Абіотрофія сітківки - лікування хвороби

Що таке абіотрофія сітківки: загальні відомості про хвороби

Абіотрофія сітківки є пігментну дегенерацію сітківки, яка передається у спадок. Це досить рідкісне захворювання, яке вперше було описано в 1857 році під назвою «пігментний ретиніт». Тільки в 1961 році вченим вдалося встановити саме спадковий характер захворювання.

Дана патологія передається по аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним і зчеплення з Х-хромосомі типу. Згідно з медичною статистикою, майже у 40% хворих відзначається рецесивний тип спадкування, у 12% - домінантний, а у трохи більше 2% - зчеплений з підлогою. Спорадичні випадки абіотрофіі сітківки складають більше 46%.

При абіотрофіі сітківки головним чином відбувається ураження паличок сітківки. Ці фоторецептори відповідають за периферичний чорно-біле сутінковий зір. З цієї причини люди, які страждають абіотрофій сітківки, відзначають значне погіршення периферичного зору. Їм стає дуже складно орієнтуватися в погано освітлених просторах. Примітно, що прогресування захворювання відбувається по-різному у різних людей. Так, у деяких осіб хвороба розвивається дуже повільно, в той час як у інших хвороба прогресує швидко, приводячи до повної сліпоти. Як правило, абіотрофія сітківки виявляють в дитячому віці, коли виявляються перші симптоми патології. Однак в деяких випадках хвороба дає про себе знати вже в зрілому віці.

За статистикою, пігментна абіотрофія сітківки становить основну частину спадкових патологій сітківки.

Абіотрофія сітківки: причини і фактори розвитку

На сітківці ока розташовується два види фоторецепторів - колбочки і палички. Найбільша концентрація паличок розташовується по периферії очі, а у напрямку до центру їх концентрація зменшується.

Як вже було сказано вище, абіотрофія сітківки ока є спадковим захворюванням. При пошкодженні деяких генів, які відповідають за харчування і функціонування сітківки, відбувається поступове руйнування зовнішнього шару сітківки, де розташовуються колбочки і палички. Таке пошкодження починається якраз з периферичних районів очі, і поступово поширюється до центру. Цей процес може зайняти кілька десятків років, тому патологічний процес головним чином зачіпає палички сітківки.

Як правило, при абіотрофіі сітківки ока уражаються в рівній мірі обидва ока. Перші симптоми виявляються вже в дитячому віці, але іноді хвороба дає про себе знати і після 20 років. Бувають випадки, коли пігментна абіотрофія зачіпає тільки одне око або ж відбувається ураження певного сектора сітківки. Примітно, що якщо абіотрофія сітківки ока почала даватися взнаки в зрілі роки, то можливий розвиток і глаукоми. помутніння кришталика і набряк центральної частини сітківки або катаракта.

У рідкісних випадках ураження клітин сітківки можуть переродитися в злоякісну пухлину.

Види захворювання: класифікація абіотрофіі сітківки

Існує кілька класифікацій пігментного абіотрофіі очі. Залежно від типу успадкування абіотрофія сітківки буває наступних типів:

• Рання аутосомно-рецесивна форма. Дана форма захворювання прогресує швидко. Часто при ранній аутосомно-рецесивною формі виникають ускладнення у вигляді макулярної дегенерації або катаракти. До ранньої аутосомно-рецесивною формі відносяться конгенітальной сліпота Лебера, який розвивається протягом перших п'яти років життя. При такій патології відзначається різке зниження зорових функцій.
• Пізня аутосомно-рецесивна форма. Цей різновид пігментного абіотрофіі сітківки ока починається у віці 30 років. У такому випадку функція сітківки знижується значно, проте захворювання прогресує повільно.
• Аутосомно-домінантна форма. Такий різновид патології сітківки прогресує повільно. Іноді хвороба ускладнюється катарактою і макулярної дегенерацією, однак частота таких ускладнень виникає рідше, ніж при аутосомно-рецесивною формі пігментного абіотрофіі сітківки.
• Зчеплення з підлогою форма абіотрофіі сітківки. Дана форма захворювання передається по Х-хромосомі. Ця хвороба протікає досить важко і швидко прогресує.

