Секвенция П’єра Робена

Секвенция П'єра Робена - ранній діагностична ознака синдрому Стіклера (клінічний випадок)

Pierre Robin sequence - symptom complex that includes a triad of symptoms: microretrognathia, incomplete cleft palate, glossoptosis. Stickler syndrome (SS) (hereditary progressive artrooftalmopatiya) is characterized by orofacial, eye, ear, hearing and articular manifestations. It's hard to detect pathology in infants taking into account late manifestation of SS. The authors presented the family case of SS with variable clinical features. Early diagnosis of SS is important for timely detection of its pathological manifestations and for determination the tactics of treatment and management of patients.

Орофациальні мальформації, спадкова прогресуюча артроофтальмопатія.

Орофаціальні мальформації, Спадкового прогресуюча артроофтальмопатія.

Оrofacial malformations, hereditary progressive arthroophthalmopathy.

Секвенция (синдром, послідовність, аномалад) П'єра Робена (СПР) - це симптомокомплекс, що включає тріаду ознак: мікроретрогнатію, неповну розколину неба або готичне (арковідное, дугоподібне) небо, глоссоптоз [1-12].

Французький стоматолог П'єр Робен (1867-1950) в 1923 році на підставі 30-річного спостереження визначив послідовність прояву ознак, які приводили до обструкції верхніх дихальних шляхів [2, 3, 5, 7, 9, 12].

Розрізняють СПР ізольовану і в складі понад 300 синдромів. Ізольована СПР може бути результатом дізрупціі / деформації в ембріогенезі [1-12].

Клінічна картина СПР різноманітна, і ускладнення різні в різні вікові періоди життя дитини. Провідним фенотипическим ознакою є микрогнатия. Ступінь вираженості симптомів вариабельна - від незначної гіпоплазії нижньої щелепи з арковідное небом, при якій функції життєзабезпечення не порушені, дефект носить косметичний характер і при своєчасній реабілітації не тягне ортодонтичних проблем. Важка ступінь вираженості симптомів веде до порушення вітальних функцій відразу після народження, в першу чергу до дислокаційної асфіксії.

Приблизно в 50% випадків СПР зустрічаються різні види ущелин неба: схована ущелина неба, ущелина язичка і неповна ущелина. У 10-15% випадків СПР глоссоптоз поєднується з анкілоглоссіей [1-12].

До внечелюстним проявам СПР відносяться: аномалії вушної раковини і внутрішнього вуха, очей, вроджені вади серця, патологія опорно-рухового апарату, сечостатеві мальформації, розумова відсталість [1-12].

Синдром Стіклера (СС) - аутосомно-домінантна спадкова коллагенопатіі (II і IX типи колагену), що має прогресивне перебіг і різно-образні прояви в різні вікові періоди. Популяційна частота 1. 7500-15 000, співвідношення статей (М. Ж) 0,9.

Клінічні прояви СС широко варіюють, однак загальними симптомами СС є: орофациальні мальформації (пласке обличчя, гіпоплазія нижньої щелепи, глоссоптоз, арковідное небо і / або різні ущелини піднебіння), очна патологія (міопія, відшарування сітківки, катаракта, глаукома, аномалія склоподібного тіла) , дегенеративні захворювання суглобів, ураження слуху. Статура у пацієнтів астенічний, грудина воронкообразная, кіфоз, сколіоз, вальгусна деформація гомілок. Також спостерігаються туговухість або повна глухота в зв'язку зі змінами у внутрішньому вусі.

Маніфестація клінічних ознак різна і залежить від віку пацієнта. Навіть в одній сім'ї відзначається значна варіабельність фенотипів. Розгорнута клінічна картина спостерігається після 30-річного віку і постійно прогресує. Із загальних проявів синдрому слід відзначити збільшення і гіперподвіжность суглобів у новонароджених і в ранньому дитинстві, в підлітковому періоді з'являються біль і тугоподвижность в суглобах. У юнацькому віці - прогресуючий остеоартрит з періодичними загостреннями. Після 30 років спостерігається виражена дегенеративна артропатия тазостегнових, колінних і гомілковостопних суглобів [6, 8-12].

