Поняття про ген, генетичному коді

В даний час, в молекулярної біології встановлено, що гени - це ділянки ДНК, що несуть якусь цілісну інформацію - про будову однієї молекули білка або однієї молекули РНК. Ці та інші функціональні молекули визначають розвиток, ріст і нормальний стан організму.

У той же час, кожен ген характеризується рядом специфічних регуляторних послідовностей ДНК, таких як промотори, які беруть безпосередню участь в регулюванні прояви гена. Регуляторні послідовності можуть перебувати як в безпосередній близькості від відкритої рамки зчитування, що кодує білок, або початку послідовності РНК, як у випадку з промоторами (так звані cis -регуляторние елементи, англ. Cis-regulatory elements), так і на відстані багатьох мільйонів пар основ (нуклеотидів), як у випадку з енхансером, інсуляторамі і супрессорами (іноді класифікуються як trans -регуляторние елементи, англ. trans-regulatory elements). Таким чином, поняття гена не обмежена тільки що кодує ділянкою ДНК, а являє собою більш широку концепцію, що включає в себе і регуляторні послідовності.

Спочатку термін ген з'явився як теоретична одиниця передачі дискретної спадкової інформації. Історія біології пам'ятає суперечки про те, які молекули можуть бути носіями спадкової інформації. Більшість дослідників вважали, що такими носіями можуть бути тільки білки, так як їх будова (20 амінокислот) дозволяє створити більше варіантів, ніж будова ДНК, яке складено всього з чотирьох видів нуклеотидів. Пізніше було експериментально доведено, що саме ДНК включає в себе спадкову інформацію, що було виражено у вигляді центральної догми молекулярної біології.

Мономери, що становлять кожну з ланцюгів ДНК, є складні органічні сполуки, що включають в себе азотисті основи: аденін (А) або тимін (Т) або цитозин (Ц) або гуанін (Г), п'ятиатомний цукор-пентозу-дезоксирибози, на ім'я якої і отримала назву сама ДНК, а так же залишок фосфорної кіслоти.Еті з'єднання звуться нуклеотидів.

дискретність - несмешиваемость генів;
стабільність - здатність зберігати структуру;
лабільність - здатність багаторазово мутувати;
множинний алелізм - багато генів існують в популяції в безлічі молекулярних форм;
аллельному - в генотипі диплоїдних організмів лише дві форми гена;
специфічність - кожен ген кодує свій ознака;
плейотропія - множинний ефект гена;
експресивність - ступінь вираженості гена в ознаку;
пенетрантность - частота прояву гена в фенотипі;
ампліфікація - збільшення кількості копій гена.

Структурні гени - унікальні компоненти генома, що представляють єдину послідовність, що кодує певний білок або деякі види РНК. (Див. Також статтю гени домашнього господарства).
Функціональні гени - регулюють роботу структурних генів.

Генетичний код - властивий всім живим організмам спосіб кодування амінокислотної послідовності білків за допомогою послідовності нуклеотидів.

У ДНК використовується чотири нуклеотиди - аденін (А), гуанін (G), цитозин (С), тимін (T), які в російськомовній літературі позначаються буквами А, Г, Ц і Т. Ці букви складають алфавіт генетичного коду. У РНК використовуються ті ж нуклеотиди, за винятком тиміну, який замінений схожим нуклеотидом - урацілом, який позначається буквою U (У в російськомовній літературі). У молекулах ДНК і РНК нуклеотиди шикуються в ланцюжки і, таким чином, виходять послідовності генетичних букв.

Для побудови білків в природі використовується 20 різних амінокислот. Кожен білок є ланцюжком або кілька ланцюжків амінокислот в строго певній послідовності. Ця послідовність визначає будову білка, а отже всі його біологічні властивості. Набір амінокислот також універсальний майже для всіх живих організмів.

