Синдром Марфана ознаки, симптоми, діагностика та лікування

Синдром Марфана - це вроджена спадкова хвороба, яка характеризується недостатністю сполучної тканини. У хвороби аутосомно-домінантний тип спадкування. Таке спадкування означає, що якщо в парі хворий один з батьків, то ймовірність розвитку хвороби у дитини коливається від 50% до 100%, а якщо обидва, то від 75% до 100%.

У людей з синдромом Марфана проявляються множинні яскраво виражені клінічні прояви. Хвороба викликає ураження скелета, серцево-судинної системи, очей. Симптоми патології: аневризма аорти, гігантизм, плоскостопість, короткозорість, деформація грудної клітки, порушення пропорцій скелета і множинні інші ознаки. Оскільки хвороба спадкова, неможливо усунути її повністю, проводиться тільки симптоматичне лікування та профілактика виникають при цьому синдромі патологій.

Причини синдрому Марфана

Хвороба носить вроджений характер і аутосомно-домінантний тип спадкування. Це означає, що ген, в якому відбувається мутація, локалізується в аутосоме, а не статевої хромосомі. При цьому успадкування хвороби не залежить від статі людини і з однаковою ймовірністю передається хлопчикам і дівчаткам. У генотипі людини кожен ген знаходиться в двох аллелях. Аллели можуть бути рецесивними і домінантними. Домінантний тип спадкування означає, що мутантний ген домінує над диким типом, і якщо він присутній в генотипі, то хвороба проявиться.

Також в деяких випадках синдром Марфана розвивається у дітей, навіть якщо в їх сімейної історії немає цього захворювання. Хвороба розвивається внаслідок первинної мутації в генах, відповідальних за будову та функціонування сполучної тканини. Така ймовірність особливо підвищується, якщо батькові дитини більше 35 років на момент зачаття. Пов'язано це з тим, що у чоловіків вироблення сперматозоїдів відбувається безперервно протягом життя, і з віком підвищується ймовірність спонтанних мутацій. У той же час вік жінки на ймовірність розвитку мутації не впливає, оскільки виробництво статевих клітин жінки закінчується ще у внутрішньоутробному періоді, і протягом життя відбувається лише вихід яйцеклітини з фолікула (овуляція).

У людей з синдромом Марфана визначають деякі мутації генів, відповідальних за будову та функціонування сполучної тканини. Сполучна тканина в організмі людини виконує безліч функцій. З неї сформовані кістки, сухожилля, гладка і скелетні м'язи, кришталик ока. Вона виконує опорну функцію, формує каркас організму.

Мутації можуть торкнутися ген, відповідальний за синтез фибриллина. Фібриліну - це білок, який забезпечує структуру міжклітинної речовини і формує своєрідний каркас для організму людини. Також фібриліну відповідає за еластичність сполучної тканини. Також цей синдром може розвинутися внаслідок мутацій в генах, відповідальних за синтез інших компонентів тканини. Від того, який тип мутацій викликав хвороба, залежать клінічні прояви синдрому.

При цьому порушується процес формування сполучної тканини, знижується її еластичність і міцність. У людини з синдромом Марфана знижується можливість витримувати фізичні навантаження, відбуваються патологічні зміни гладкої мускулатури судин і внутрішніх органів.

Класифікація

За ступенем вираженості хвороба поділяють на:

стерту: симптоми патології слабо виражені і виявляються в 1-2 системах органів;
виреженную: слабко виражені симптоми проявляються в трьох системах органів, або ж сильно виражені зміни зачіпають 1-2 системи.

Системи органів, в яких можуть виникнуть патологічні симптоми: очі, опорно-рухова система, серцево-судинна система, внутрішні органи, нервова система, ендокринні залози.

Характер перебігу захворювання може бути:

Також синдром Марфана може бути легкою, середнього або важкого ступеня.
Тип захворювання залежить від того, в якому конкретно гені відбулася мутація, і яка саме.

Симптоми синдрому Марфана

У хворих з синдромом Марфана виникає дисплазія (недостатність) сполучної тканини. Ознаки захворювання ділять на кілька груп, залежно від того, в якій системі органів виникли патологічні зміни.

Кістки і суглоби. Патологічні зміни кісток і суглобів спостерігають у більшої частини хворих людей. Характерні симптоми:

астенічний тип будови: високий зріст і худорба;
вузький череп;
плоскостопість;
деформована воронковидная грудна клітка;
деформовані кисті: «павукові пальці»;
деформація хребта: кіфоз, сколіоз;
підвищена гнучкість суглобів і сухожиль.

М'язи і м'які тканини. Виникають такі зміни:

зниження маси тіла в порівнянні з середньостатистичними показниками;
недостатній розвиток жирової тканини;
малий м'язовий об'єм, низька м'язова активність.

Патології серцево-судинної системи. симптоми:

аневризма аорти;
розширення кореня аорти і легеневої артерії;
порушення роботи клапанів серця, особливо мітрального;
порушення нормальної будови і положення серця;
серцева гіпертрофія - збільшення серцевого м'яза;
порушення провідності серцевого м'яза.

