Адреногенітальний синдром - форми, симптоми, лікування і профілактика, ознаки та причини

Наднирники - залоза внутрішньої секреції, що виробляє багато важливих біологічні речовини. Їх зовнішній шар, або кора, зокрема, відповідає за синтез андрогенів - чоловічих статевих гормонів. При патологіческорй активації коркового шару надниркових залоз посилюється і виділення ними андрогенів. Це призводить до розвитку комплексу порушень статевої та ендокринної систем.

адреногенітальний синдром

Найчастіше захворювання виникає при спадковому збільшенні кори надниркових залоз. Ця патологія є у немовляти з перших днів життя, але клінічно проявляється пізніше, тому дитина може виглядати зовсім здоровим.

Вроджене захворювання призводить до надмірного виділення надниркових андрогенів. Ці чоловічі статеві гормони в нормі синтезуються в організмі кожної жінки, але в невеликій кількості. При їх надлишку з'являються маскулінізація, вирилизация (пріоьбретеніе чоловічих зовнішніх ознак) і навіть гермафродитизм. Порушується репродуктивне здоров'я жінки.

Захворювання виникає при нестачі в організмі ферменту 21-гідроксилази. Це трапляється в 1 випадку на 10000 - 18000 пологів.

Виділяють 2 основні чинники адреногенитального синдрому:

• спадковий дефект 21-гідроксилази;
• придбана пухлина надниркових залоз, що синтезує надлишок гормонів.

Ознаки адреногенитального синдрому в більшості випадків передаються у спадок. Тип успадкування захворювання - аутосомно-рецесивний. Це означає, що якщо один з батьків - носій патологічного гена, а другий здоровий, у них в 50% випадків народиться здорова дитина, а в 50% - носій. Хворий малюк у таких батьків з'явитися не може.

Якщо ж носіями патологічного гена є обоє батьків, то з імовірністю 25% у них з'явиться на світ здоровий малюк, 25% - хворий, і 50% - носій гена. Членам сім'ї хворого необхідно при плануванні сім'ї проконсультуватися у медичного генетика про ризик виникнення хвороби у потомства.

Вроджена гіперплазія надниркових залоз може зустрічатися і у хлопчиків, але частіше вражає дівчаток. У них є генетичний дефект, відповідальний за недолік ферменту 21-гідроксилази. Ця речовина відповідає за вироблення гормонів кортизолу та альдостерону, а в його відсутність активується вироблення чоловічих гормонів - андрогенів. Тому з'являються ознаки вірилізації або гермафродитизм.

Іноді відзначається дефіцит інших ферментів кори надниркових залоз. При цьому є деякі особливості симптомів.

симптоми захворювання

Зовнішні ознаки захворювання у дівчаток - відносно високий зріст в дитинстві. Однак вони швидко припиняють рости, і в дорослому стані нижче, ніж здорові жінки. Зазвичай у них формуються нормальні внутрішні статеві органи - матка і придатки.

Основні симптоми адреногенитального синдрому:

• відсутність місячних або нерегулярні рідкісні і мізерні кровотечі;
• низький голос;
• рання поява волосся на лобку і під пахвами під час статевого дозрівання;
• надмірний ріст волосся на обличчі і тілі (гірсутизм);
• специфічна зовнішність: статура по «чоловічому» типу;
• зовнішні статеві органи можуть нагадувати чоловічі; статеві губи імітують мошонку, є великий клітор, що нагадує пеніс.

Іноді інформація про захворювання може бути отримана тільки при генетичному тестуванні.

Дана патологія у хлопчиків проявляється починаючи з 3 років. Спочатку дитина швидко росте, але цей процес швидко завершується, і зростання у чоловіка залишається нижче середнього. Збільшено пеніс, виражені вторинні статеві ознаки. Відзначається раннє статеве дозрівання, хоча яєчка часто не функціонують, тобто чоловік безплідний.

У більш рідкісних випадках дефіциту інших ферментів у хворих відзначається високий артеріальний тиск, гермафродитизм у хлопчиків за жіночим типом, недорозвинені статеві органи.

