Що таке анірідія

Анірідія - еторедкое вроджене генетичне захворювання. що характеризується відсутністю райдужної оболонки ока. Воно супроводжується світлобоязню, ністагмом, сильним зниженням гостроти зору, з можливою дегенерацією рогівки, катаракту, глаукому та іншими проблемами очі. Крім того, анірідія може супроводжуватися патологіями інших органів і систем, таких як нервова система, сечостатева, ендокринна, травна тa ін.

У перекладі з грецької слово "Анірідія" буквально означає "відсутність райдужної оболонки» (кольоровий частини ока). Кілька років тому, коли це явище отримало назву "анірідія", не було відомо, що ця назва буде описувати лише один симптом анірідія, що не відображаючи всій суті заболеванія.Сегодня ми розуміємо, що відсутність райдужної оболонки ока є лише другорядним аспектом анірідія, який не відображає всієї суті захворювання.

Анірідія відноситься до числа Орфа (рідкісних) захворювань і щодо маловивчених.

Чому анірідія належить до рідкісних захворювань?

По-перше, народжуваність дітей з анірідія 1 на 50000 (100000) людина в залежності від регіону, при цьому якихось статевих або расових ознак виявлено не було.

По-друге . рідкість анірідія в тому, що в одній людині можуть поєднуватися відразу кілька патологій органів зору (глаукома, катаракта, дегенерація рогівки, поганий зір і т.д.). Крім того, можливі патології інших органів і систем організму (WAGR синдромом, Гіллеспі синдромом, розумова відсталість, цукровий діабет, ожиріння, аутизм, сенсорні розлади і т.д.). Визначити, схильний до ваша дитина, хворий анірідія, якого-небудь з цих розладів можна за допомогою спеціальних генетичних тестів. (Див. Анірідія-комплексне захворювання і Генетичні передумови анірідія).

Анірідія - це захворювання, що є вродженим. тобто воно присутнє від народження. В основі хвороби лежать мутації деяких генів. 80% випадків анірідія виникає в зв'язку з мутацією гена РАХ6, який відповідає за регуляцію розвитку очі, центральної нервової системи, а також підшлункової залози і кишечника і знаходиться на 11 хромосомі. В результаті порушується розвиток не тільки райдужної оболонки, але і рогівки, кришталика, сітківки (сенсорної частини ока), зорового нерва (нерва, який здійснює візуальний імпульс в головний мозок) і т. Д. У хворого анірідія можуть бути також проблеми з травленням, з розвитком центральної нервової системи, підшлункової залози і інші.

Очні прояви у пацієнтів з анірідія включаютсветобоязнь (чутливість до світла), так само часто це ністагм (мимовільні рухи очей), зниження зору, амбліопія, косоокість. помутніння рогівки. глаукома, аномалії кришталика, аномалії сітківки і аномалії оптичного нерва.

При анірідія рогівка зазвичай безсудинного (відсутні кровоносні судини) через прозорих виділень в передній частині очі. Люди з анірідія стають васкуляризированной. Купа кров'яних судин зростає на рогівці. Цей наріст називається паннус.

Кут передньої камери - це частина ока між рогівкою і райдужною оболонкою. яка осушує рідина всередині очі і підтримує нормальний рівень тиску. При анірідія витікання рідини утруднено, таким чином зростаючий тиск всередині ока призводить до глаукоми.

Кришталик ока - двоопуклої структура за райдужною оболонкою. яка фокусує світлові промені. надходять на сітківку. яка перетворює ці світлові сигнали в електричні сигнали і проводить їх в мозок через зорові нерви. При анірідія може бути зміщення кришталика з нормальною позиції. це називається підвивих або дислокація кришталика. а так само зазвичай прозорий кришталик ока може стати світлонепроникним. що називається катарактою.

Ямка - це область сітківки. яка відповідає за чітке зір. Вона може бути слаборозвиненою; це називається фовеальній гіпоплазією і впливає на зір. Зоровий нерв може бути теж недорозвиненим. ще сильніше послаблюючи зір.

Безсумнівно, всі ці анатомічні аномалії і функціональні проблеми призводять до погіршення зору. до ністагм (мимовільні рухи очей), косоокості і т.д.

Анірідія може передаватися у спадок від одного з батьків (спадкова анірідія), або проявлятися раптово, коли обоє батьків здорові (ізольована чи спорадична анірідія).

На сучасному етапі рівня розвитку медицини вроджені вади розвитку органів зору (в тому числі і анірідія), на жаль, не піддаються лікуванню. Активно в цій області працюють американські та канадські вчені, і ми з нетерпінням чекаємо хороших результатів. На сьогоднішній момент наука може допомогти народити сім'ї здорову дитину, а також виявити можливість паталогій органів і систем у дитини, хворої на анірідія. Для цього потрібно знайти спектор мутацій гена РАХ6. Саме тому дуже важливо, щоб всі хворі анірідія провели генетичне обстеження і зареєструвалися на нашому сайті, так як ми ставимо завданням створити перепис таких хворих вУкаіни і колишніх країнах СНД, щоб мати можливість надавати допомогу всім нужденним в цьому.