Синдром Лобштейна-ван-дер-хеве

Даний синдром відноситься до групи конституційних вад сполучної тканини, обумовлений численними генними ушкодженнями.

Тип успадкування - аутосомно-домінантний, з високою (близько 70%) певетрантностью. Зустрічається нечасто - 1 випадок на 40-60 тисяч новонароджених.

Найбільш характерна тріада симптомів:

  • Блакитне забарвлення склер
  • Патологічна ламкість кісток, що призводить в деяких випадках до спотворюють дефектів скелета (синдром Еддо)
  • Глухота, частіше виникає в юнацькому віці через остеосклероза (50% випадків).

Самий незмінний і найбільш виражена ознака - синьо-блакитне забарвлення склер, спостерігається у всіх пацієнтів з цим синдромом. Обумовлена ​​тим, що через стоншену і особливо прозору склеру просвічується пігмент судинної оболонки.

У дослідженнях зареєстровані витончення склери, зменшення числа колагенових і еластичних волокон, метахроматическая забарвлення головною субстанції, яка вказує на підвищення вмісту мукополісахаридів, що говорить про незрілість фіброзної тканини при синдромі "блакитних склер", персистенцию ембріональної склери. Деякі вчені вважають, що синьо-блакитний колір склери обумовлений не її витончення, а підвищенням прозорості в результаті зміни колоїдно-хімічних якостей тканини. На підставі цього пропонується найбільш вірний для позначення цієї патологічного стану термін - «прозора склера».

Блакитні склери при цьому синдромі визначаються відразу після народження; вони більш інтенсивні, ніж у здорових новонароджених, і зовсім не зникають до 5-6-го місяця, як це зазвичай відбувається. Розміри очей, в більшості випадків, не змінені. Крім блакитних склер, можуть спостерігатися інші аномалії очі:

  • передній ембріотоксон (вроджена патологія, вузька смужка помутніння периферії рогівки у вигляді замкнутого або розірваного кільця (дуги)),
  • гіпоплазія райдужної оболонки,
  • зонулярние або кортикальна катаракта,
  • глаукома,
  • цветослепота,

Друга ознака синдрому "блакитних склер" - ламкість кісток, яка поєднується зі слабкістю зв'язкового-суглобового апарату, спостерігається приблизно у 65% пацієнтів. Даний ознака може з'являтися в різні терміни, виходячи з чого розрізняють 3 види хвороби.

  • Перший вид найбільш важке ураження, при якому переломи з'являються внутрішньоутробно, під час пологів або ж незабаром після народження. Дані діти гинуть внутрішньоутробно або в ранньому дитинстві.
  • При другому виді синдрому "блакитних склер" переломи виникають в ранньому дитинстві. Прогноз для життя в таких ситуаціях сприятливий, хоча внаслідок численних переломів, що утворюються несподівано або при невеликому зусиллі, вивихів і підвивихів залишаються спотворюють деформації скелета.
  • Третій вид характеризується появою переломів у віці 2-3 років; кількість і небезпека їх виникнення з часом зменшується до пубертатного періоду. Першопричинами ламкості кісток вважаються крайня порозность кістки, дефіцит вапняних з'єднань, ембріональний характер кістки і інші прояви її гіпоплазії. Череп має широку основу і характерні великі лобові горби. Страждає зв'язковий апарат суглобів, що виражається в появі вивихів, наприклад пальців, від таких незначних навантажень, як гра на піаніно.

Симптоматичне: препарати стронцію і кальцію всередину, дача вітамінів С і D, при наявності спеціальних показань - призначення андрогенів і естрогенів. Попередження переломів здійснюється за допомогою раціонального режиму, ретельного нагляду за дітьми і застосування відповідних ортопедичних заходів.)