збільшення печінки до величезних розмірів може розвиватися внаслідок галакто-, Фруктоземія тощо.
• Аменорея - при синдромі Шерешевського-Тернера.
• Запала перенісся - при мукополісахарідозов.
• М'язова аплазія рук - при синдромі Едвардса.

При діагностиці спадкових хвороб перед призначенням ліків проводиться антропометрія. Вимірюється окружність голови, довжина рук і ніг, вага і зріст, форма черепа, обсяг грудної клітини та інші відомості, що стосуються пацієнта. При підозрі на хромосомні захворювання лікар може застосувати Дерматогліфіка, в ході якої оглядаються шкірні покриви, а точніше, візерунки на підошвах ніг, долонях рук і згинальних ділянках пальців.

Що стосується параклінічних досліджень, то при діагностиці спадкових хвороб застосовують весь спектр методів. Тут можна виділити і імунологічний, і клініко-біохімічний, і радіологічний варіанти. Наприклад, клініко-біохімічні методи незамінні при підозрі на фенілкетонурію та муковісцидоз.

Застосовують також імуно-та цитогенетичні методи, скринінгові дослідження.

Терапевтичні принципи і ліки

Століття тому багато спадкові хвороби були свого роду вироком. Але завдяки сучасній генетиці багато захворювань такого типу сьогодні вдається лікувати, тобто вони піддаються комплексній терапії під строгим контролем лікаря.

На жаль, докладно викласти в письмовому матеріалі терапевтичні принципи і списки ліків для всіх спадкових захворювань неможливо, адже такі хвороби різноманітні за своїми клінічними проявами, типу мутацій і інших особливостей.

В даному випадку можна лише виділити загальні дані. Наприклад, генетичні захворювання, також як і добре вивчені хвороби, з вигляду можливої ​​терапії ділять на 3 групи: які потребують симптоматичного лікування, тісне взуття і патогенетическом. Призначати ліки може тільки лікуючий лікар, враховуючи вік хворого, особливості патології, клінічної картини прояви хвороби і наявність супутніх захворювань.

Сьогодні патогенетична терапія активно формується завдяки досягненням біохімічної та молекулярної генетики. Лікування за допомогою ліків здійснюється за допомогою безпосереднього втручання в патогенез хвороби.

У будь-якому випадку застосування ліків при спадкових патологіях - це складна процедура. Але такі методи впливу в будь-якому випадку повинні здійснюватися на постійній основі.

Профілактика спадкових захворювань

Існує три види профілактики спадкових хвороб:

• Первинна профілактика являє собою процес, спрямований на попередження народження хворої дитини. Така профілактика включає планування здорової вагітності, ідеальний жіночий вік для якої становить від 21 до 35 років.
• Вторинна профілактика - це переривання патологічної вагітності, при якій діагностується захворювання у плода ще в пренатальному періоді.
• Третинний вид профілактики - це корекційні маніпуляції, спрямовані на патологічний генотип. Саме завдяки таким діям можна отримати нормалізацію і стійке зниження рівня вираженості патологічного процесу. Наприклад, при деяких захворюваннях ліки призначаються ще в період виношування плоду. Також якусь ефективність демонструє призначення ліків на доклінічній стадії розвитку спадкової хвороби.