Залежно від локалізації патологічного процесу в сітківці ока, виділяють наступні форми абіотрофіі:

• Генералізована дистрофія. До цієї форми належать пігментний ретиніт, атипові форми пігментного ретиніт, дистрофія, яка пов'язана з системними і метаболічними захворюваннями, вроджений амавроз Лебера, вроджена стаціонарна нічна сліпота, а також дисфункція клубочкової системи.
• Периферична дистрофія. До таких належить Х-хромосомний ювенільний ретиношизиса, хвороба Гольдмана-Фавре і хвороба Вагнера.
• Центральна дистрофія. Так само як хвороба Штаргардта, макулярна дистрофія Беста і желтопятністое очне дно.

Симптоми абіотрофіі сітківки: як виявляється захворювання

При пігментного абіотрофіі сітківки ока у хворого відзначаються такі симптоми:

• Розвиток нічний сліпоти або гемералопії. Даний симптом розвивається через те, що при цій патології відбувається ураження паличок сітківки. При низькій освітленості хворий з пігментного абіотрофій втрачає можливість орієнтуватися в просторі і нормально пересуватися у вечірній і нічний час. Цей симптом може розвинутися у хворого задовго до появи основних симптомів пігментного абіотрофіі сітківки.
• Стрімке погіршення периферичного зору. Цей симптом розвивається через прогресуючого ураження паличок. Поразка паличок походить від периферії і до центру. Тому зменшення зони периферичного зору відбувається поступово, однак згодом може перейти до сліпоти. В такому випадку у хворого виникає так зване трубчасте зір, коли в центрі сітківки залишається невелика зона, якої він може бачити.
• Різке зниження гостроти чорно -білого і кольорового зору. Цей симптом розвивається на пізній стадії захворювання, і відбувається це через ураження колб в центральних частинах сітківки. При прогресуванні захворювання людина повністю сліпне.
• Швидке стомлення очей. При пігментного абіотрофіі сітківки ока настає швидке стомлення очей.
• Інші симптоми.

Більшість перерахованих вище симптомів проявляються, як правило, в 20-30 років. У той же час, деякі з симптомів починають проявлятися ще в дитинстві. У зв'язку з цим вже при перших симптомах потрібно звертатися за медичною допомогою.

Дії пацієнта при абіотрофіі сітківки

При появі проблем із зором слід звернутися до лікаря-офтальмолога для проведення діагностики.

Діагностика абіотрофіі сітківки

Діагностика абіотрофіі сітківки ока не складає великої складності. При огляді лікар перевіряє гостроту зору. Ретельно обстежується очне дно, де можуть виявлятися характерні зміни на сітківці. Найбільш характерними змінами при огляді очного дна є кісткові тільця - це ділянки дистрофічного руйнування рецепторних клітин, а також звуження артерій і збліднення диска зорового нерва.

Для уточнення діагнозу проводяться електрофізіологічні дослідження, за допомогою яких можна об'єктивно оцінити функціональні можливості сітківки ока. При огляді, за допомогою спеціальних діагностичних методів оцінюється темновая адаптація і орієнтування людини в погано освітленому приміщенні.

При підозрі на спадковий характер захворювання рекомендується оглянути і прямих родичів пацієнта для раннього виявлення у них даної патології.

Лікування абіотрофіі сітківки

На жаль, специфічного лікування пігментної абіотрофіі очі не існує. В даний час лікування захворювання зводиться до застосування вітамінів і препаратів, що поліпшують харчування сітківки і кровообіг в оці. Таке лікування уповільнює прогресування захворювання. Сучасні методики лікування з використанням лазерних, мікрохірургічних та фізіотерапевтичних методів здатні зупинити розвиток хвороби, давши можливість хворому не допустити розвитку сліпоти.

Ускладнення абіотрофіі сітківки

Пігментна абіотрофія сітківки може ускладнитися макулярною дегенерацією сітківки. катарактою, глаукомою або повною сліпотою.

Профілактика абіотрофіі сітківки

Оскільки пігментна абіотрофія сітківки ока носить спадковий характер, то профілактики даної патології не існує.