Унікальне відділення «медичної генетики» відкрили в українській дитячій клінічній лікарні

Лікарі будуть допомагати дітям з самими рідкісними спадковими захворюваннями, тим у кого навіть на постановку діагнозу йшли місяці, а то й роки. Працювати будуть фахівці вищого рівня. У їх розпорядженні сучасна техніка, обладнання для лікувальної фізкультури та фізіотерапії. Перші пацієнти вже надійшли.

Міцно стискаючи бабусину руку, Гена обережно ступає по коридору. Кожен крок - його велика перемога. Ще недавно в свої 4 роки він не вмів навіть сидіти. У дитини спінальна м'язова атрофія. Рідкісне генетичне захворювання, при якому м'язи надмірно послаблені.

За різними лікарям хлопчика водили кілька років, але ніхто не зміг поставити навіть гаданий діагноз. Завдяки новому відділенню медичної генетики в дитячій клінічній лікарні у Гени та інших дітей з рідкісними захворюваннями обміну речовин з'явився шанс. У всіх пацієнтів тут - порушення обміну речовин на генетичному рівні, і як наслідок - серйозна патологія. З кожною з яких народжується один на кілька десятків тисяч. Тому вони так важко діагностуються і лікуються з працею.

"Велика частина вимагає дуже серйозних діагностичних досліджень. Взагалі захворювань близько 6 тисяч налічується. Уряд країни затвердив 24 нозології - тих захворювань, для яких розроблені лікування і є ліки", - повідомив головний лікар української дитячої клінічної лікарні Микола Ваганов.

Таке спеціалізоване відділення - перша вУкаіни. До цього складні спадкові захворювання вивчали в наукових центрах, але ніде не лікували. Тим часом як час тут мало не найважливіший фактор. Якщо діагноз довго не встановлюється, зрозуміти, що це за хвороба, все важче.

Артем з мамою приїхали з Бердичева. У місцевих лікарнях хлопчикові ставили епілепсію. І тільки тут, в новому відділенні генетики, стало ясно: ця хвороба лише наслідок порушень в обміні речовин. Яких - вже майже місяць намагаються розібратися фахівці. Зараз головні ліки Артема - особлива дієта. За час лікування він навчився приймати їжу самостійно, без допомоги крапельниць.

Діагноз Насті поки теж під питанням. У дівчинки порушена мова і координація рухів. Кожному її маленькому успіху на лікувальної фізкультури найбільше радіє мама.

Нове відділення розраховане на 30 місць. Вузькі фахівці і сучасна техніка, що дозволяє проводити навіть такі складні операції, як трансплантація кісткового мозку. При цьому кожна дитина, незалежно від віку, лежить разом з мамою.

"Мами допомагають у догляді, тільки вони можуть знайти спільну мову з дитиною", - пояснює завідувачка відділенням медичної генетики Світлана Михайлова.

Планується, що відділення медичної генетики буде розширюватися. А кожен пацієнт навіть при гарній динаміці залишиться в загальній базі клініки. За ним постійно будуть стежить фахівці і при найменших ускладненнях відразу ж викличуть на додаткове лікування.