Пренатальна (допологова) діагностика порушень розвитку дитини - нова концепція і алгоритми -

Висока частота (до 6%) вроджених вад розвитку (ВВР) і спорадичний характер їх виникнення визначили розвиток сучасних профілактичних методів і пошук нових ефективних організаційних алгоритмів пренатальної діагностики як національний пріоритет у всіх розвинених країнах.

Новий алгоритм пренатальної діагностики. представлений МОНІІАГ (дир. - член-кор. РАМН, доктор мед. наук, проф. В.І. Краснопольський), був підтриманий Департаментом розвитку медичної допомоги дітям і служби допомоги породіллі Мінздоровсоцрозвитку Україна і особисто міністром Т.А. Голікової.

Абсолютно новим підходом в системі надання пренатальної діагностичної допомоги з'явився затверджений порядок масового скринінгу вагітних в формуються міжтериторіальних, окружних центрах / кабінетах пренатальної діагностики, де ультразвукове обстеження стану плода має проводитися спеціально підготовленими фахівцями - експертами ультразвукової діагностики.

Заходами нового порядку пренатальної діагностики є наступні:

1. Ультразвукове обстеження стану плода з оцінкою анатомічних структур і луна-маркерів хромосомних аномалій (товщини комірного простору і носової кістки) лікарями-експертами ультразвукової діагностики в 11-14 тижнів вагітності.
2. Біохімічний скринінг материнських сироваткових маркерів (РАРР-А, св. B -ХГЧ) в терміни I триместру вагітності.
3. Комбінована оцінка індивідуального ризику хромосомної патології у плода в I триместрі вагітності за допомогою Fetal Medicine Foundation (FMF) - програми Astraia.
4. Медико-генетичне консультування вагітних групи високого індивідуального ризику за даними скринінгового обстеження, що підтверджує ультразвукова діагностика, інвазивні методи пренатальної діагностики, що проводяться в медико-генетичних центрах на так званий регіональний експертному рівні.
5. Пренатальний консиліум щодо подальшої акушерської тактики, що формується за результатами пренатальної діагностики порушень розвитку дитини.

Окрім фахівців з МОНІІАГ, величезний особистий внесок у підготовку нових алгоритмів пренатальної діагностики в Укаїни в складі робочої групи МОЗ та СР Україна внесли доктор мед. наук, проф. Е.В. Юдіна (Москва) і доктор біол. наук, старший науковий співробітник лабораторії пренатальної діагностики спадкових та вроджених хвороб людини НІІАГ ім. Д.О. Отта Північно-Західного округу РАМН Т.К. Кащеєва (Санкт-Петербург).

Таким чином, на сьогоднішній день передбачається надати право кожній вагітній жінці пройти принаймні одноразове УЗД в кабінеті лікаря, сертифікованого на даний вид роботи і проходить щорічний зовнішній аудит як вітчизняного так і міжнародного рівня. Для вирішення цього найважливішого завдання в країні повинен бути підготовлений особливий штат лікарів-експертів ультразвукової діагностики в акушерстві та гінекології.

Фото 1. Фахівці пройшли перший цикл підготовки лікарів-експертів ультразвукової діагностики

Цикл пройшов 31 фахівець з 3 пілотних областейУкаіни (Московська, Лисичанська, Ростовська), склавши іспит з практичних навичок безпосередньо за ультразвуковим апаратом в МГО МОНІІАГ. Метою практичної частини занять на циклі з'явилася відпрацювання правильної методології виведення і вимірювання товщини комірного простору (ТВП), оцінки носової кістки у плода. Ці правила пренатального скринінгу на хромосомні захворювання плода в I триместрі вагітності сформульовані FMF та його керівником, ідейним натхненником безперервного пошуку нових маркерів допологової діагностики порушень розвитку дитини К. Ніколаідес.

