точкові мутації

Home Генетика Людини Точкові Мутації

Зміни в єдиному пар основ нуклеотидноїпослідовності називається точкова мутація. Генетичні захворювання, серповидноклітинна анемія є прикладом точкової мутації, що відбувається в кодує послідовністю Гена. Мутація визначається як зміна в послідовності нуклеотидів ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) з організму. Структура ДНК складається з азотистих основ (пуринів і піримідинів), глюкози і фосфатів. Пурину входять аденін (а) гуанін (G) баз, а піримідинові підстави цитозин (C) і тимін (Т). Бази розташовані як кодони (три бази), які описують кодування білків для експресії клітин. Мутація відбувається, коли послідовність азотистих основ змінюється, або через помилку копіювання при реплікації або впливу мутагенів, таких як хімічні речовини, забруднення навколишнього середовища, сигаретного диму, радіації і сонячних променів. Результат мутації-це зміна генетичного повідомлення, закодованого геном.

В цілому, мутації поділяються на два типи на основі клітин, які стають постраждалих, а саме зародкової лінії і соматичних. У першому випадку мутація відбувається в репродуктивні клітини (яйцеклітини і сперматозоїда), яка потім успадковується від батьків до потомства. Цей зародок мутація несе відповідальність за заподіяння спадкових захворювань і / або генетичними порушеннями. Соматичні мутації, з іншого боку, відбувається в клітинах тіла, як шкіра. Він не передається у спадок до нащадків.

Залежно від впливу мутацій на структуру ДНК, мутації можна розділити на кілька видів віз. заміна (обмін бази між двох ниток ДНК), вставка (Додаткова база вставляється в ДНК), видалення (втрату пар основ), інверсії (зворотний базової послідовності) і рамка-перехід (вставка і видалення однієї або більше пар основ). Давайте поговоримо коротко про одне-заміна підстави або точкова мутація.

Коли єдиної бази в послідовності нуклеотид замінюється іншим, то це називається точкова мутація. Точкові мутації також включають вставки і / або видалення одного підстави в ланцюзі ДНК. Як правило, вони виникають внаслідок помилок при реплікації ДНК. Часом це відбувається після впливу мутагенами, як тепла і радіації.

Точкові мутації можуть бути або переходів або трансверсії. У першому випадку, пуринові основи (аденін, гуанін) замінюється іншою пуринового або піримідинового підстави (цитозин, тимін) замінюється іншою пиримидин. Типу перевалу точкових мутацій, пурин замінюється на піримідин або навпаки. Перехід точкова мутація зустрічається частіше, ніж типу перевалу.

Наслідки точкових мутацій може змінюватися в залежності від місця мутації в гені. Якщо точкова мутація відбувається в кодує послідовністю ДНК або екзона, тоді білка закодована змінений ген змінюється. У разі точкових мутацій в некодуючих послідовностей або інтрон, це може привести до зміни сплайсингу РНК, що, в свою чергу, впливає на кодування Гена.

Деякі інші можливі наслідки точкових мутацій через збої транскрипції ДНК (перетворення РНК з білками), зміни нормативно-правових заходів та інших генетичних змін. Таким чином, на основі функціональних змін генів, точкові мутації підрозділяються на три види, а саме, марення (відмова від висловлення), міссенс (підстава коду для різних білків) і тихий (без істотних змін). Таких хвороб, як серповидноклітинна анемія і таласемія є результатом міссенс-мутації в кодує послідовністю Гена.