Аномалії нижньої щелепи

Аномалії нижньої щелепи. Мікрогенія.

Аномалії нижньої щелепи зазвичай встановлюються при вивченні профілю плода. Найбільш часто в пренатальному періоді реєструються мікрогенія і отоцефалія.

Більшість випадків мікрогенії входять до складу різних синдромів. Описано понад 100 синдромів, при яких мікрогенія є їх складовою частиною. Крім того, вона часто зустрічається при скелетних дисплазії і хромосомних аномаліях, таких як трисомії 13, 18, незбалансовані транслокації. Дія деяких тератогенних факторів (триметадион, метатрексат, аміноптерин, ретинова кислота, алкоголь) також може призводити до формування мікрогенії.

Для пренатальної діагностики мікрогенії необхідно при ультразвуковому сагиттальном скануванні плода вивчити його профіль. У випадках мікрогенії зазвичай виявляється виступає верхня губа і маленький скошене підборіддя. Мікрогенія нерідко поєднується з іншими аномаліями лицьових структур, які також можна діагностувати при вивченні структур особи плода в сагітальній площині. Серед екстраліцевих вад нерідко відзначаються вроджені пороки серця, тому у випадках виявлення мікрогенії у плода необхідно комплексне ехокардіографічне дослідження.

Пренатальне каріотипування показано у всіх випадках ультразвукової діагностики мікрогенії в зв'язку з високою частотою анеуплоідіі при цій аномалії. За нашими даними, частота хромосомних аномалій при наявності у плода мікрогенії склала 71,4% (10/14), при цьому у всіх випадках ця аномалія поєднувалася з іншими ультразвуковими змінами. У наших дослідженнях найбільш частою цитогенетичної знахідкою при мікрогенії була трисомія 18. Крім того, при цьому ознаці, нам вдалося діагностувати трисомії 13, Триплоїд і трисомії 20.

За даними В. Bromley і В. Benacerraf, з 20 спостережень з пренатально діагностованою мікрогенією. хромосомні аномалії були виявлені в 5 (25%), з яких 3 випадки припало на трисомії 18, 1 -на трисомії 13 і 1 -на трисомії 9.

При вивченні ехографіческіх знахідок в 135 випадках хромосомних синдромів, виявлених в нашому центрі в пренатальному періоді за кілька років роботи, мікрогенія була зареєстрована у 10 плодів, тобто в 7,4% випадків, при цьому 70% спостережень довелося на синдром Едвардса.

Пренатальне виявлення мікрогенії повинно бути приводом ктщательному вивчення анатомії плода і виключення синдромів, в структуру яких входить мікрогенія. Так, Е.Е. Панкової і співавт. вдалося в 26 тижнів вагітності припустити синдром Ларсена у плода на підставі виявлення мікрогенії в поєднанні з аномальною формою голови ( «лимон»), зниженням звукопровідності кісток черепа, згладженим профілем, гіпоплазією грудної клітини та легенів, викривленням хребта в грудному і поперековому відділах, аномальної установкою стоп і фіксованим нижніми кінцівками. Діагноз синдрому Ларсена був підтверджений в ході вивчення фенотипу абортусів після переривання вагітності за медичними показаннями.

У тих випадках, коли мікрогенія є ізольованою або входить до складу синдромів, сумісних з життям (наприклад, синдром Treacher Collins або Robin), показано розродження в перинатальному центрі, оскільки у дітей з цією аномалією нерідко розвивається синдром дихальних розладів.