Тубулопатія у дітей, фосфат-діабет у дітей
Тубулопатія у дітей
Первинні тубулопатии у дітей (tubulopathiae) можуть бути обумовлені дефектом ензимів, які забезпечують транспорт речовин в клітинах канальців, випаданням функцій специфічних мембранних білків-носіїв, зміною чутливості рецепторів канальцевого епітелію до дії гормонів, нарешті, тубулярной дисплазією. Багатофакторні причини і можливість виборчої локалізації аномалії в канальцях створюють велику різноманітність клінічних проявів цієї патології.
Відповідно до основних синдромами тубулопатии діляться на 3 групи:
Тубулопатії у дітей, що супроводжуються рахітоподібних змінами скелета (фосфат-діабет, глюкоаміно-фосфат-діабет, або хвороба де Тоні - Дебре - Фанконі, нирковий тубулярний ацидоз)
Тубулопатії у дітей, що супроводжуються поліурією (ниркова глюкозурія, нирковий нецукровий діабет, нирковий сольовий діабет).
Тубулопатії у дітей, що супроводжуються нефролітіазом (цистинурия, гліцінурія).
Фосфат-діабет у дітей
Фосфат-діабет (гіпофосфатемічний вітамін D-резистентний рахіт). Захворювання успадковується за домінантним, зчеплення з підлогою типу. Серед передбачуваних причин найбільш ймовірні - відсутність або мала активність ферментів, що забезпечують реабсорбцію фосфатів у проксимальних канальцях.
Симптоми фосфат-діабету у дітей
На відміну від рахіту фосфат-діабет характеризується не тільки пізнім початком, а й відсутністю анемії, зацікавленості органів ретикулоендотелію, незважаючи на важкі кісткові зміни.
Лікування фосфат-діабету у дітей
Нирковий нецукровий діабет у дітей
Як спадкове захворювання нирковий нецукровий діабет передається за домінантним, зчепленням з Х-хромосомою типом. Характеризується нечутливістю дистальних канальців до антидіуретичного гормону, що проявляється в відсутність здатності концентрувати сечу. В результаті відбувається втрата великої кількості осмотично вільної води. Це в свою чергу призводить до гіперосміі екстрацеллюлярной рідини, а остання - до дегідратації клітин.
Симптоми ниркового нецукрового діабету у дітей
Перші ознаки і симптоми захворювання з'являються відразу після народження і посилюються при переході на штучне вигодовування. Вони визначаються в основному дегідратацією і представлені невмотивованої лихоманкою, запорами, блювотою. До кінця першого року життя відзначається спрага, звертає увагу поліурія, гипостенурия. При відсутності своєчасної допомоги діти відстають у фізичному і розумовому розвитку.
Діагностика ниркового нецукрового діабету у дітей
Захворювання діагностують на підставі характерної клінічної картини, рентгенологічних даних (у дітей з поліурією виявляється гіпотонія нижніх сечових шляхів і сечового міхура) і проведення проби з пітрессін, після введення якого у хворих нирковим нецукровий діабет кількість сечі не зменшується.
Диференціальний діагноз доводиться проводити з пилороспазмом, поруч гарячкових захворювань, різними іншими тубулопатій, що протікають з поліурією, а також з нейрогіпофізарного нецукровий діабет, при якому зберігається чутливість до антидіуретичного гормону.
Лікування ниркового нецукрового діабету у дітей
Лікування полягає в усуненні дегідратації і гиперосмолярности плазми. З цією метою у маленьких дітей переважно внутрішньовенне введення гіпотонічного (2,5%) розчину глюкози.
Прогноз лікування залежить від своєчасності діагнозу та адекватності терапії. В іншому випадку може наступити летальний результат на тлі гіпертермії. Безпосередньою його причиною найбільш часто є вторинна інфекція, швидко призводить до дегідратації.