Профілактика вродженого захворювання - своєчасна генетична консультація пар, які планують зачаття дитини.

Виділяють 3 форми адреногенитального синдрому.

Класична вирильная форма супроводжується надлишком андрогенів при дефіциті альдостерону і кортизолу. У дітей відзначається швидкий, але нетривале зростання. Зовнішні статеві органи у них формуються за чоловічим типом. У важких випадках у дівчаток діагностується гермафродитизм - зовні стать чоловіча, а внутрішні статеві органи жіночі.

Сольтеряющая форма захворювання супроводжується значним дефіцитом гормону альдостерону і кортикоидов. Стан новонародженого погіршується в перші дні після народження. З'являється блювання, пронос і сильне зневоднення. Виникає гостра недостатність надниркових залоз - порушення, що загрожує життю. При подібних симптомах у новонародженого потрібно негайно звернутися до лікаря.

Постпубертатная форма проявляється лише у дівчат і жінок. Зазвичай у них нормально сформовані статеві органи, проте наголошується надлишок андрогенів. Він проявляється зростанням волосся на обличчі, висипом вугрів, порушенням менструального циклу, безпліддям.

діагностика захворювання

Діагностикою та лікуванням цього захворювання займається лікар-ендокринолог. Залежно від форми хвороби діагностика адреногенитального синдрому може проводитися як у немовлят, так і в більш пізньому віці. Захворювання відносять до того чи іншого виду за відповідною класифікацією, використовуючи такі дослідження:

• зовнішній вигляд хворого, форма зовнішніх статевих органів (гіпертрофія клітора, збільшення пеніса);
• клініка - скарги на безплідність, порушення менструального циклу, ріст волосся на обличчі;
• гормональне і генетичне тестування.

Зміни вмісту гормонів в крові:

• підвищення 17-гидроксипрогестерона;
• підвищення сироваткового дегідроепіандростерона сульфату;
• підвищення 17-кетостероїдів в сечі;
• зниження альдостерону і кортизолу в крові;
• нормальне або низьке виділення з сечею 17-гідроксикортикостероїдів.

Для підтвердження діагнозу необхідно хромосомні дослідження.

Додаткову інформацію дає рентгенографія кісток: у підлітків з цим захворюванням зони росту рано закриваються, що відбивається на рентгенівському знімку.

Патологія зареєстрована на фото, зроблених ще в XIX столітті, коли людей з цим захворюванням демонстрували на виставках і в цирках.

Для усунення проявів захворювання використовуються сучасні хірургічні методики і гормональна терапія. Лікування адреногенитального синдрому починається з моменту підтвердження діагнозу. Своєчасна терапія і оперативне втручання допомагають уникнути важких ускладнень - надниркової недостатності, а потім безпліддя.

Відразу після народження лікарі повинні правильно визначити стать дитини. Якщо є сумніви, призначається хромосомні дослідження - кариотипирование. Воно допомагає уточнити генетичний підлогу новонародженого. Дівчаткам з патологією геніталій роблять операцію в віці 1 - 3 місяці.

Захворювання у новонароджених вимагає замісної гормонотерапії, щоб повернути нормальний рівень альдостерону і кортизолу. Для цього призначаються щоденні ін'єкції цих препаратів. Ін'єкційне введення триває до 18 місяців.

Після цього патологію у дітей лікують з використанням гормональних засобів у формі таблеток. Правильно підібране лікування дозволяє домогтися нормального росту і розвитку дитини, не дивлячись на гіперплазію кори надниркових залоз.

При необхідності проводяться пластичні операції на статевих органах. Їх коригують відповідно до генетичним підлогою дитини.

Захворювання у жінок нерідко ніяк не проявляється. У цьому випадку мова йде про некласичної формі хвороби. Її лікування проводять тільки при безплідді і виражених косметичних дефектах. Приблизно половина пацієнток з таким варіантом хвороби в лікуванні не потребує.

Терапію, спрямовану на зменшення вірілізації, нормалізацію гормонального фону, стимуляцію статевого розвитку і можливість виношування дитини проводять багато клінік в Москві та інших містах. У більшості випадків прогноз для життя і здоров'я сприятливий.