Рідкісні генетичні захворювання, корисна інформація, світ невидимого

Генетичне захворювання вилікувати неможливо, але і випадково заразитися також не вийде. У світі існує досить багато рідкісних хвороб, більшість з яких пов'язані з порушенням ДНК.

Бульозний епідермоліз. Суть цього страшного захворювання полягає в тому, що від будь-якого дотику шкіра здувається, утворюючи міхур. Згодом він лопається, залишаючи кровоточить і болючу рану. Подібно до крил метелика, шкіра повільно вмирає від дотиків. Ліки немає, виразки вражають слизові, стравохід, внутрішні органи. Боляче все - рухатися, пити, їсти, жити.

Цистиноз. Хвороба, яка здатна перетворити людину в камінь. Весь організм, особливо це стосується нирок, лімфатичної системи і крові, накопичує аномальне кількість цистину. поступово перетворюється в кристали, які викликають затвердіння клітин організму. З плином часу це призводить до скам'яніння. Людина повільно, але неухильно перетворюється на статую. Більшість хворих Цистиноз - маленькі діти, яким не судилося дожити до повноліття. Життя їх залежить від хімічних і медичних препаратів, що приймаються щодня. Ця страшна хвороба викликає уповільнення фізичного розвитку - діти не переносять фізичні навантаження і перестають рости. Що цікаво, мозок залишається недоторканим. Медицина безсила, реально тільки трохи сповільнити патологічний процес.

Катаплексія. Незважаючи на весь жах того, що відбувається з хворим, симптоми катаплексіі можуть здатися досить кумедними. Будь-яка сильна емоція призводить до раптового розслабленню всіх м'язів тіла і викликає втрату свідомості. Страх, збентеження, гнів, радість і навіть любовні переживання закінчуються непритомністю. Напади можуть бути приблизно до сорока разів на день. Медицина цікавиться катаплексією ще з однієї причини - хвороба зазвичай протікає спільно з нарколепсією.

Синдром екстрапірамідальной системи. Хвороба проявляється в надмірному числі мимовільних рухів. Напади наздоганяють людини раптово: при абсолютній м'язової розслабленості з'являються некеровані перекручування кінцівок і м'язів обличчя. Згодом хвороба викликає зміни психіки і послаблює розумові здібності, викликаючи безумство. Найстрашніше - людина з дитинства знає про недугу і йому залишається тільки з жахом чекати, коли він проявиться. Як правило, це відбувається в 30-50 років. Хвороба на сьогоднішній день невиліковна.

Акромегалія. Захворювання викликається надлишковим продукуванням соматотропіну. що призводить до значного збільшення скелета людини або деяких частин тіла. Причиною є доброякісна пухлина, розташована поблизу гіпофіза, яка посилено виробляє гормон росту. Симптоматика стає очевидною тільки в фізичних відчуттях: непереносимість яскравого світла, двоїння в очах, зниження слуху і нюху. Потім спостерігається поступове зростання кісток і м'яких тканин, особа стає більше, збільшуються щелепи і внутрішні органи. Хворий страждає від головного болю, сонливості та загальної слабкості. Акромегалія давно вивчається лікарями, однак, дієвого лікування поки не існує.

Прогерія - Одне з найбільш рідкісних генетичних захворювань у світі. Відомо не більше сотні випадків прогерії, з діагнозом живе лише кілька людей. Її можна назвати патологічним прискореним старінням. Процеси в клітинах, які супроводжують хворобу, до кінця не ясні.

Дитина розвивається нормально перші рік-півтора, а потім раптово перестає рости. Ніс загострюється, шкіра стає тонкою, покривається зморшками і плямами, як у людей похилого віку. З'являються й інші симптоми, характерні для літніх людей: молочні зуби випадають, постійні не ростуть, голова лисіє, порушується робота серця і суглобів, м'язи атрофуються. Хворі довго не жівут- зазвичай років 13-15. Є ще варіант дорослої форми хвороби. Від неї страждають люди вже зрілого віку.

Виникає через відсутність в 15 хромосомі декількох генів. Перші симптоми хвороби помітні ще в дитинстві: дитина погано росте, не розмовляє, часто сміється без приводу, у нього мимоволі смикаються або дрібно тремтять руки і ноги. може з'явитися епілепсія. Розвивається він набагато повільніше своїх однолітків, особливо в плані інтелекту. Більшість таких дітей, ставши дорослими, так і не навчаться говорити, або оволодіють кількома простими словами. Втім, розуміють вони набагато більше, ніж можуть висловити. Назва щасливі маріонетки хворі отримали за частий безпричинний сміх і дуже характерну для синдрому ходьбу на негнучких ногах.

Рідкісна хвороба-в світі налічують близько 200 випадків. Являє собою генетичний дефект, при якому шкірні покриви мають дуже високу фоточутливість. Хворий не виносить світла: його шкіра починає свербіти, покривається пухирями і виразками. Зовнішній вигляд такої людини жахливий, він весь покритий рубцями і підживати ранами, блідий і виснажений. Цікаво, що зуби можуть бути пофарбовані в червоний колір.

Схоже, що саме хворі на недугу Гюнтера послужили прототипом для створення в літературі і кіно образу вампіра. Адже вони теж уникають сонячного світла-він в прямому сенсі згубний для шкіри.

