Вроджена катаракта - причини, симптоми, діагностика та лікування
вроджена катаракта
Причини вродженої катаракти
Найчастіше вроджена катаракта супроводжує групі TORCH-інфекцій, в яку входять краснуха. токсоплазмоз. вірус герпесу і цитомегаловірусна інфекція. При цьому вона не є єдиним симптомом. Для кожного захворювання характерні свої особливі ознаки. Друга за частотою причина вродженої катаракти - обмінні порушення у дитини: галактоземія. хвороба Вільсона. гіпокальціємія, цукровий діабет та інші. Зрідка захворювання зустрічається в зв'язку з генетичними мутаціями по аутосомно-домінантним і аутосомно-рецесивного типу. Мутації, зчеплені з X-хромосомою, відзначаються ще рідше.
У разі хромосомних патологій (синдром Дауна. Синдром котячого крику. Точкова хондродисплазія, синдром Халлермана-Штрайфа-Франсуа і ін.) Вроджена катаракта також не є єдиним симптомом. Як правило, їй супроводжують порушення фізичного і розумового розвитку та інші прояви, специфічні для конкретної нозології. Екзогенно впливають причинами захворювання можуть служити антибіотикотерапія вагітної жінки, терапія стероїдними гормонами, променева терапія і вплив інших тератогенних чинників. Окремо виділяють вроджену катаракту недоношених.
Помутніння кришталика відбувається по одному з двох механізмів. По-перше, спочатку неправильна закладка органу зору. Характерна для внутрішньоутробних інфекцій на ранніх стадіях вагітності, хромосомних патологій і взагалі будь-якого тератогенного впливу, якщо воно має місце в перші тижні вагітності, коли у плода формується система органів зору. Другий механізм - це поразка вже сформованого кришталика. Часто відбувається при обмінних порушеннях (галактоземія, цукровий діабет та ін.), Вплив зовнішніх факторів під час вагітності (другий-третій триместр). У будь-якому випадку змінюється будова білка кришталика, через що він поступово оводняется і потім втрачає свою прозорість, внаслідок чого розвивається вроджена катаракта.
Класифікація вродженої катаракти
Захворювання розділяється на типи в залежності від розташування зони помутніння і її обсягом. Виділяють такі типи катаракти: капсулярна, полярна (передня і задня), шарувата (пленчатая), ядерна, повна.
Капсулярна вроджена катаракта - це зниження прозорості передній або задній капсули кришталика. Сам кришталик при цьому не торкнуться. Порушення зору частіше незначно, проте зустрічається і сліпота. якщо пошкодження капсули широко, або вражені і передня, і задня капсула одночасно.
При полярної катаракті зміни зачіпають передню або задню поверхню кришталика. Капсула найчастіше також залучена в процес. Для цього виду характерно двостороннє ураження. Ступінь порушення зору сильно варіює.
Шарувата катаракта - це помутніння одного або декількох центральних шарів кришталика. Найпоширеніший варіант вродженої катаракти, як правило, ураження двостороннє. Зір зазвичай знижено значно.
Ядерної катарактою називають помутніння центральній частині кришталика - його ядра. Такий різновид зустрічається при всіх спадкових причини захворювання. Поразка двостороннє, зір знижується аж до повної сліпоти.
Повна вроджена катаракта характеризується помутнінням всього кришталика. Ступінь помутніння варіює, але частіше така форма захворювання повністю позбавляє дитину зору. Поразка двостороннє.
За походженням вроджена катаракта ділиться на спадкову і внутрішньоутробну. Перша з них передається дитині від одного з батьків, друга розвивається у плода безпосередньо під час вагітності. Атипової (полиморфной) вважають катаракту складної форми. Виділяють односторонню і двосторонню катаракту, також захворювання класифікується за ступенем зниження зору (виділяють I-III ступеня). Деякі класифікації окремо позначають ускладнену форму катаракти, однак так можна назвати будь-який помутніння кришталика, що супроводжується захворюваннями інших органів.
