Синдром лея - опис, причини

Короткий опис

Синдром Лея (підгостра некротизирующая енцефалопатія) розвивається внаслідок появи в стовбурі мозку, мозочку, базальних гангліях вогнищ некрозу, гліозу, проростання судин. Симптоматика різноманітна, основні клінічні прояви: метаболічний ацидоз, атаксія, парези, судоми, вогнищева мозкова симптоматика, різні ураження (пігментний ретиніт, кардіоміопатія, м'язова слабкість).

Енцефалопатія некротизирующая подострая Лея (* 256000, синдром Лея інфантильний, r) зазвичай розвивається у віці до 2 років, тривалість життя близько 1 року. Клінічно: м'язова і загальна слабкість, тремор, атаксія, позитивний симптом Бабинського, ураження ока (аж до сліпоти), гіповентиляція, молочно - кислий ацидоз.

Синдром Лея дорослих (161700, Â ). Клінічно: атаксія; спастичні парези; клонічні посмикування; можливі розгорнуті епілептичні припадки, прогресуюча деменція, атрофія зорового нерва, центральна скотома.

Синдром NARP (від: n eurogenic muscle weakness, a taxy, and r etinitis p igmentosa, 551500) розвивається при дефектах мітохондріальної ДНК (в т.ч. гена MTATP АТФ синтетази). Клінічно: прояви синдрому Лея.

Синдром Лея Х - зчеплений (308930, недостатність одного з компонентів піруватдегідрогеназного комплексу, À рецессивное).

Недостатність піруват карбоксилази (* 266150, оксалоацетат декарбоксилаза, КФ 6.4.1.1, 11q13.4-q13.5, ген РС, r). Атаксія з молочнокислим ацидозом.

МКБ-10 • G31.8 Інші уточнені дегенеративні хвороби нервової системи