Спадковий мікросфероцітоз у дітей

-це вроджена гемолітична анемія, сутність патологічного процесу полягає в відсутність білка спектрина в мембрані еритроцитів. При цьому еритроцити будуть меншого діаметру і мають не двояковогнутого форму, а форму двоопуклої лінзи. Мембрана таких еритроцитів має підвищену проникність для іонів натрію, це призводить до їх набухання.

Тривалість життя таких ерітроцітов- 8-15 днів.

Всі симптоми спадкового микросфероцитоза об'єднані в 5 синдромів (стійка сукупність симптомів, об'єднаних єдиним розвитком).

• Анемічний (тобто з боку системи крові):
  • слабкість, зниження працездатності;
  • запаморочення;
  • запаморочення;
  • шум в вухах;
  • миготіння «мушок» перед очима;
  • задишка (прискорене дихання) і серцебиття при незначному фізичному навантаженні;
  • колючі болі в грудній клітці.

• Гемолітичний синдром. Еритроцити (червоні клітини крові) руйнуються внутрішньоклітинно (тобто всередині клітин селезінки, печінки, кісткового мозку) з утворенням великої кількості білірубіну (речовина, що утворюється з гемоглобіну, що має жовте забарвлення) в крові, жовчі, сечі і калі. симптоми:
  • жовте забарвлення шкіри, очей, слизової оболонки порожнини рота;
  • зміна забарвлення сечі на більш темну (від яскраво-жовтого до коричнево), потемніння калу, поява жовтого забарвлення сліз і слини;
  • болю в лівому підребер'ї за рахунок збільшення селезінки;
  • болю в правому підребер'ї за рахунок збільшення печінки і появи каменів у жовчному міхурі і жовчних протоках.

• Тромботичний синдром - утворення тромбів (згустків крові) переважно всередині дрібних судин в результаті стимуляції згортання крові при руйнуванні еритроцитів. Виділяють кілька симптомів.
  • болі:
    • в кістках;
    • в кінчиках пальців;
    • в кінчиках вух і носа.
  • Утворення виразок (глибоких дефектів) передньої поверхні гомілок.

• Синдром гемолітичних кризів (різкого посилення руйнування еритроцитів). симптоми:
  • підвищення температури тіла;
  • сильні болі в правому і лівому підребер'ї;
  • потемніння сечі і калу (вони стають темнішими, ніж зазвичай).

• Синдром аномалій (порушень) розвитку. З'являється з моменту народження, посилюється в дитячому віці. симптоми:
  • баштовий (тобто витягнутий у висоту) череп;
  • виступаючі виличні дуги;
  • вузькі очниці;
  • потовщення ділянок ребер в місці їх прикріплення до грудини (центральної кістки передньої поверхні грудної клітки);
  • вкорочення пальців;
  • викривлення гомілок і т. д.

Фактори ризику гемолітичних кризів (різкого посилення руйнування еритроцитів).

• фізичні:
  • тривале перебування під сонячними променями;
  • переохолодження;
  • перегрівання.

• хімічні:
  • виробничі (продукти переробки нафти і газу, лаки, фарби, бензин та ін.) - вони можуть потрапляти в організм при вдиханні, проникати через шкіру, надходити з їжею або водою;
  • лікарські (знеболюючі засоби, протимікробні засоби, вітамін К (необхідний для синтезу (утворення) печінкою факторів згортання) і ін.

• Біологічні - негативні емоції, інфекції, травми, операції.

• анемія
• Змінюється розмір еритроцитів в сторону зменшення.
• Змінюється форма еритроцитів - стає кулястої замість двояковогнутой (в нормі еритроцити мають вигляд дисків, у яких центральна частина значно тонше країв).
• Кількість ретикулоцитів (попередників еритроцитів) збільшується.
• Кольоровий показник (відношення рівня гемоглобіну, помноженого на 3, до перших трьох цифр кількості еритроцитів) залишається нормальним: в нормі цей показник 0,86-1,05.

Лікування спадкового микросфероцитоза

Консервативного лікування (тобто без операції) спадкового микросфероцитоза не існує.

