Прогерія, або синдром передчасного старіння, сайт для тих, кому за сорок
Вперше про синдром передчасного старіння заговорили 100 років тому. І не дивно: такі випадки зустрічаються один раз на 4-8 мільйонів немовлят. Прогерія (від грецького Prо - раніше, gerontos - старець) - або синдром Хадчінсона Гілфорда. Цю хворобу називають ще дитячої старістю.
Це вкрай рідкісне генетичне захворювання, що прискорює процес старіння приблизно в 8-10 разів. Простіше кажучи, дитина за один рік старіє на 10-15 років. Діти, які страждають прогерією, виглядають нормальними протягом 6-12 місяців після народження. Після цього у них розвиваються симптоми, характерні для похилого віку: зморшкувата шкіра, облисіння, ламкість кісток і атеросклероз. Восьмирічна дитина виглядає на 80 років - з сухою зморшкуватою шкірою, облисілої головою.
До числа особливостей таких хворих відносяться карликовий ріст, малу вагу (що не перевищує звичайно 15-20 кг), надмірно тонка шкіра, погана рухливість суглобів, недорозвинений підборіддя, маленьке обличчя в порівнянні з розміром голови, що надає людині як би пташині риси. Через втрату підшкірного жиру видно все судини. Голос зазвичай високий. Розумовий розвиток відповідає віку. І всі ці хворі діти разюче один на одного схожі.
Прогерія викликає й інші проблеми: у дітей в роті, наприклад, з'являється другий ряд зубів, а шкіра стає дуже блідою, майже прозорою.
Ці діти зазвичай вмирають в 13-14 років просто «від старості». Точніше, від тих хвороб, що характерні для глибокої старості. Наприклад, вони можуть померти від банального серцевого нападу. І, як правило, після декількох інфарктів і інсультів на фоні прогресуючого атеросклерозу, катаракти, глаукоми, повної втрати зубів і т.д. Лише деякі живуть до 20 років або довше. У народі це захворювання називають "собача старість".
Зараз в світі відомі близько 60 випадків захворювання людей прогерією. З них 14 осіб проживають на території Сполучених Штатів, 5 - вУкаіни, інші в Європі.
До останнього часу лікарям не вдавалося визначити причину виникнення недуги. І лише недавно американські дослідники виявили, що причиною «дитячої старості» є одиночна мутація. Прогерію викликає мутована форма гена LMNA. За словами директора Національного інституту дослідження генома Френсіса Колінза (Francis Collins), який керував дослідженням, ця хвороба не є спадковою. Точкова мутація - коли в молекулі ДНК змінений лише один нуклеотид - виникає заново у кожного хворого. Генетична мутація в білку Ламін А викликає прискорене старіння організму. І молодий чоловічок - з його великими відстовбурченими вухами, виряченими очима і набряклими венами на лисому черепі - перетворюється в стошестнадцатілетнего старого.
Останнім часом у деяких з цих хворих з'явилася примарна надія на одужання. Американські вчені приступили до клінічного випробування засобу проти синдрому Хадчінсона Гілфорда. Якщо вдасться довести випробування до успішного завершення, перемога над прогерією стане перемогою людей, які роблять все, щоб врятувати своїх дітей від швидкої неминучої загибелі.
Дослідники в своїх роботах натрапили на препарат - інгібітор фарнізілтрансферази, він виявився здатним заблокувати продукцію цього білка і, по крайней мере, призупинити розвиток патологічних процесів, і навіть кілька їх повернути назад.
Однак існує проблема у виявленні таких хворих. Їх мало і вони розкидані по всьому світу. Ініціативна група взяла на себе величезну роботу по їх пошуку. Хворі живуть в різних країнах, треба отримати їхню згоду, згода їхніх батьків. Потрібно, нарешті, привезти їх, якщо така згода буде отримано, в Бостон (випробування проходять в Дитячій лікарні Бостона (Children's Hospital Boston). А життя таких дітей коротка. Вважається, що граничний вік, до якого може дожити хворий прогерією - це 27 років . Але навіть це - рідкісний випадок.
Хусейн Хан зі своєю сім'єю в своєму роді унікальні: це єдиний відомий науці випадок, коли прогерією страждає більше одного члена сім'ї. І завдяки цій сім'ї вчені зуміли зробити справжній прорив в розумінні природи хвороби. Чоловік і дружина Хани доводяться один одному кузенами. У жодного з них прогерії немає, як і у двох їхніх дітей - 14-річної сангити і дворічної Гулавси. На цю недугу страждають їх 19-річна дочка Рехена і два сина: 7-річний Алі Хусейн і 17-річний Ікрамул. Ні у кого з них практично немає шансів дожити до 25.
