Спіноцеребеллярние дегенерація причини, симптоми, лікування
Спіноцеребеллярние дегенерація являє собою цілу групу дегенеративних захворювань. Головне їх прояв - прогресуюча атаксія, тобто нездатність координувати довільні рухи. Дана група захворювань обумовлена дегенерацією мозочка, стовбура головного мозку, спинного мозку, в деяких випадках периферичних нервів. Серед причин провідною вчені називають спадковість, але зустрічаються випадки, не обумовлені спадковими факторами.
Що являє собою спіноцеребеллярние дегенерація
Спіноцеребеллярние дегенерації розвиваються при ураженні структур центральної нервової системи. Ці ураження носять прогресуючий характер, тобто з часом поглиблюються. Починається все поступово. Непомітно з'являється незручність або нестійкість при швидкій ходьбі або бігу. Ця незручність наростає і призводить до того, що хода хворого стає хиткою. Далі приєднується тремтіння кінцівок при виконанні різних дій, порушується координація рухів рук. Це неминуче веде до погіршення почерку, який стає більше, літери стають нерівними.
Процес потихеньку захоплює все системи організму. Порушується ковтання і робота шлунково-кишкового тракту, сечового міхура, виникають паралічі кінцівок, з'являються патологічні рефлекси при пригніченні або зникнення нормальних. Прогресує втрата м'язової маси, що супроводжується скороченням деяких м'язових волокон, що викликає так зване підшкірне тріпотіння. Досить часто спіноцеребеллярние атаксії зачіпають психічні процеси і призводять до деградації особистості, недоумства. Паралельно відбувається зниження імунітету, яке сприяє частим інфекційним процесам. Хоча комплекс проявів спіноцеребеллярние атаксії призводить хворого до глибокої інвалідності, причиною смерті найчастіше стають саме інфекційні ускладнення.
Симптоми спіноцеребеллярние дегенерації:
- Некоордінірованность рухів,
- Хитка хода,
- Погіршення мови,
- Порушення з боку органів зору,
- М'язові порушення,
- Порушення рефлексів і нервової провідності,
- Психічні відхилення,
- кардіоміопатії,
- Порушення імунітету.
Види спіноцеребеллярние дегенерації
Незважаючи на свою спадкову природу, даний вид дегенерацій починає проявлятися частіше за все не раніше, ніж в 20-річному віці. Перші прояви зазвичай спостерігаються між 20 і 60 роками, хоча деякі види цих атаксий можуть дебютувати і в перші роки життя.
Прийнято виділяти як мінімум 7 типів спіноцеребеллярние дегенерацій. Деякі з них отримали назви на ім'я вчених, які описали їх особливості та ознаки. Кожен з цих видів відрізняється тими чи іншими проявами в більшій чи меншій мірі, віком пацієнтів, накопиченням або дефіцитом деяких речовин, швидкістю розвитку хворобливих процесів.
Найбільш часто зустрічається типом є атаксія Фридрейха. Це захворювання проявляє себе частіше в дитячому віці (від 2 до 15 років). Головною причиною проблем в організмі є мутація гена, що кодує білок фратаксін. В результаті він не виробляється в потрібній кількості, через що виникає надлишок в організмі заліза і вільних радикалів, що і призводить до пошкоджень нервової системи і різних органів. Досить часто при атаксії Фридрейха розвиваються ендокринні порушення, зокрема цукровий діабет. Це приносить пацієнтові додаткові проблеми.
Діагностика і лікування
Для постановки правильного діагнозу потрібно виключить захворювання, симптоми яких можуть бути схожі, наприклад, деякі інтоксикації, онкологічні захворювання. Обов'язково виконують комп'ютерну та магніторезонансну томографію головного мозку. Як правило, при цих дослідженнях помітно зменшення в розмірах мозочка. Також необхідно виконати дослідження ДНК.
Ефективного лікування, яке б позбавило людини від спіноцеребеллярние атаксії або хоча б зупинило процес дегенерації, не існує. Основні ліки - це церебролізин і вітаміни. Нові лікарські препарати групи нейропептидів дозволяють уповільнити прогрес захворювання, призупинити його на кілька років. Однак ці препарати поки знаходяться на стадії апробації.
У деяких випадках, особливо при позитивному настрої самого пацієнта, позитивні результати дає баланс-терапія. Це метод лікування, заснований на зворотному зв'язку, коли пацієнт самостійно «змушує» свої м'язи працювати. Для цього існують спеціальні тренажери, розроблені комплекси лікувальної гімнастики. Таке лікування краще проходити в стаціонарі під керівництвом фахівця, потім можна закріпити результат вдома. Два-три курси на рік в супроводі лікарської терапії і фізіопроцедур здатні істотно уповільнити прогрес спіноцеребеллярние дегенерації.
Поділитися статтею з друзями: