Синдром Дауна чому він виникає і як уникнути пояснюють генетики

Що таке синдром Дауна і чому народжуються діти з таким діагнозом, нам розповіли генетики наукового проекту «MyHelix» Дарія Лосєва і Руслана Шадріна.

Синдром Дауна - це генетичне захворювання, причиною якого є наявність зайвої 21 хромосоми, що призводить до розумових порушень. Синдром виникає через нерасхождение хромосом при утворенні гамет (яйцеклітин і сперматозоїдів), в результаті чого дитина отримує додаткову хромосому від мами в 90% випадків або від батька в 10%. Є варіанти захворювання, коли присутні не ціла зайва хромосома, а її фрагменти. Тому синдром Дауна також називають трисомія 21 хромосоми.

Причини народження дітей з синдромом Дауна

• Однією з причин народження «сонячних діток» є вік матері. Є дані, що для жінки віком до 25 років, імовірність народження дитини з синдромом 1 до 1400, до 30 років - 1 до 1000, у 35 років збільшується ризик до 1 на 350, в 42 роки - 1 на 60, а в 49 років кожен 12 новонароджений. Разом з тим, важливо звернути увагу, що практично у 80% новонароджених з синдромом Дауна мамам було до 30 років. Це пов'язано з тим, що молоді жінки частіше народжують.
• Впливає і вік батька. Вважається, що зниження якості сперми у чоловіків після 42 років збільшує ймовірність виникнення генетичних дефектів у дитини.
• Ще одне відкриття індійських вчених дозволило припустити: вік бабусі по материнській лінії на момент народження її донькою дитини теж може надавати свій вплив на розвиток синдрому Дауна. Чим більше вік бабусі, тим імовірніше народження дитини з синдромом.
• Причиною народження «сонячного малюка» можуть стати і близькоспоріднені шлюби, так як у людей зі схожою генетичною інформацією підвищується ймовірність генетичних відхилень.
• Дуже маленька вірогідність, але існуюча, при деяких варіантах захворювання - це спадковість.
• Порушення фолатного циклу у майбутньої мами. Саме про нього ми поговоримо детальніше.

Фолієва кислота або вітамін В9 призначається для прийому жінкам, які планують вагітність, і тим, хто вже в положенні. І не дарма лікарі це роблять. Порушення в засвоєнні фолієвої кислоти призводить до того, що хромосоми не розходяться і залишаються разом - так виникає трисомия.

У нашому організмі фолієва кислота бере участь в метаболізмі амінокислоти - метіоніну. Ця амінокислота є донором метильних груп. Якщо метильних груп в організмі жінки не вистачає, то під час дозрівання яйцеклітини (прийнято називати овуляцією), деякі частки 21-ї хромосоми залишаються без них. Недостача фолієвої кислоти не дозволяє часткам 21-ї хромосоми розійтися, що і призводить виникнення синдрому Дауна у малюка.

Чому не засвоюється фолієва кислота? За метаболізм фолієвої кислоти відповідають три гени: MTHFR, MTR, MTRR - їх ще називають генами фолатного циклу. Іноді варіанти цих генів сприяють засвоєнню кислоти не на 100%, а всього на 30%. Дізнатися, чи немає у жінки порушень фолатного циклу можна, здавши генетичний тест у генетика. Таким чином, жінкам, у яких фолієва кислота засвоюється лише частково, необхідно не ігнорувати рекомендації лікарів і додатково вживати вітамін В9 або збагачену їм їжу, особливо під час виношування плоду.

Крім генетичних особливостей, проблеми з шлунково-кишковим трактом можуть також викликати брак фолієвої кислоти. Часті метеоризм порушують всмоктування корисних речовин. Саме тому перед вагітністю необхідно проконсультуватися і, при необхідності, пролікуватися у гастроентеролога. Це необхідно для того, щоб все, що ти вжив, твій дитинка міг отримати сповна.

Рекомендації для профілактики від синдрому Дауна:

Щоб дізнатися, чи є у вас порушення в метаболізмі фолієвої кислоти, необхідно здати генетичний тест.

При пізньої вагітності регулярно проходь медичне обстеження.

Генетики наукового проекту «MyHelix» Дарія Лосєва і Руслана Шадріна

Фото надані MyHelix