На перший погляд, ці правила нескладні: куприка-тім'яної розмір плоду повинен складати 45-84 мм, а збільшення бути адекватним (на знімку повинні бути видно лише голова плода і верхня частина грудної клітки), витриманий строго сагиттальний скан, орієнтирами якого є кінчик носа , піднебінний відросток верхньої щелепи, діенцефалон, відсутність візуалізації виличної кістки. Відстань при вимірюванні повинно бути максимальним, а постановка Каліпери - правильною. Володіння цією методикою пренатального УЗД є обов'язковим для практикуючого лікаря ультразвукової діагностики в акушерстві та гінекології, що дозволяє йому претендувати на міжнародний сертифікат FMF. як підтвердження високого професіоналізму та відповідності вимогам, що пред'являються до лікаря-експерта. Для отримання міжнародного сертифікату FMF необхідно прослухати Інтернет-лекцію російською мовою на сайті www.fetalmedicine.com і відправити електронною поштою 3 знімка правильного виміру ТВП. Експерти FMF дають відповідь протягом 1-2 діб після перевірки надісланих лікарем знімків.

До завдань проведеного вУкаіни циклу входило в тому числі отримання FMF-сертифіката лікарями-курсантами. До проведення даного тематичного циклу список українських докторів, які пройшли сертифікацію FMF, включав всього 11 прізвищ. Наприклад, в такій країні, як Канада, фахівців, що мають FMF-сертифікат, близько 360, у Великій Британії - близько 800. Приємно відзначити, що під час нашого навчання 21 курсант отримав міжнародний сертифікат FMF, зробивши список українських фахівців більш представницьким. Таким чином, можна з повним правом сказати, що інститут українських лікарів-експертів в пренатальної ультразвукової діагностики почав своє активне формування, заявивши про себе і на міжнародному рівні.

Фото 2. Тренінгові заняття для лікарів-біохіміків з медико-генетичних регіональних центрів.

Для проведення заходів та успішної реалізації проекту в Московській області сформовані 12 окружних кабінетів пренатальної діагностики, де сьогодні працюють 12 окружних фахівців-експертів ультразвукової діагностики. Окружні центри розташовані в містах Чільне, Орехово-Зуєво, Подольск, Дубна, Коломна, Сонячногірське, Пушкіно, Наро-Фомінськ, Красногорськ, Люберці, Ногінськ, Митищі. Координатором проекту по реалізації нових алгоритмів вторинної профілактики ВВР, пренатальної діагностики є медико-генетичне відділення МОНІІАГ, в якому медико-генетична допомога населенню Московської області виявляється з 1989 р Величезний досвід роботи відділення, наявність регіонального регістру ВВР, що є сьогодні єдиним ізУкаіни членом Міжнародного регістра ВПР ( ICBDSR), не тільки служать підставою для ініціативи у формуванні та становленні нового порядку пренатальної служби в регіонах Укаїни, а й визначають лід рство Московської області в пілотному проекті.

Фото 3. ПрезідентУкаіни Д.А. Медведєв в Московському обласному науково-дослідному інституті акушерства і гінекології.

Візит Глави держави випереджало засідання Ради з реалізації національних проектів, присвячене двом ключовим темам: інвестиціям в "людський капітал" і інноваційним технологіям. Президент ознайомився з пілотним проектом пренатальної діагностики порушень розвитку дитини, порадів за наших фахівців, які отримали міжнародні сертифікати, поцікавився кількістю сертифікованих фахівців в інших країнах. На ультразвуковому сканері експертного класу Accuvix-XQ (компанії Medison) фахівці НДІ продемонстрували Президенту - як отримують і обробляють тривимірні зображення. Обговорювалася важливість впровадження нових технологій для постановки правильного і повного діагнозу. Було також продемонстровано можливості обладнання в діагностиці серця плоду, патології дуги аорти вже в I триместрі вагітності (на сьогоднішній день в архіві медико-генетичного відділення МОНІІАГ близько 90 випадків діагностики вроджених вад серця до 14 тижнів вагітності).

Абсолютне розуміння з боку Дмитра Анатолійовича Медведєва знайшла орієнтація проекту на ранній термін вагітності. В кінці зустрічі Президент побажав усім учасникам проекту удачі і здоров'я, а співробітникам МГО МОНІІАГ і їх колегам з інших провідних учрежденійУкаіни успіхів в реалізації планів на подальше навчання майбутніх експертів ультразвукової діагностики в акушерстві та гінекології для всієї країни.