• Трансплантація кісткового мозку дозволяє частково замінити кістковий мозок пацієнта з порушеною структурою клітин на здоровий донорський кістковий мозок.
• Спленектомія (видалення селезінки) - основний метод лікування спадкового микросфероцитоза.
  • Після спленектомії у хворих практично настає одужання, незважаючи на те, що еритроцити (червоні клітини крові) зберігають свою кулясту форму.
  • Подовження терміну життя еритроцитів після спленектомії пояснюється видаленням основного місця їх загибелі.
  • Видалення селезінки виконують при:
    • частих гемолітичних кризах (епізодах різкого посилення руйнування еритроцитів);
    • значному зниженні гемоглобіну (особливої ​​речовини еритроцитів, що переносить кисень);
    • інфарктах селезінки (загибель частини органу внаслідок закриття згустком крові судини, його живить).
  • Спленектомію не виконують у випадках легкого перебігу захворювання.
• Холецистектомія (видалення жовчного міхура) виконують при наявності в ньому каменів. У деяких хворих виконується одночасне видалення селезінки і жовчного міхура.
• Швидке заповнення кількості еритроцитів - переливання еритроцитарної маси (еритроцитів, виділених з донорської крові) або (переважно) відмитих еритроцитів (еритроцитів, звільнених від білків, прикріплених на їх поверхні. Відмивання еритроцитів знижує частоту і вираженість негативних реакцій на їх переливання).
  • Переливання еритроцитів виконують за життєвими показаннями (тобто за наявності загрози для життя пацієнта). Загрозою життю для пацієнта з спадковим мікросфероцітозом є два стани:
    • анемічних кома (втрата свідомості з відсутністю реакції на зовнішні подразники внаслідок недостатнього надходження кисню до головного мозку в результаті значного або швидко розвинувся зниження кількості еритроцитів);
    • важкий ступінь анемії (тобто рівень гемоглобіну крові нижче 70 г / л).

Ускладнення і наслідки

Ускладнення спадкового микросфероцитоза:

• анемічних кома (трата свідомості з відсутністю реакції на зовнішні подразники внаслідок недостатнього надходження кисню до головного мозку в результаті значного або швидко розвинувся зниження кількості еритроцитів);
• погіршення стану внутрішніх органів, особливо при наявності хронічних захворювань (наприклад, серця, нирок і ін.).

Ускладнення спленектомії (видалення селезінки):

• тромбози (так як селезінка є місцем загибелі не тільки еритроцитів, але і тромбоцитів - кров'яних пластинок, склеювання яких забезпечує згортання крові, після її видалення термін життя тромбоцитів зростає і кількість їх в крові збільшується);
• кровотечі в місці операції (так як в селезінці рясний кровотік, особливо при її вираженому збільшенні);
• спайкова хвороба черевної порожнини (розвиток рубцевої тканини між органами черевної порожнини, що порушує їх функції);
• імунодефіцитні стани (зниження захисних сил організму).

Прогноз при спадковому мікросфероцітозе відносно сприятливий.
Термін життя більшості пацієнтів не коротшає.

Профілактика спадкового микросфероцитоза

• Під час медико-генетичного консультування потенційним батькам, один з яких хворий мікросфероцітозом, повідомляється про те, що ризик народження дитини з таким же захворюванням трохи менше 50%.
• Профілактика гемолітичних кризів (різкого посилення руйнування еритроцитів - червоних клітин крові) полягає у виключенні провокуючих чинників (наприклад, безконтрольного прийому лікарських препаратів, емоційних перевантажень і ін.).

додатково

• В основі захворювання лежить генетичний дефект білка мембрани еритроцитів (оболонки червоних клітин крові). Це призводить до проникнення в еритроцит надлишку іонів натрію (особливого металу) і підвищеного накопичення в ньому води, внаслідок чого утворюються сфероціти (еритроцити у вигляді кулі).
• Сфероціти на відміну від двояковогнутих нормальних еритроцитів (в нормі еритроцити мають вигляд диска, центральна частина якого набагато тонше країв) не володіють здатністю змінювати форму в вузьких ділянках кровотоку. Це веде до відщеплення частини поверхні еритроцита з утворенням мікросфероцітов - маленьких кулястих еритроцитів (звідси назва хвороби - «мікросфероцітоз») і поступової їх загибелі.
• Зустрічається з частотою 1 випадок на 4500 чоловік.