синдром хантера

Синдром Хантера, або мукополісахарідоз II типу (МПС II), є серйозним генетичним захворюванням, що вражає в основному чоловіків. Це один з декількох видів порушень накопичення мукополісахаридів (МПС).

Клітини вашого тіла утримуються разом в упорядкованому стані завдяки так званому позаклітинного матриксу, що складається з цукрів і білків і діючі як клей, який утримує кожну клітину на своєму місці.

Важливою частиною цієї системи є вщество під назвою протеоглікан.Чтоби протистояти зносу, організм безперервно розщеплює і замінює протеоглікани. При розщепленні протеогликанов утворюються МПС, відомі як глікозаміноглікани (ГАГ). Вони, в свою чергу, розщеплюються на більш дрібні молекули.

Організм людей з синдромом Хантера нездатний розщепити два певних ГАГ: дерматан сульфат (міститься в шкірі, кровоносних судинах і серці) і гепаран сульфат (який знаходиться в легких, в артеріях і на поверхні клітин). Це відбувається тому, що у цих людей немає ідуронат-2 сульфатази (I2S).

Оскільки дерматан і гепаран НЕ піддаються розщепленню, їх концентрації наростають і розвиваються порушення роботи клітин і органів з появою деяких серйозних симптомів.

Фізичні ознаки синдрому Хантера можуть включати в себе виступаючі риси обличчя, велику голову і збільшений живіт. Крім того, у людей з синдромом Хантера можуть виникнути проблеми зі слухом і диханням, а також проблеми з серцем або тугоподвижность суглобів. Іноді сповільнюється розвиток, що призводить до невисокого росту, можливі також проблеми з навчанням і поведінкою.

Синдром Хатнтера проявляється у різних людей по-різному, і навіть темп розвитку симптомів може відрізнятися. Проте, синдром Хантера є серйозним захворюванням, яке погіршується з часом при відсутності лікування.