Симптоми вродженої катаракти
Основний симптом - помутніння кришталика тій чи іншій мірі. У клінічній картині може проявлятися помітним білою плямою на тлі райдужної оболонки, проте частіше бувають випадки вродженої катаракти, коли цей показник відсутній. При односторонньому ураженні відзначається косоокість. як правило, сходяться. Іноді замість нього виявляють патологічний ритмічне тремтіння очного яблука. Майже у всіх дітей з двосторонньою вродженою катарактою відзначається ністагм. Приблизно в двомісячному віці здорові діти вже можуть стежити поглядом за предметом, але при захворюванні цього не відбувається, або малюк весь час повертається в бік предмета тільки здоровим оком.
Діагностика вродженої катаракти
Первинна діагностика проводиться під час планового УЗД-скринінгу вагітних жінок. Уже в другому триместрі кришталик візуалізується на УЗД темною плямою (в нормі). Бувають випадки, коли на другому УЗД ще не вдається достовірно виключити або підтвердити діагноз, і тоді це можна зробити в третьому триместрі. Важливо розуміти, що на даному етапі діагноз неможливо підтвердити на 100%, але захворювання можна запідозрити, і статистика показує, що метод у високому ступені достовірний.
Після народження дитини педіатр зможе помітити тільки інтенсивне помутніння кришталика центральної локалізації. Найчастіше діагностувати катаракту при фізикальному огляді не вдається. Огляд дитячого офтальмолога обов'язковий для всіх новонароджених. Фахівець зможе запідозрити і підтвердити діагноз вродженої катаракти, помітивши навіть незначне порушення прохідності світла через кришталик. Також лікар виявить косоокість і ністагм. Оскільки вроджена катаракта супроводжує багатьох внутрішньоутробним інфекціям, обмінних порушень, хромосомних патологій, то при діагностиці даних захворювань дитина буде обстежитися для виключення очних дефектів.
Для діагностики вродженої катаракти використовуються наступні інструментальні методи: офтальмоскопія. щілинна биомикроскопия. УЗД очного яблука. Всі вони дозволяють верифікувати зміна прозорості кришталика і виключити схожі за клінікою захворювання. Зокрема, ретинопатії у дітей також характеризуються погіршенням зору та косоокістю, проте в цьому випадку причиною є ураження сітківки ока, і огляд за допомогою офтальмоскопа дозволить це встановити. Пухлини зовнішнього відділу очі можуть істотно знижувати зір, як і вроджена катаракта. Диференціювати їх допомагає візуальний огляд, офтальмоскопія, методи УЗД і рентген-діагностики.
Лікування вродженої катаракти
Консервативні методи лікування виправдані тільки при незначному помутнінні кришталика. У терапії використовуються цітопротектори і вітаміни. Однак найчастіше вроджена катаракта лікується оперативно. Хірургічне видалення необхідно провести якомога раніше, щоб забезпечити умови для правильного розвитку очей. Операція з видалення катаракти - ленсвітректомія - вважається найменш травмоопасной в дитячому віці, тому проводиться найчастіше. Стан після видалення кришталика називається афакією і вимагає тривалого динамічного спостереження і корекції зору.
Афакія коригується за допомогою окулярів або контактних або інтраокулярних лінз. Спостереження у офтальмолога необхідно з метою виключення можливих післяопераційних ускладнень, зокрема, глаукоми. Кілька десятиліть тому список ускладнень був ширший, але з впровадженням ленсвітректоміі основну їх частину вдалося звести до мінімуму. Так, вкрай рідко зустрічаються випадки відшарування сітківки. набряку рогівки, ендофтальміту та амбліопії.
Прогноз і профілактика вродженої катаракти
Профілактика вродженої катаракти проводиться під час вагітності. Необхідно виключити контакт жінки з інфекційними хворими, мінімізувати вплив тератогенних факторів (алкоголь, куріння, променеві методи діагностики і терапії та ін.). Жінкам, які страждають на цукровий діабет, показано спостереження ендокринолога протягом всієї вагітності. Хромосомні патології в більшості випадків діагностуються до пологів, і далі жінка вже може прийняти рішення про переривання вагітності або усвідомленому виношування дитини. Специфічна профілактика вродженої катаракти відсутня.