Синдром аперта - це

Ознаки та симптоми

Синдактилія двох пальців у немовляти

Однією з ознак захворювання є те, що краніосиностозу [прим. 3] поєднується з брахикефалієй. У зв'язку з передчасним зрощенням корональних швів збільшується внутрішньочерепний тиск, що зазвичай призводить до розумової відсталості. Важливими ознаками синдрому є високий, опуклий лоб. плоске або увігнуте особа. в результаті чого спостерігається порушення кісток лицьового черепа, що призводить до деформації щелепи. а також синдактилия рук і ніг.

Основними методами ефективного лікування даної патології є хірургічне збільшення обсягу черепа. корекція синдактилії і полідактилії. Консервативні методи лікування застосовують для розробки суглобів. Також, для стимуляції психічного розвитку призначають аминалон. пірацетам і інші препарати [1].

Примітки

1. ↑ Акроцефалосіндактілія - ​​група спадкових вад розвитку черепа і пальців.
2. ↑ Аутосомно-домінантний тип спадкування - тип спадкування, при якому мутантний аллель домінує над нормальним алелем, в зв'язку з чим хвороба або ознаки хвороби яскраво виражені.
3. ↑ Краніосиностоз - передчасне зрощення деяких кісток черепа.