спадкові захворювання

Спадкові захворювання - це хвороби, викликані хромосомними і генними мутаціями. Деякі плутають спадкові захворювання з вродженими. Дійсно, вроджені хвороби, тобто захворювання, з якими народжується дитина, можуть бути спадковими, але їх причиною може стати і будь-яке шкідливу зовнішній вплив на ембріон або плід - інфекція, іонізуюче випромінювання, токсичну речовину. З іншого боку, не всі спадкові захворювання вроджені, так як деякі з них можуть виникнути і пізніше, навіть у дорослої людини. Поява спадкового захворювання не залежить від зовнішніх причин і завжди обумовлено патологічної мутацією.

Існують ще й захворювання зі спадковою схильністю. Це цукровий діабет, атеросклероз, ожиріння, виразка шлунка і дванадцятипалої кишки та ін. Вони можуть виникнути у людини, родичі якого страждали цими патологіями, під впливом зовнішніх впливів - неправильного харчування, нестачі руху, сильного стресу (але це не означає, що таке обов'язково трапиться).

Сьогодні медицині відомо близько п'яти тисяч спадкових захворювань - генних і хромосомних.

генні хвороби

Велика частина всіх спадкових захворювань викликана саме генними мутаціями. До них відносяться ферментопатии - різні порушення обміну речовин. Ферменти через мутації генів змінюють свої властивості або взагалі не виробляються організмом, і в результаті біохімічна реакція, в якій задіяний даний фермент, не здійснюється.

До подібних спадкових захворювань відносяться фенілкетонурія, гомоцистинурія, альбінізм, хвороба «кленового сиропу» (порушений обмін амінокислот); галактоземія і фруктоземія (порушення вуглеводного обміну); хвороба Тея-Сакса, плазмовий липоидоз (порушення жирового обміну); хвороба Коновалова-Вільсона (порушення обміну металів); хвороба Леша-Найхана (порушення обміну пуринів).

Спадкові захворювання можуть переходити з покоління в покоління, як, наприклад, фенілкетонурія. При цій хворобі організм не може засвоювати фенілаланін, амінокислоту, відповідальну за утворення гормонів адреналіну, тирозину, норадреналіну. В результаті виникають важкі ураження нервової системи, які проявляються порушенням рухових функцій, недоумством.

Синдром Марфана (арахнодактилія) - спадкове захворювання сполучної тканини внаслідок мутації гена, що відповідає за синтез фибриллина. Хвороба зачіпає кістково-м'язову систему, шкіру, очі, серцево-судинну систему. Люди з синдромом Марфана відрізняються худорбою, високим зростом, довгими руками і ногами ( «люди-павуки»), для них характерні сухість шкіри, надмірна рухливість суглобів, деформації хребта і грудної клітки. Вони страждають пороками серця, аневризмою аорти, підвивихи кришталика. З інтелектом ж у них все в порядку. Більш того, синдромом Марфана страждали такі видатні особистості, як Авраам Лінкольн, Нікола Паганіні, Шарль де Голль, Корній Чуковський.

Патологічні мутації можуть виникати і в процесі ембріонального розвитку. Так, ахондроплазия - порушення росту кісток і карликовість - в 80% випадків викликана новою мутацією, при цьому в родині цією хворобою ніхто ніколи не страждав.

Генною мутацією обумовлений і синдром матрін-Белл (синдром ламкої X-хромосоми). Хвороба виявляється в дитячому віці і характеризується розумовою відсталістю.

Більшість спадкових захворювань виявляється в дитинстві, але мутації генів можуть дати знати про себе і в зрілому віці. Так, хвороба Альцгеймера. розвивається порівняно рано, в 50 років, зобов'язана своєю появою саме генної мутації.

хромосомні хвороби

Ці хвороби викликані хромосомними і геномних мутаціями, тобто зміною будови або числа хромосом. Вони, як правило, з'являються при формуванні статевих клітин. Часто такі мутації призводять до викидня або народження мертвого немовляти, в деяких випадках дитина народжується, але виявляється хворим.

До хромосомним хвороб відноситься всім відомий синдром Дауна - в хромосомному наборі таких хворих є зайва хромосома. Для людей з синдромом Дауна характерні своєрідний зовнішній вигляд, розумова відсталість, знижена опірність захворюванням.

Синдром Шерешевського-Тернера - хромосомна хвороба, що вражає тільки жінок і полягає у відсутності однієї статевої хромосоми. У таких хворих недорозвинені яєчники, через що зовнішні статеві ознаки згладжені: у них низький зріст, широкі плечі, короткі ноги, вузький таз. Характерна особливість - складки шкіри, що йдуть від потилиці на шию (шия сфінкса). Розумовий розвиток у таких хворих залишається в нормі, але вони відрізняються емоційною нестійкістю. У жінок з синдромом Шерешевського-Тернера відсутні менструації, і вони не можуть мати дітей.

Синдром Клайнфельтера - чоловіча хромосомная аномалія. Вона полягає в наявності у чоловіка однієї або декількох жіночих статевих хромосом, що і визначає «жіночний» зовнішній вигляд хворого - слабо розвинену мускулатуру, вузькі плечі, широкий таз. У чоловіків з синдромом Клайнфельтера недорозвинені яєчка, і в результаті сперматозоїди не утворюються або утворюються в дуже малих кількостях.

Часто чоловіки дізнаються про своє захворювання, тільки коли вирішують завести дітей. Після досліджень з'ясовується, що безпліддя викликане саме синдромом Клайнфельтера.

Синдром котячого крику. або синдром Лежена. викликаний порушенням в структурі 5-ї хромосоми. Названий синдром через незвичайного плачу дітей, високого, пронизливого, що нагадує нявкання кішки, що пов'язано з дефектом в розвитку гортані. Діти з цим синдромом народжуються з мікроцефалією (маленька голова), вони страждають розумовою неповносправністю, у них виявляється велика кількість відхилень у розвитку різних органів, важкі ускладнення. Більшість з них помирають в ранньому віці.

Профілактика спадкових захворювань

Сьогодні частина спадкових захворювань можна виявити ще до народження дитини за допомогою молекулярно-генетичних досліджень. Звичайно, деякі такі дослідження небезпечні, тому їх виконують тільки при необхідності, коли жінка знаходиться в групі ризику: в родині є випадки спадкових захворювань, перша дитина народилася хворою, якщо жінка народжує після 35 років (ризик народження дитини з синдромом Дауна) і ін. але краще, якщо обоє батьків, пройдуть генетичне дослідження ще на стадії планування вагітності і визначать, наскільки великий у них ризик народження дитини з спадковим захворюванням.