Тирозинемия симптоми, діагностика, лікування

Загальний опис

Тирозинемия (ТЕ) - це рідкісний, спадково детермінований вид порушення обміну ароматичних амінокислот, що призводить до незворотних патологічних змін печінки, нирок, центральної і периферичної нервової системи. На сьогоднішній день відомі три типи ТЕ.

ТЕ типу I характеризується недостатністю ферменту фумарілацетоацетатгідролази і аутосомно-рецесивним типом успадкування. Спостереження свідчать, що чим у більш ранньому віці ця хвороба проявляється, тим більш песимістичний її прогноз. ДляУкаіни це захворювання нехарактерно. ТЕ типу II характеризується нестачею в організмі ферменту тірозінамінотрансферази і передається потомству по аутосомно-рецесивним типом. ТЕ типу III обумовлена первинною недостатністю ферменту 4-гідроксіфенілпіруватдіоксігенази. Тип успадкування даної патології невідомий, так як на планеті спостерігалося лише кілька випадків цього захворювання.

симптоми тірозінеміі

гіпертермія,
дратівливість,
блювота з домішкою крові,
стілець чорного кольору,
макрогематурия,
жовтяничне фарбування шкіри і слизових,
запах вареної капусти від дитини,
біль в м'язах ніг,
судомні напади.

Дана форма захворювання має приступообразное перебіг і, без відповідного лікування, до третього року життя, закінчується цирозом або раком печінки.

надлишкове відділення слізної рідини,
біль в очах,
почервоніння очей,
фотофобія,
ерозії на рогівці,
хворобливі ділянки гіперкератозу на долонях і стопах,
затримка психічного розвитку.

При цьому типі захворювання уражаються, головним чином, орган зору і шкірний покрив.

розлад координації рухів,
затримка фізичного розвитку,
затримка розумового розвитку,
судомні напади,
необережне поводження.

Порушення функцій печінки та нирок при цьому типі патології відсутні.

діагностика тірозінеміі

нормоцитарна анемія,
підвищення рівня прямого і непрямого білірубіну,
підвищення рівня трансаміназ,
гіпоглікемія,
підвищене рівня α-фетопротеїну,
зниження рівня факторів згортання крові,
підвищення рівня амінокислот у крові,
аминоацидурия,
гипофосфатемия,
гиперфосфатурия,
біопсія печінки і селезінки: Гистоморфологические картина Хронічний гепатит-та і неспецифічного цирозу, гіперплазія острівцевих клітин підшлункової залози;
УЗД нирок: нефромегалія, нефрокальциноз;
ЕхоКГ: гіпертрофічна кардіоміопатія.

гіпертірозінемія (20-50 мг%),
тірозінурія,
показники функціонального стану печінки і нирок в нормі,
концентрації інших амінокислот в крові відповідають нормальним значенням.

підвищення рівня тирозину плазми до 350-700 мкм,
присутність 4-гідроксіфенілпірувата і його метаболітів в сечі,
Біопсія печінки: низька активність 4-гідроксіфенілпіруватдіоксігенази в біоптатах.

лікування тірозінеміі

ТЕ типу I: призначається нізкобелковую дієта без тирозину, фенілаланіну, метіоніну, але сама по собі вона малоефективна. Основним засобом лікування служить інгібітор 4-гідроксіфенілпіруватдіоксігенази (нітізінон, орфадін), застосовуваний на тлі дієтичних обмежень. Надалі можлива пересадка печінки.

ТЕ типу II: слід, якомога раніше виключити з раціону харчові продукти, що містять ті-розин для профілактики олігофренії.

ТЕ типу III: дієтичні заходи з виключенням з раціону тирозину і фенілаланіну, призначення вітаміну С. Симптоматичне лікування неврологічних проявів захворювання.

Основні лікарські препарати

Є протипоказання. Необхідна консультація спеціаліста.