Туберозний склероз у дітей, симптоми, лікування - популярно про здоров’я
Деякі хвороби здатні розвиватися у людини буквально з самого народження, вони носять спадковий або генетичний характер і вважаються досить рідкісними. Виникнення таких недуг досить складно передбачити, при цьому вони здатні доставити і батькам і їх діткам безліч проблем. Якраз до таких рідкісним генетичним захворюванням відносять туберозний склероз, також відомий як хвороба Бурневілля. Подібне патологічний стан супроводжується формуванням маси пухлин доброякісного типу. Давайте поговоримо на www.rasteniya-lecarstvennie.ru про те, що собою являє туберозний склероз у дітей, симптоми і лікування його розглянемо трохи більш докладно.
Туберозний склероз - це генетична хвороба, при якій в тканинах і в безлічі органів утворюються пухлини доброякісного характеру.
Вважається, що туберозний склероз - це досить рідкісне захворювання. Однак деякі медики впевнені в тому, що така недуга набагато частіше зустрічається, ніж діагностується. Проблема в тому, що його прояви дуже різноманітні і постановка правильного діагнозу ускладнюється. Туберозний склероз передається у спадок, проте у носіїв пошкоджених генів цілком може народитися здорова дитина.
Туберозний склероз - симптоми генетичного захворювання
Практично в більшості своїй туберозний склероз проявляється висипаннями на шкірі. Вони можуть виглядати по-різному, як гіпомеланозние макули, плоскі бляшки світло-бежевою забарвлення, зони шорсткою шкіри. Крім того на шкірі можуть з'являтися ангіофіброми, м'які фіброми і так звані пухлини Коен.
Гіпомеланозние макули виглядають, як цятки на шкірі, які характеризуються порушеною пігментацією. Такі формування розташовуються по всьому тілу, за винятком долонь, стоп і області геніталій. Цятки локалізуються безладно, без симетрії. Вони можуть з'явитися на шкірі з самого народження, і пізніше - в двох-трирічному віці. Згодом їх кількість збільшується.
Ангіофіброми утворюються на шкірі у 45-90% хворих, які досягли чотирирічного віку. Вони виглядають як вузлики, не крупніше просяного зернятка. Однак можуть досягати величезних розмірів.
Фіброзні бляшки - це також частий симптом туберозного склерозу, вони виглядають як бежеві ділянки, покриті шорсткою поверхнею. Хвороба також може проявлятися виникненням м'яких фібром, які схожі на мішечки на ніжках. Такі утворення зустрічаються у третини пацієнтів, і можуть розташовуватися по всьому тілу. Вони можуть мати дуже маленький розмір, в результаті чого місце ураження виглядає як гусяча шкіра.
Поширений симптом хвороби Бурневілля - це фіброми на нігтьових валиках або під нігтьової пластиною. Найчастіше подібне явище спостерігається на пальцях ніг, і носить найменування пухлин Коен.
Туберозний склероз також стає причиною ураження ЦНС, в цьому випадку у хворого виникають туберси і субепендімальние вузли в головному мозку. Пухлинні формування можуть ставати причиною гідроцефалії. Ураження центральної нервової системи призводить до появи епілептичних припадків, у дитини може сповільнюватися розумовий розвиток, а також порушуватися сон. Патологічні процеси викликають проблеми із зором (пухлини на повіках, косоокість, катаракту та ін.), Також вони можуть провокувати різні ураження внутрішніх органів. Іноді туберозний склероз стає причиною ураження серця, що проявляється в утворенні пухлини - рабдоміоми, яка може викликати летальний результат ще під час внутрішньоутробного розвитку.
Патологічні процеси можуть зачіпати найрізноманітніші органи: органи шлунково-кишкового тракту, легені і нирки. У всіх ділянках організму можуть виникати пухлини, кістозні формування та ін.
Про те як коригується туберозний склероз у дітей, лікування яке покращує самопочуття
На сьогоднішній день лікарям невідомо жодного засобу, здатного повністю усунути туберозний склероз. Єдиним можливим варіантом корекції цієї недуги вважають симптоматичну терапію, здатну усунути прояви хвороби.
У ранньому віці особливо важливу роль відіграє купірування нападів епілепсії у дітей. Щоб усунути судомні симптоми у немовлят зазвичай застосовують кортикостероїди. Згодом доктор може приймати рішення про проведення оперативного втручання з видалення горбків всередині головного мозку, які за даними досліджень збігаються за місцем знаходження з джерелом імпульсів, що провокують судоми. Така операція допомагає на порядок знизити частоту і тяжкість нападів.
Якщо діагностовано гідроцефалія - хворому необхідна установка шунтів, які покликані відводити рідина.
Якщо сталося ураження нирок, здійснюють оперативні втручання по усуненню пухлинних формувань, в особливо важких випадках приймають рішення про проведення нефроектомія - резекції однієї нирки.
При виявленні серцевої недостатності хвороба Бурневілля цілком успішно піддається корекції терапевтичними засобами.
У пацієнтів зі збереженим інтелектом практикують проведення лазерної корекції шкірних покривів особи: при наявності шкірних наростів, які приносять дискомфорт.
Якщо швидке зростання внутрішньочерепних пухлин при туберозному склерозі призводить до підвищення внутрішньочерепного тиску і інших порушень, такі утворення в обов'язковому порядку усувають.
Туберозний склероз, лікування якого розпочато з ранніх років, дозволяє збільшити термін життя людині. Сучасний рівень розвитку медицини дозволяє своєчасно діагностувати туберозний склероз і вжити адекватних заходів щодо його корекції. При належної терапії пацієнти з такою недугою успішно живуть понад двадцять п'ять років.