Пенетрантность, експресивність і норма реакції - студопедія

Один і той же мутантний ген може проявляти свій ефект по-різному у різних організмів. Це обумовлено генотипом і умовами зовнішнього середовища, в яких протікає онтогенез.
Фенотипічніпрояв гена, т. Е. Ступінь вираженості ознаки, може варіювати. Це явище називається експресивністю. Наприклад, у курей зустрічається рецесивна мутація «тремтіння». Серед курчат, гомозиготних за цією мутацією, можна зустріти таких, у яких тремтіння ледь помітно або, навпаки, виражена дуже сильно. У той же час ця ознака, проявляючись у одних, може повністю бути відсутнім у інших гомозиготних по цьому гену особин. Це явище було названо пенетрантністю. Пенетраітность вимірюється відсотком особин, що мають мутантний фенотип, в популяції, що складається з організмів, гомозиготних за даним мутантному гену. При повній пенетрантности (100%) мутантний ген проявляється у кожної особини; при неповній пенетрантности ген проявляє свій фенотипический ефект не у всіх особин. Наприклад, пенетраітность гена «тремтіння» 30-40%.
Експресивність і пенетраітность обумовлені взаємодією генів в генотипі і різною реакцією останнього на фактори зовнішнього середовища. Експресивність і пенетрантіость відображають гетерогенність популяцій не за основним гену, який визначає конкретний ознака, а по генам-модифікаторів, що підсилює або послаблює ефект основного гена
У той же час обидва ці явища можуть залежати і від умов розвитку. Наприклад, у морських свинок пенетрантіость мутації многопалостп значно вище в потомство молодих матерів, ніж старих. Прикладом залежності експресивності гена від факторів зовнішнього середовища може служити мутація карликовості у кукурудзи. Відомо, що для нормального росту рослини необхідні ростові речовини ауксини. У карликової форми ауксин виробляється нормально, але гальмується утворення ферменту, який окисляє ауксин, внаслідок чого знижена його активність. Це і призводить до гальмування росту рослин. Якщо на таку рослину впливати гібберелліновой кислотою, то воно прискорює ріст і стає по фенотипу відрізнятись від нормального Добавка гібберелліновой кислоти як би заповнює те, що повинна була б зробити домінантна аллель гена карликовості. Таким чином, знаючи механізм дії мутантного гена, можна виправляти і нормалізувати викликані їм дефекти.