види мутацій

Відповідь. Мутація - стійке (тобто таке, яке може бути успадковано нащадками даної клітини або організму) перетворення генотипу, що відбувається під впливом зовнішнього або внутрішнього середовища.

2. Яке значення мутацій?

Відповідь. Біологічне значення мутацій полягає в тому, що завдяки мутаціям з'явилося видове різноманіття живих організмів. Мутації є еволюційним матеріалом, який проходить природний відбір. Мутації - одна з причин мінливості організмів.

Питання після § 47

1. Які види мутацій ви знаєте і яке їхнє біологічне і практичне значення?

Відповідь. Види мутацій (за характером зміни генетичного матеріалу). геномні, генні, хромосомні.

Геномні: полиплоидия, гетероплоїдія (моносомія, трисомія, полисомой).

Генні (точкові): заміна пари нуклеотидів, вставка нової пари (зрушення рамки зчитування), випадання пари нуклеотидів.

Хромосомні: інверсія, Дуплікація, делеция, транслокація, центрическое злиття.

Існують і інші класифікації мутацій. Наприклад: ядерні та цитоплазматичні, нейтральні, корисні і шкідливі, соматичні і генеративні.

2. У чому відмінність хромосомних мутацій від геномних?

Відповідь. Хромосомної мутацією називається значна зміна в структурі хромосоми, що зачіпає кілька генів в межах цієї хромосоми. Наприклад, може виникати так звана втрата, коли відривається кінцева частина хромосоми і всі гени, що знаходилися в цій частині, губляться. Така хромосомная мутація в 21 хромосомі людини викликає розвиток гострого лейкозу - білокрів'я, що приводить до смерті. Іноді хромосома втрачає свою серединну частину. Така хромосомная мутація називається делецией. Наслідки делеции можуть бути різними - від смерті або важкого спадкового захворювання до відсутності будь-яких порушень (якщо загублена та частина ДНК, яка не несе інформації про властивості організму).

Ще один вид хромосомних мутацій - подвоєння будь-якого ділянки хромосоми. При цьому частина генів буде зустрічатися в хромосомі два рази. Цей процес може відбуватися кілька разів - у дрозофіли в одній з хромосом знайшли вісім разів повторюється ген. Такий вид мутацій - Дуплікація - менш небезпечний для організму, ніж втрата або делеція.

При інверсії хромосома розривається в двох місцях, і вийшов фрагмент, повернувшись на 180 °, знову вбудовується в місце розриву. Наприклад, в ділянці хромосоми містяться гени АБВГДЕЖЗІК. Між Б - В і Е - Ж стався розрив, і фрагмент ВГДЕ перекинувся і вбудувався в цей розрив. В результаті хромосома буде мати зовсім іншу структуру - АБЕДГВЖЗІК.

Ще один вид хромосомних мутацій - транслокація. При цій мутації ділянку хромосоми прикріплюється до іншої хромосоми, негомологичной їй.

Хромосомні мутації найчастіше виникають при порушеннях процесу поділу клітин, наприклад при нерівному кроссинговере, коли хромосоми обмінюються нерівними ділянками і одна з гомологічних хромосом взагалі позбавляється якихось генів, а інша, навпаки, набуває «зайві» гени, відповідальні за будь-якої ознака .

При геномної мутації в генотипі або відсутня будь-яка хромосома, або, навпаки, присутня зайва. Найчастіше такі мутації виникають, коли при утворенні гамет в мейозі хромосоми будь-якої пари розходяться і обидві потрапляють в одну гамету, а в інший гамете однієї хромосоми вистачати не буде. Як наявність зайвої хромосоми, так і відсутність потрібної призводять до несприятливих змін у фенотипі. Наприклад, при нерозходженні хромосом у жінок можуть утворюватися яйцеклітини, які містять дві 21-е хромосоми. Якщо така яйцеклітина буде запліднена, то на світ з'явиться дитина з синдромом Дауна.

Окремим випадком геномних мутацій є полиплоидия, т. Е. Кратне збільшення числа хромосом в клітинах в результаті порушень їх розбіжності в мітозі або в мейозі. Соматичні клітини таких організмів містять Зn, 4n, 8n і т. П. Хромосом - в залежності від того, скільки хромосом було в гаметах, що утворили цей організм. Полиплоидия часто зустрічається у бактерій і рослин, але дуже рідко - у тварин. Багато видів культурних рослин - поліплоїдії. Так, поліплоїдні три чверті всіх культивованих людиною злаків. Якщо гаплоїдний набір (n) для пшениці дорівнює 7, то основний сорт, що розводиться в наших умовах - м'яка пшениця, - має по 42 хромосоми, т. Е. 6n. Поліплоїдами є окультурена буряк, гречка і т. П. Як правило, рослини-поліплоїди мають підвищені життєздатність, розміри, плодючість. В даний час розроблені спеціальні методи отримання полиплоидов. Наприклад, рослинний отрута колхіцин здатний руйнувати веретено поділу при утворенні гамет, в результаті чого виходять гамети, що містять по 2n хромосом. При злитті таких гамет в зиготі виявиться 4n хромосом.

Таким чином, хромосомні мутації - це зміна цілісності хромосом (перебудова - інверсія, в процесі якої частина хромосоми перевернута на 180 градусів; Дуплікація - процес подвоєння ділянки хромосоми; делеция - випадання ділянки хромосоми; транслокація - обмін частинами з двох хромосом) або зміна числа окремих хромосом в геномі (анеуплоїдія). Як правило, хромосомна мутація є однією з причин хвороб людини. При геномних мутаціях відбувається зміна кількості хромосом в клітині.