Синдром аперта лікування, симптоми, причини

Синдром Апера причини виникнення

Синдром Апера викликається досить рідкісною мутацією гена, який відповідає за адекватне формування кісткової тканини і з'єднання кісток в процесі розвитку. Також до причин виникнення даного синдрому відносять опромінення матері під час вагітності рентгенівськими променями і перенесені нею в цей період інфекційні захворювання (туберкульоз. Менінгіт. Сифіліс. Краснуха, грип). Найбільш часто цей синдром виявляється у дітей немолодих батьків. Ймовірність успадкування даного захворювання становить близько 50%

Синдром Апера симптоми

Піддався мутації ген впливає на передчасне зрощення швів черепа (краніосиностозу), що призводить до розвитку множинних черепних вад: внаслідок зростання голови переважно в висоту - лоб опуклий і високий; очі глибоко посаджені і широко розставлені; особа увігнуте або плоске, нижня щелепа виступає, корінь носа розширено. Крім цього спостерігається зрощення (кісткове, шкірне, перетинчасті) пальців стоп і кистей (синдактилія), причому великі пальці завжди залишаються вільними. У деяких випадках може спостерігатися карликовий зростання, дисплазія підшлункової залози і нирок, пороки серця, зрощення заднього проходу, пороки розвитку зовнішнього вуха, пороки розвитку хребців, адипозогенитальная дисплазія, втрата слуху. У більшості дітей спостерігається значна затримка розумового розвитку. З боку очей спостерігаються такі патологічні зміни: гипертелоризм, підвивих кришталика. пігментну переродження сітківки, катаракта, косоокість, екзофтальм, ністагм, птоз, антімонголоідний вид очних щілин.

Первісна діагностика синдрому Апера здійснюється на підставі характерного для даного захворювання зовнішнього вигляду дитини. Для більш точної картини необхідне проведення генетичного тестування

Синдром Апера лікування

Проведення хірургічної операції є мабуть єдиним ефективним способом профілактики розумової відсталості і корекції деяких фізичних недоліків. Операція проводиться з метою закриття коронарного шва, для запобігання ушкоджень головного мозку. На сьогоднішній день досить широко поширена техніка краніофаціальної дистракции, яка полягає в поступовому витягненні черепа. З метою усунення окремих лицьових дефектів показано проведення ортогнатіческій або / та ортодонтичного хірургічного втручання.

Прогноз подальшого життя з синдромом Апера несприятливий (крім дітей досягли зрілого віку без наявності серцевої патології).