Захворювання досить рідкісне і в ньому ще багато неясного. Народжений з цим синдромом дитина не може нормально дихати і приймати їжу, оскільки нижня його щелепа недорозвинена, в небі є ущелини, а мова западає. У деяких випадках щелепу може взагалі бути відсутнім, що надає особі характерні пташині риси. Хвороба піддається лікуванню.

Прогерія. Зустрічається у однієї дитини з 8 000 000. Для цього захворювання характерні незворотні зміни шкіри і внутрішніх органів, викликані передчасним старінням організму. Середня тривалість життя людей з таким заболеваніем- 13 років. Відомий лише один випадок, коли пацієнт досяг віку сорока п'яти років. Був зафіксований в Японії.

За часів середньовіччя людей з подібним генним дефектом, називали перевертнями або человекообезьянамі. Для цього захворювання характерний надмірний ріст волосся на всьому тілі, включаючи обличчя і вуха. Перший випадок гипертрихоза був зафіксований в 16 столітті.

У носіїв цього захворювання імунна система не діє. Про хворобу заговорили після фільму «Хлопчик в пластиковому міхурі», який з'явився на екранах в 1976 році. У ньому розповідається про маленького хлопчика-інваліда Девіді Веттері, який змушений жити в пластиковому міхурі. Так як будь-який контакт із зовнішнім світом для малюка міг бути смертельним. У фільмі все закінчується зворушливим і красивим хеппі-ендом. Реальний же Девід Вітер помер у віці 13 років після невдалої спроби лікарів зміцнити його імунітет.

Які бувають генетичні захворювання

У кожної здорової людини є 6-8 пошкоджених генів, проте вони не порушують функцій клітин і не призводять до захворювання, оскільки є рецесивними. Якщо ж людина успадковує від матері і батька два подібних аномальних гена, він захворює. Можливість такого збігу надзвичайно мала, але вона різко зростає, якщо батьки є родичами. З цієї причини частота генетичних аномалій висока в замкнутих групах населення.

Кожен ген в людському організмі відповідає за вироблення певного білка. Через прояви пошкодженого гена починається синтез аномального білка, що призводить до порушень функцій клітин і пороку розвитку.

Встановити ризик можливої ​​генетичної аномалії може лікар, розпитавши вас про захворювання родичів «до третього коліна» як з вашого боку, так і з боку вашого чоловіка.

Генетичних захворювань безліч, причому деякі - дуже рідкісні.

Наведемо характеристики деяких генетичних захворювань.

Синдром Дауна - хромосомні захворювання, що характеризується розумовою відсталістю та порушенням фізичного розвитку. Виникає захворювання внаслідок наявності третьої хромосоми в 21-й парі. Це найпоширеніше генетичне захворювання, що зустрічається приблизно у одного з 700 новонароджених. Частота синдрому Дауна зростає у дітей, народжених жінками старше 35 років. Хворі на цю недугу мають особливий вигляд і страждають розумової та фізичної відсталістю.

Синдром Тернера - захворювання, що вражає дівчаток, характеризується частковим або повним відсутністю однієї або двох Х-хромосом. Захворювання зустрічається у однієї з 3000 дівчаток. Дівчата з таким захворюванням зазвичай дуже маленького зросту і у них не функціонують яєчники.

Рідкісні генетичні захворювання у дітей

Недосконалий остеогенез спадкове захворювання, що викликає зменшення маси кісток і обумовлює їх підвищену ламкість. Передбачається, що причина недосконалого остеогенезу - вроджене порушення обміну колагену. У тих випадках, коли недосконалий остеогенез проявляється після пологів, говорять про домінантному типі успадкування, тобто дитина може захворіти, якщо даною патологією страждає один з його батьків. Важка форма хвороби, при якій дитина народжується з множинними переломами або отримує їх під час пологів, успадковується рецесивно, тобто в тому випадку, якщо ген, що викликає патологію, є у обох батьків.

Прогерія дуже рідкісний генетичний дефект, що виражається у великому зміні шкірного покриву і внутрішніх органів, обумовлених передчасним старінням організму людини. На нашій планеті зареєстровано 52 випадки прогерії. Діти, хворі прогерією, зовні не відрізняються від звичайних дітей до півроку після народження. Але в подальшому у них виявляються симптоми, властиві літньому віку: шкірний покрив покривається зморшками, стають крихкими кістки, розвивається атеросклероз. Діти з цим жахливим генетичним дефектом гинуть у віці від 5 до 15 років. Дитяча прогерія викликана мутаціями генів, в клітинах хворих прогерією дітей знайдені порушення репарації ДНК.

Іхтіоз - це спадкове захворювання шкіри, що протікає по типу дерматозу. Характеризується дифузним порушенням зроговіння і проявляється у вигляді лусочок на шкірі. Основна причина іхтіозу це генна мутація, що передається у спадок біохімія якого ще не розшифрована. Порушення білкового обміну є основним проявом генної мутації, яка призводить до іхтіозі. Більшість форм іхтіозу вражає одну людину з декількох десятків тисяч.

Висновок. Ці хвороби на сьогоднішній день погано піддаються лікуванню, і діти вже з народження стають інвалідами. Потрібно не тільки вдосконалювати методи лікування, але і знайомити з етіологією цих хвороб, що особливо важливо для людей, які обрали в майбутньому професії лікаря.

Джерела: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com