Пахіоніхія вроджена - днк-діагностика - центр молекулярної генетики
Вроджена пахіоніхія (синоніми: Ядассона-Левандовського синдром, вроджений полікератоз, багатоформна ідіопатичний кератоз Сіменса, вроджений многоформной кератоз) поєднує ряд ектодермальних дисплазій з гіпертрофічною дистрофією нігтів в якості основного клінічного ознаки. Успадковується аутосомно-домінантно.
Клінічна картина вродженої пахіоніхіі полиморфна, але основним є вроджене ураження нігтьових пластинок, з яким можуть з різною частотою поєднуватися інші зміни. Нігтьові пластинки значно потовщені (до 1 см), дуже ущільнені, втрачають природний блиск, стають помутнілими, колір їх коливається від жовтувато-коричневого до сіро-чорного, на поверхні їх - множинні поздовжні смуги. Є різко виражений піднігтьового гіперкератоз, деформація нігтьових пластинок, вони можуть нагадувати вартові скла або бути викривлені.
Дуже часто пахіоніхіі поєднуються з іншими симптомами: долонно-підошовним гиперкератозом, лейкокератозом, лейкоплакией, гіпергідрозом, уповільненням темпів зростання, зміною форми волосся, аномаліями зубів. Навіть у членів однієї родоводу можуть спостерігатися різні комбінації цих симптомів.
Захворювання зустрічається частіше у хлопчиків; зразкове співвідношення чоловіків і жінок 7: 4. Зазвичай з народження існують зміни нігтів, інші ознаки з'являються пізніше. Прогноз для одужання несприятливий. Під впливом травм легко розвиваються паронихии. Можливо злоякісне переродження вогнищ лейкокератоз і лейкоплакій в порожнині рота, глухота.
На сьогоднішній день мутації при цьому захворюванні описані в чотирьох генах: KRT16, KRT17, KRT6A і KRT6B.
У Центрі Молекулярної Генетики проводиться дослідження, що кодує генів KRT6B і KRT6A методом прямого автоматичного секвенування.