Зайва хромосома у людини хромосомні хвороби людини, два апельсина
Трисомія відбувається через нерозходження хромосом під час мейозу, в результаті чого виникає гамета з 24 хромосомами. При злитті з нормальною гаметой протилежної статі утворюється зигота з 47 хромосомами, а не 46-ю, як без трисомії.
Трисомія зазвичай викликана нерозходженням хромосом при формуванні статевих клітин батьків (гамет), в цьому випадку всі клітини організму дитини будуть нести аномалію. За даним типом синдром з'являється в 1-2% випадків.
В даному випадку довге плече 21-ї хромосоми прикріплено до плеча іншої хромосоми (найчастіше 14-й [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). При цьому виникають додаткові копії деяких, але не всіх генів з 21-ї хромосоми.
Приблизно в 91% випадків виникає Неспадкова варіант синдрому - проста повна трисомія 21 хромосоми, обумовлена нерозходженням хромосом під час мейозу. Як правило, такі транслокації виникають в результаті злиття центромери 21-ї хромосоми і інший акроцентріческіе хромосоми.
У людей з синдромом Дауна ослаблений імунітет, тому діти (особливо в ранньому віці) часто хворіють пневмоніями, важко переносять дитячі інфекції. Відомий випадок отримання людиною з синдромом Дауна університетської освіти.
Більшість людей з синдромом Дауна, які доживають до віку 40-50 років, починають страждати від хвороби Альцгеймера - деменції. В ході експерименту ген Xist, відповідальний за інактивацію X-хромосоми, був перенесений на 21-ю хромосому плюрипотентних стовбурових клітин з трисомія по 21-й хромосомі. Поява зайвої хромосоми у плоду не залежить від раси, місця проживання батьків, їхнього способу життя і стану здоров'я.
Скільки хромосом у людини?
Ризик народження дитини з синдром Дауна та іншими чисельними хромосомними аномаліями зростає з віком матері. Трисомія 21-ої хромосоми в 95% випадків є причиною виникнення синдрому Дауна, і в 88% випадків через нерозходження материнських гамет і в 8% - чоловічих.
Додатковий матеріал 21-ої хромосоми, що викликає синдром Дауна, може з'явитися внаслідок наявності робертсоновской транслокации в каріотипі одного з батьків. Якщо продублюйте фрагменти, що зумовлюють фізичні і психологічні прояви синдрому Дауна, то дитина народиться з цим синдромом. Фенотип хворих визначається трисомія 21q22. Повторний ризик народження дитини з синдромом Дауна у батьків з нормальним каріотипом становить близько 1% при звичайній трисомії у дитини [8].
Є дані, що в осіб з синдромом Дауна рідше розвиваються ракові пухлини [18]. Однак люди з синдромом Дауна набагато частіше звичайних страждають від кардіологічних захворювань (зазвичай це вроджені пороки серця), хвороби Альцгеймера, гострих мієлоїдних лейкозів.
Когнітивний розвиток дітей з синдромом Дауна в різних випадках сильно розрізняється. Проблеми в навчанні, присутні у дітей з синдромом Дауна, можуть зустрічатися і у здорових, тому батьки можуть спробувати використовувати загальну програму навчання, викладав в школах. У більшості випадків у дітей є проблеми з промовою. Між розумінням слова і його відтворенням проходить деяка затримка.
Дітей з синдромом Дауна, які навчаються у школі, зазвичай розподіляють по класах по-особливому. Це обумовлено зниженою обучаемостью дітей, які страждають синдромом Дауна, і дуже ймовірним відставанням їх від однолітків. Високі ризики захворюваності обумовлюють те, що середня тривалість життя людей з синдромом Дауна дещо коротший тривалості життя людей зі стандартним набором хромосом.
Синдром дивний і загадковий: в світі ось уже яке століття зароджується в середньому однакову кількість майже однакових зовні дітей з однаковими фізичними і психічними аномаліями. Цей синдром вперше був описаний англійським лікарем Ленгдоном Дауном (1828-1896). У 1866 році в роботі «Спостереження за етнічною класифікації розумово відсталих людей» він описав морфологічні характеристики людей з відхиленнями в розумовому розвитку. Ленгдон Даун вірно встановив, що даний синдром є вродженим, але помилково пов'язував його з туберкульозом батьків.
Дуже рідко ділянки 21-ї хромосоми можуть бути подвоєні в результаті хромосомної перебудови. У світі на кожні 700 немовлят один народжується з синдромом Дауна. Сучасні методи діагностики здатні виявити горезвісну зайву хромосому в прямому сенсі в зародку.