Система антигенів kell

Система антигенів Kell (також відома як система Kell-Cellano) - група антигенів на поверхні еритроцитів, що є важливими детермінантами крові і службовців мішенню для багатьох аутоімунних або аллоімунних (англ.) Рос. захворювань, що знищують червоні кров'яні клітини крові. Показник Kell позначається як K. k і Kp. [1] [2] Антигени Kell представляють собою пептиди. виявлені в білку kell. 93 кДа трансмембранної цинко -залежною ендопептідазу. яка відповідає за розщеплення ендотеліну -3. [3] [4]

Ген Kell кодує II тип трансмембранного глікопротеїну. який є високо поліморфним антигеном системи антигенів Kell. Глікопротеїн Kell через одиночну дисульфидную зв'язок з'єднаний з мембраною білка XK (англ.) Рос. який несе антиген Kx. Закодований білок містить послідовність і структурну схожість з членами родини непрілізіна (M13) цинкових ендопептідаз. [5]

Існує кілька алелей гена, який створює білок Kell. Дві таких аллели, K1 (Kell) і K2 (Cellano) є найбільш поширеними. Білок Kell тісно пов'язаний з другим білком, XK, за допомогою дисульфідній зв'язку. Відсутність білка XK (наприклад, за допомогою генетичного видалення), призводить до помітного зниження антигенів Kell на поверхні червоних кров'яних тілець. Відсутність білка Kell (K0), однак, не впливає на XK білок. [6]

Білок Kell також недавно був позначений як CD238 (кластер диференціювання 238).

Зв'язки з захворюваннями

Антигени Kell важливі в трансфузіології. в тому числі при переливанні крові. при аутоімунної гемолітичної анемії і гемолітичної хвороби новонароджених. У людей з нестачею специфічного антигену Kell можуть вироблятися антитіла проти антигенів Kell, коли робиться переливання крові, що містить цей антиген. При наступних переливанні крові можуть відзначатися руйнування нових клітин цими антитілами - процес, відомий як гемоліз. Особам, які не мають антигенів Kell (K0), при необхідності еритроцити переливаються тільки від Kell-негативних донорів, для запобігання гемолізу. З цієї причини від Кell-позитивних донорів в загальному випадку заготовлюються тільки ті препарати крові, в яких немає еритроцитів: плазма, тромбоконцентрат або кріопреципітат. Особи ж з негативним антигеном Kell є універсальними за цією ознакою реципієнтами еритроцитів, так як не відбувається їх відторгнення.

Аутоімунна гемолітична анемія відбувається, коли організм виробляє антитіла проти антигенів групи крові на своїх власних еритроцитах. Антитіла призводять до руйнування червоних кров'яних клітин з наступною анемією. Крім того, вагітні жінки можуть виробляти антитіла проти еритроцитів плоду, що призводить до руйнування, анемії і водянці плоду - процес, відомий як гемолітична хвороба новонароджених. Як аутоімунна гемолітична анемія, так і гемолітична хвороба новонароджених можуть мати дуже серйозні наслідки, викликані анти-Kell антитілами [7]. оскільки вони є найбільш імуногенними антигенами після системи ABO (англ.) рос. і резус-фактора.

Фенотип Маклеода (або синдром Маклеода (англ.) Рос.) - X-пов'язана аномалія системи груп крові Kell, при якій антигени Kell погано виявляються шляхом лабораторних тестів. Ген Маклеода кодує білок XK, білок зі структурними характеристиками транспортної мембрани білка, але з невідомої функцією. Мабуть, XK необхідні для правильного синтезу або подання антигенів Kell на поверхні червоних кров'яних тілець.

Група Kell була названа по імені першого пацієнта, описаного з антитілами K1. вагітної жінки місіс Kellacher в 1945 році. [8] Місіс Cellano була вагітною жінкою з антитілами K2. яка вперше була описана. Фенотип K0 вперше був описаний в 1957 році. а фенотип Маклеода був названий по імені пацієнта Х'ю Маклеода, студента Гарварду. в 1961 році. [9] [10]

Дані підтверджують генетичний зв'язок між системою груп крові Kell (на хромосомі 7 q33) і схильністю до смакової відчуття фенілтіокарбамід. або PTC, гіркого на смак з'єднанню тіосечовини. Гіркий смак рецепторних білків на смакових рецепторах мови кодується на прилеглому локусе хромосоми 7 q35-6.