Внутрішні органи. патології:

збільшення довжини кишечника;
зменшення розміру легких;
порушення будови нирок і сечового міхура;
деформація статевих органів.

Очі. Симптоми з боку зору:

склери очей блакитного кольору;
короткозорість або далекозорість;
порушення будови або відсутність кришталика;
колобома - відсутність частини оболонки ока.

Порушення нервової системи:

ністагм - мимовільні рухи очей;
різний розмір зіниць;
порушення сухожильних рефлексів;
паралічі або парези.

Ендокринні симптоми, викликані посиленим синтезом гормону росту і іншими гормональними порушеннями:

високий зріст;
акромегалія - збільшення кистей, стоп і лицьової частини черепа;
діабет;
вегетативні розлади.

діагностика

Синдром Марфана діагностується на основі клінічних проявів захворювання і сімейної історії хворого. Щоб визначити ступінь ураження систем органів, проводять ряд діагностичних процедур:

фізикальний огляд;
обстеження серця: електрокардіограма, ехокардіограма;
рентгенологічне дослідження скелета і легких;
ультразвукове дослідження внутрішніх органів;
комп'ютерна та магнітно-резонансна томографія серцевого м'яза і судин;
офтальмологічне обстеження;
лабораторні дослідження крові;
генетичні дослідження - визначення наявності мутацій в генах, відповідальному за синтез компонентів сполучної тканини.

Діагностують хвороба зазвичай в дитячому віці. Після діагностики потрібно негайно почати лікування, яке носить попереджувальний характер, що дозволяє запобігти погіршенню стану хворого і розвитку важких патологій.

Лікування синдрому Марфана

Лікування самої хвороби неможливо, оскільки причиною порушення служить мутація в генах, відповідальних за будову та функціонування сполучної тканини. Однак проводять симптоматичне лікування захворювання, яке орієнтоване на полегшення симптомів і усунення загрозливих для життя хворого клінічних проявів. Терапія направлена на усунення дефектів і профілактику хвороб серцево-судинної, опорно-рухової системи та органів зору, корекцію гормональних порушень.

Лікування хвороби залежить від конкретних проявів захворювання, які можуть широко варіювати у різних індивідів. Крім прийому лікарських засобів для хворих з синдромом Марфана дуже важливо дотримуватися спосіб життя і дієту.

Харчування має бути різноманітним і багатим на вітаміни і мінерали. Для цих цілей корисно їсти продукти рослинного походження, зокрема, свіжі овочі і фрукти. Дітям з цим захворюванням показані рослинні жири, які перешкоджають посиленому синтезу гормону росту.

Лікувальна фізкультура дуже корисна для хворих дітей. Вона допомагає правильно розвиватися опорно-рухової системи, зміцнює м'язи і суглоби. Також помірне фізичне навантаження є однією з профілактичних заходів розвитку серцево-судинних патологій. Заняття лікувальною фізкультурою значно покращує стан більшості дітей з синдромом Марфана. Однак неприпустимо посилення фізичних навантажень, оскільки це може призвести до травм і погіршення стану хворого.

Лікування хвороби включає також дотримання режиму.

Для хворих не припустимі значні фізичні навантаження. Дітей з цим захворюванням можна віддавати в спортивні секції і допускати до занять фізкультурою в школі. Хворим показано заняття лікувальною фізкультурою в спеціальних реабілітаційних групах.
Не рекомендується працювати на шкідливому виробництві або виконувати роботу, що вимагає фізичного навантаження.
Важливо берегти очі і не виконувати дій, пов'язаних з високим навантаженням на зір. Не можна проводити багато часу поспіль за комп'ютером або читанням. Очі повинні відпочивати.
Для хворих найбільш підходящим вважається помірний клімат.
При вагітності жінка повинна проводити регулярне обстеження роботи серця і судин.

Прогноз і профілактика

Хворим з синдромом Марфана необхідно комплексне лікування всіх патологій. Якщо таке лікування не проводиться, то тривалість життя хворих рідко перевищує 40 років. Найчастіше до цього віку наростає важка серцева недостатність, можуть виникнути патології судин, великі крововиливи і смерть. Однак якщо проводити регулярне обстеження і лікування супутніх патологій, люди з синдромом можуть прожити довге життя.

Особливої уваги потребує до себе жінка з синдромом Марфана під час вагітності. Якщо проводити регулярне і комплексне обстеження і приймати препарати, що перешкоджають погіршення стану серцево-судинної системи, то вагітність протікає успішно і закінчується народженням дитини.

Немає способів запобігти розвитку патології, оскільки хвороба носить генетичну природу. Якщо синдром Марфана є у одного з батьків, висока ймовірність того, що захворювання розвинеться і в їхньої дитини, оскільки для нього характерний аутосомно-домінантний тип спадкування.

Люди з синдромом Марфана повинні проводити регулярну профілактику захворювань серцево-судинної та опорно-рухової системи. Для цих цілей рекомендується вести здоровий спосіб життя і регулярно проводить діагностичні обстеження. Для дітей не рекомендована посилена фізичне навантаження, проте їм слід регулярно займатися лікувальною фізкультурою.

(Поки оцінок немає)