синдром Стіклера

Синдром Стіклера - досить поширене аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується прогресуючою міопією, деградацією сте-кловідного тіла, відшаруванням сітківки, прогресуючою нейросенсорной туго-хостів, ущелиною твердого піднебіння, гіпоплазією нижньої щелепи, гіпер- і гіпо-мобільністю суглобів, дисплазією епіфізів і втратою працездатності через біль у суглобах, вивихів і дегенеративних змін.

Даний синдром (званий також прогресуючого артроофтальмопатіей) не завжди диагно-Стир: буває, що у пацієнта є не всі ознаки синдрому, а іноді лікар недостатньо з'ясовує сімейний анамнез, що дозволяє в таких випадках припустити спадкове захворювання. Синдром Стіклера слід під-зревалі у кожної дитини з вродженим збільшенням (припухлістю) зап'ять-стій, колінних або гомілковостопних суглобів, особливо в поєднанні з синдромом П'єра Робена (гіпогнатія, ущелина неба і глоссоптоз); у кожного підлітка з дегенеративним на остеоартроз кульшового суглоба; а також у будь-якого паці-ента з підозрою на синдром Марфана при зниженні слуху, дегенеративном остеоартрозі або відшарування сітківки. Синдром Стіклера може бути наслідком мутації, по крайней мере, чотирьох генів, три з яких чітко визначені. Мутації локусів проколлагена альфа 2 або альфа 11 (COL2A1 і C0L11A2 відповідно) викликають класичний синдром Стіклера. Ці два гена екс-прессіруются в хрящі і склоподібному тілі, в яких переважає колаген 2 і 11 типу. Форма синдрому Стіклера, при якій відсутні очні симптоми, обумовлена ​​мутаціями проколлагена альфа 2 (COL11A2); цей білок - кому-тами колагену 11 типу тільки в хрящі. Приблизно дві третини пацієнтів мають мутації COL2A1, причому зазвичай це бувають мутації, що викликають передчасний обрив колагенових ниток в процесі синтезу. У деяких сім'ях зв'язок з трьома зазначеними генами відсутня. Відмінності в клінічній картині між сім'ями виражені сильний, ніж усередині однієї сім'ї, що отража-ет генетичну гетерогенність захворювання.