Представляємо власне спостереження випадку СС. Шестимісячний хлопчик, народжений молодими батьками, без професійних та інших шкідливих речовин, акушерський і сімейний анамнези не обтяжені, від першої, нормально протікає вагітності, перших пологів, антропометричні показники відповідали терміну гестації. Пренатально в терміні 19 тижнів 5 днів виявлена ​​мікрогенія, ущелина неба пренатально не діагностована. Стан при народженні дитини тяжкий, потребував в допоміжній вентиляції, поліпшення стану відзначалося в положенні на животі. У дитини виявлені микрогнатия, глоссоптоз, ущелина неба, діагностований синдром П'єра Робена. У періоді новонародженості у дитини відзначалися кіслородозавісімие, труднощі з вигодовуванням, патологічна втрата маси тіла. Після нормалізації стану з рекомендаціями по догляду дитина виписаний додому під нагляд дільничного педіатра.

При огляді в клініці щелепно-лицевої хірургії звертають на себе увагу аномалії краніофаціальної області: плоске обличчя, мікростомія, мікроретрогнатія, ущелина твердого та м'якого піднебіння до середньої третини. Рухи нижньої щелепи обмежені. Огляд ротової порожнини утруднений, переддень зменшено, неповна ущелина неба до середньої третини, дно ротової порожнини недорозвинено, глоссоптоз (рис. 1). Дитина обстежений: пороки черепно-лицьової області носять ізольований характер. Попередній діагноз: синдром П'єра Робена.

При огляді у матері дитини виявлені схожі, але значно менш виражені орофациальні прояви: мікроретрогнатія, гіпоплазія середньої третини обличчя, аномалії зубів, ущелина язичка (рис. 2), при дообстеження діагностована очна патологія (міопія високого ступеня, астигматизм) і суглобова патологія (незначні зміни епіфізів ліктьових кісток).

З анамнезу: мати також народилася передчасно. Відзначалися труднощі з вигодовуванням і дефіцит маси тіла на першому році життя. З 5-річного віку на обліку у офтальмолога з приводу короткозорості. Каріотип матері 46, ХХ, дитини 46, ХY.

Диференційно-діагностичний ряд представлений фенотипически подібними синдромами - синдром Марфана, Елерса - Данло, але ключові ознаки даних синдромів були відсутні. Після комплексного обстеження матері і дитини діагностований синдром Стіклера. При зборі сімейного анамнезу не зазначені інші родичі, які мають ознаки артроофтальмопатій. У матері пробанда тип спадкування визначений як аутосомно-домінантний, мутація de novo.

На момент написання статті мальчику 1 год 10 місяців. У віці 13 місяців проведена ураностафілопластіка. При огляді у дитини виявлено: високий фізичний розвиток, деформації грудної клітки і кінцівок, міопія, астигматизм, страбизм (рис. 3). Однак такий патогномонічний ознака, як микрогнатия, регресує в результаті проведеної комплексної терапії.

Лікування дітей з синдромом П'єра Робена поетапне і тривалий, що поєднує консервативні (позиційна терапія, корекція годування, терапія супутньої патології) і хірургічні методи (трахеостомія, ураностафілопластіка і компресійного-дистракційний остеосинтез). Глоссопексія в даний час не застосовується. До невідкладних заходів належать усунення обструкції верхніх дихальних шляхів і корекція годування. Ураностафілопластіку проводять у віці 6-24 місяців в залежності від загального стану пацієнта. Протягом усього життя, і особливо в ранньому віці, пацієнти повинні регулярно спостерігатися у отоларинголога, офтальмолога, ортопеда, логопеда, ортодонта і імунолога [1, 4, 7-9, 12].

Таким чином, до ранніх ознаками СС, діагностуються в періоді новонародженості, відносяться лицьові зміни, характерні для СПР, при виявленні яких необхідно дообстеження з метою своєчасної діагностики та вибору тактики лікування та ведення пацієнтів. Ущелина неба і більш ранні прояви патогномонічних ознак СС можна розцінювати як феномен антиципації в даній сім'ї.