Чим небезпечна хвороба Реклінгхаузена

Нейрофіброматоз 1-го типу (всього виділяють 7 типів цього захворювання) діагностується у одного з 3,5 тисячі новонароджених (з однаковою частотою і у хлопчиків, і у дівчаток). У половині випадків захворювання передається генетичним шляхом, друга половина - це результат спонтанної мутації генів.

прояви хвороби

Для хвороби Реклингхаузена характерно поява множинних доброякісних новоутворень, таких як пухлини ЦНС, нейрофіброми, кісткові аномалії, зміни райдужки ока. Початковим проявом нейрофіброматозу 1-го типу є викривлення хребта (сколіоз), розвивається епілепсія, виникають труднощі в навчанні, з'являються проблеми із зором.

Нейрофіброми при хворобі Реклингхаузена можуть з'явитися на кон'юнктивіт і на століттях, в черевній порожнині, по ходу периферичних нервів.

Залежно від локалізації нейрофіброми можуть викликати:

порушення функції сегментів спинного мозку;
порушення функції черепних нервів;
судоми;
здавлення органів середостіння;
параліч очних м'язів.

Нейрофіброми при цьому захворюванні можуть бути шкірними та плексиформна. Шкірні фіброми є невеликими доброякісні новоутворення, що мають чітку межу. Шкірні фіброми виростають на дрібних нервах шкіри. На великих нервах шкіри з'являються плексиформні нейрофіброми (у 30% хворих на хворобу Реклингхаузена). Такі нейрофіброми мають великі розміри і призводять до порушення функції нервів (що проявляється паралічем або онімінням м'язів і хронічними болями).

Пухлини ЦНС при нейрофіброматозі 1-го типу зустрічаються в 30% випадків. Найчастіше при хворобі Реклингхаузена з'являються астроцитоми, менінгіоми, епендіоми, невріоми слухового нерва, гліоми зорових нервів. Симптоматика пухлин ЦНС залежить від їх локалізації і розмірів.

Також при нейрофіброматозі на шкірі тулуба і кінцівок хворого (рідше на шиї, обличчі і слизової порожнини рота) можуть з'являтися пігментні плями. Ці плями не виступають над поверхнею шкіри і мають гладку поверхню. Колір цих плям може бути бежевим, коричневим, синім або навіть фіолетовим.

Практично у всіх хворих хворобою Реклингхаузена зустрічаються вузлики Лиша - білясті плями (невеликого розміру) на райдужній оболонці ока. Вузлики Лиша з'являються тільки у хворих на нейрофіброматоз 1-го типу.

Деформація хребта при нейрофіброматозі 1-го типу відбувається у вигляді сколіозу, можливе розширення міжхребцевих отворів, трубчасті кістки стають вигнутими або гіпертрофованими. Нейрофіброми, що утворилися в трубчастих кістках, мають вигляд обмежених здуття або гроноподібних утворень. Якщо в патологічний процес залучений череп, то відбувається деформація стінок очниць і всієї його лицьової частини.

Лікування хвороби Реклингхаузена полягає в хірургічному видаленні пухлин, що доставляють больові відчуття, здавлюють життєво важливі органи чи утруднюють рух. Оскільки при нейрофіброматозі патологічних вогнищ багато, то видалення їх всіх неможливо. У деяких випадках видалення однієї пухлини призводить до різкого зростання інших вузлів.

Озлокачествление нейрофібром настає в рідкісних випадках. Прогноз в більшості випадків сприятливий для життя. Якщо немає ураження кісткової системи і розумова відсталість виражена незначно, зате стосовно працездатності прогноз також сприятливий.