Тубулопатії - це
Тубулопатії (лат. Tubulus трубочка + грец. Pathos страждання, хвороба)
група патологічних станів, що характеризуються вродженим або придбаним дефектом канальцевий функцій нирок (без істотних змін клубочковоїфільтрації) з порушенням обміну речовин, відповідним характеру дефекту. Більшість Т. має спадковий характер і виявляється в дитячому віці. У дорослих Т. також можуть являти собою пізно розпізнане генетичне захворювання. але частіше, ніж у дітей, вони обумовлені придбаним дефектом канальцевий функцій при захворюванні нирок (інтерстиціальний нефрит. амілоїдоз), пухлинах і аутоімунних захворюваннях. Основними в групі Т. є нирковий канальцевий ацидоз. ниркова глюкозурія. фосфат-діабет, нирковий діабет і синдром Фанконі.
Нирковий канальцевий ацидоз представлений двома типами дефектів функції канальців: дистальним і проксимальним. Дистальний (класичний) тип характеризується нездатністю епітелію дистальних відділів канальців секретувати в сечу іони водню, проксимальний тип - зниженням канальцевої реабсорбції бікарбонатів при збереженій здатності нирок до підкислення сечі. Клініко-лабораторний синдром, яким проявляється нирковий канальцевий ацидоз, включає метаболічний (гіперхлоремічний) ацидоз з низьким рівнем бікарбонатів в плазмі крові, підвищене виділення з сечею бікарбонатів і значно знижений - тітруемих кислот та іонів амонію, що визначає лужну реакцію сечі. Гіперхлоремічний ацидоз часто супроводжується надмірним виведенням з сечею калію, кальцію. До характерних клінічних ознак належать затримка росту, м'язова слабкість, поліурія; з часом розвиваються Остеопатия нефрогенна, Нефрокальциноз, іноді нефролітіаз. Діагноз уточнюють при обстеженні хворого в стаціонарі. Лікування полягає в корекції ацидозу. Призначають гідрокарбонат натрію всередину щодня по 0,2 г на 1 кг маси тіла при дистальному типі і до 1 г на 1 кг маси тіла при проксимальному типі.
Ниркова глюкозурія обумовлена порушенням реабсорбції глюкози в проксимальному відділі нефрона, що призводить до підвищеного її виділенню з сечею при нормальному рівні в крові. Характерно наявність глюкози в усіх порціях сечі. Може зустрічатися як ізольований (генетично обумовлений) дефект ферменту, що впливає на реабсорбцію глюкози, або поєднуватися з іншими тубулопатій, наприклад при синдромі Фанконі. Спеціального лікування, як правило, не вимагає (див. Діабет нирковий).
Фосфат-діабет - одна з спадкових рахітоподібних хвороб, в основі якої лежить ферментний дефект, що виявляється зниженням реабсорбції фосфатів у проксимальних відділах ниркових канальців, що призводить до гіперфосфатуріі і гипофосфатемии. Характеризується клінічною картиною рахіту або остеомаляції, що не піддаються лікуванню звичайними для терапії рахіту дозами вітаміну D. Для корекції наслідків фосфат-діабету застосовують великі дози препаратів вітаміну D і препарати фосфору.
Синдром Фанконі - важка генералізована тубулопатія проксимального типу, що виявляється картиною ниркового канальцевого ацидозу (проксимального типу), остеодистрофией, ниркової глюкозурією, гіперфосфатуріі і гіпофосфатемією, поліурією, аміноацидурією, протеїнурією тубулярного типу, підвищенням кліренсу сечової кислоти із зменшенням її змісту в крові: відзначають також зниження в крові вмісту натрію, калію, кальцію. Розрізняють первинний синдром, або хворобу Фанконі (хвороба де Тоні - Дебре - Фанконі), - спадкове заболевате з аутосомно-рецесивним типом успадкування (див. Рахітоподібних хвороби) і вторинний синдром Фанконі, до розвитку якого можуть привести цистиноз. галактоземія, гепатоцеребральная дистрофія. отруєння солями важких металів, тетрациклінами з вичерпаним терміном реалізації, а також мієлома. лімфогранулематоз, злоякісні новоутворення яєчників, печінки, легенів. Лікування хворих з синдромом Фанконі включає картопляно-капустяну дієту, застосування у великих дозах бікарбонату натрію, цитратних сумішей, вітаміну D, препаратів калію.
Бібліогр .: Ігнатова М.С. і Вельтищев Ю.Є. Дитяча нефрологія. с. 257. Л. 1989.