Реалізація генетичної інформації в живих клітинах (тобто синтез білка, що кодується геном) здійснюється за допомогою двох матричних процесів: транскрипції (тобто синтезу мРНК на матриці ДНК) і трансляції генетичного коду в амінокислотну послідовність (синтез поліпептидного ланцюга на мРНК). Для кодування 20 амінокислот, а також сигналу «стоп», що означає кінець білкової послідовності, достатньо трьох послідовних нуклеотидів. Набір з трьох нуклеотидів називається кодоном. Прийняті скорочення, відповідні амінокислотам і кодонам, зображені на малюнку.

Триплетність - значущою одиницею коду є поєднання трьох нуклеотидів (триплет, або кодон).
Безперервність - між триплетами немає розділових знаків, тобто інформація зчитується безперервно.
Неперекриваемость - один і той же нуклеотид не може входити одночасно до складу двох або більше триплетів (не дотримується для деяких перекриваються генів вірусів, мітохондрій і бактерій, які кодують кілька білків, зчитувати із зсувом рамки).
Однозначність (специфічність) - певний кодон відповідає тільки однієї амінокислоті (проте, кодон UGA у Euplotes crassus кодує дві амінокислоти - цистеїн і селеноцистеїн) [1]
Виродженість (надмірність) - одній і тій же амінокислоті може відповідати декілька кодонів.
Універсальність - генетичний код працює однаково в організмах різного рівня складності - від вірусів до людини (на цьому засновані методи генної інженерії; є ряд винятків, показаний в таблиці розділу «Варіації стандартного генетичного коду» нижче).
Перешкодостійкість - мутації замін нуклеотидів, що не приводять до зміни класу кодованої амінокислоти, називають консервативними; мутації замін нуклеотидів, що призводять до зміни класу кодованої амінокислоти, називають радикальними.

Біосинтез білка і його етапи

Біосинтез білка - складний багатостадійний процес синтезу поліпептидного ланцюга з амінокислотних залишків, що відбувається на рибосомах клітин живих організмів за участю молекул мРНК і тРНК.

Біосинтез білка можна розділити на стадії транскрипції, процесингу і трансляції. Під час транскрипції відбувається зчитування генетичної інформації, зашифрованої в молекулах ДНК, і запис цієї інформації в молекули мРНК. В ході ряду послідовних стадій процесингу з мРНК видаляються деякі фрагменти, непотрібні в подальших стадіях, і відбувається редагування нуклеотиднихпослідовностей. Після транспортування коду з ядра до рибосом відбувається власне синтез білкових молекул, шляхом приєднання окремих амінокислотних залишків до зростаючої поліпептидного ланцюга.

Між транскрипцією і трансляцією молекула мРНК зазнає ряд послідовних змін, які забезпечують дозрівання функціонуючої матриці для синтезу поліпептидного ланцюжка. До 5 # 900;-кінців приєднується кеп, а до 3 # 900;-кінців полі-А хвіст, який збільшує тривалість життя мРНК. З появою процесингу в еукаріотичної клітці стало можливе комбінування екзонів гена для отримання більшої різноманітності білків, які кодуються єдиної послідовністю нуклеотидів ДНК, - альтернативний сплайсинг.

Трансляція полягає в синтезі поліпептидного ланцюга відповідно до інформації, закодованої в матричної РНК. Амінокислотна послідовність вибудовується за допомогою транспортних РНК (тРНК), які утворюють з амінокислотами комплекси - аміноацил-тРНК. Кожній амінокислоті відповідає своя тРНК, що має відповідний антикодон, «відповідний» до кодону мРНК. Під час трансляції рибосома рухається уздовж мРНК, в міру цього нарощується поліпептидний ланцюг. Енергією біосинтез білка забезпечується за рахунок АТФ.

Готова білкова молекула потім відщеплюється від рибосоми і транспортується в потрібне місце клітини. Для досягнення свого активного стану деякі білки вимагають додаткової посттрансляционной модифікації.