Ознак статі у людини
У формуванні ознак статі виділяють чотири рівні:
- хромосомні визначення статі;
- визначення статі на рівні гонад;
- фенотипическое визначення статі (статевих ознак);
- психологічне визначення статі.
Хромосомне визначення статі у тварин і людини відбувається в момент запліднення. Для людини це формування кариотипа 46 XX або 46 ХУ, що визначається гаметой гетерогаметного статі. У людини жіноча стать гомогаметний, а чоловіча стать гетерогаметний. У птахів і метеликів, навпаки, самці гомогаметний, а самки - гетерогаметних. У прямокрилих комах самки гомогаметний, з каріотип XX, а самці гетерогаметних - ХО, у останніх відсутня у-хромосома.
Визначення статі на рівні гонад у людини починається з того, що на 3 - й тижні ембріонального розвитку в ентодермі жовткового мішка з'являються первинні зародкові клітини, які під дією хемотаксичних сигналів мігрують в область закладки гонад (статевих залоз). Подальший розвиток ознак статі визначається наявністю або відсутністю в каріотипі у-хромосоми.
Насінники розвиваються, якщо є Y-хромосома. Під контролем у-хромосоми в первинних зародкових клітинах починає синтезуватися Н-Y-антиген, який кодується структурним аутосомним геном, контрольованим Y-хромосомою. Для перетворення зачатка гонади в семенник дос-таточно вже малій концентрації Н-Y-антигену. На розвиток насінників також впливає, щонайменше, ще 19 генів: аутосомних і зчеплених з Х-хромосомою. А під дією хоріогонічного гонадотропіну, що секретується плацентою матері, в сім'яниках починають вироблятися чоловічі статеві гормони (андрогени) - це тестостерон і 5-дигідро-тестостерон.
Фенотипическое визначення статі у вигляді розвитку внутрішніх і зовнішніх статевих органів і розвитку всього фенотипу за чоловічим типом відбувається наступним чином. Зчеплений з X-хромосомою ген (Tfm +) кодує білок-рецептор, який, зв'язуючись з тестостероном, доставляє його в ядра клітин, де тестостерон активізує гени, що забезпечують диференціювання організму, що розвивається за чоловічим типом, в тому числі і розвиток семявиносящіх шляхів. У зародка людини з протоки первинної нирки формуються два протока: Мюллером і Вольф. У чоловіків редукуються Мюллерова протоки, а вольфови перетворюються в насінні протоки і насінні бульбашки. При мутації гена Tfm + і дефекті, рецепторів тісто-стерону може розвинутися синдром тестикулярной фемінізації. У таких випадках у осіб з чоловічим каріотипом зовнішні статеві органи розвиваються за жіночим типом. При цьому піхву буває укорочено і закінчується сліпим мішком, а матка і маткових труби відсутні. За пропорціям тіла такі жінки наближаються до типу манекенниць. Відзначається аменорея (відсутність менструацій). У той же час молочні залози розвинені нор-мально. Психологічний розвиток у них здійснюється за жіночим типом, хоча має місце чоловічий каріотип і замість яєчників у них присутні насінники, які розташовуються або у великих статевих губах, або в паховій каналі, або в черевній порожнині. Сперматогенез відсутня.
Рецептори до гормонів мають не тільки клітини-мішені тих чи інших статевих органів, а й нейрони головного мозку. Вплив гормонів на головний мозок починається вже в ембріональному періоді, що позначається в подальшому і на особливості сексуальної поведінки.
Якщо в каріотипі зиготи відсутня У - хромосома, формується жіночий фенотип без участі спеціальних регуляторних факторів. При цьому з двох проток, що формуються з протоки первинної нирки, Вольф протока редукується, а мюлерові перетворюються в матку і маткові труби.
Всі теми даного розділу:
Ставрополь
УДК 57: 575 Цей посібник дає можливість в дуже короткому курсі вивчення біології в медичному вузі скласти чітке сучасне уявлення вже студенту першого рік
I. Біологічні мембрани
Одним з найважливіших структурно-функціональних компонентів клітини є біологічні мембрани, які покривають поверхню клітин, входять до складу більшості клітинних органоїдів і утворюють отрута
Моделі структурної організації біологічних мембран
У 1935 році англійські вчені Даніелла і Даусон висловили ідею про «бутербродної» моделі біологічних мембран, відповідно до якої основу мембран складає ліпідний бішар, по
Мембрана в складі оболонки клітин
Зовнішня клітинна мембрана (плазмалемма, цитолемма, плазматична мембрана) тварин клетокпокрита зовні (тобто на стороні, що не контактує з цитоплазмою) шаром олігосахарідним
Властивості біологічних мембран
1. Здатність до самосборке після руйнівних впливів. Це властивість визначається фізико-хімічними особливостями фосфоліпідних молекул, які у водному розчині збираються вм
Функції зовнішньої клітинної мембрани (плазмалемми)
Основними функціями плазмалемми є наступні: 1) бар'єрна, 2) рецепторна, 3) обмінна, 4) транспортна. 1. Бар'єрна функція. Вона виражається в тому, що плазмалемма
Медичні аспекти мембранології
Мембранології - наука про структуру і функції біологічних мембран. Багато патологічні зміни в організмі зачіпають клітинні мембрани, порушуючи їх нормальну молекулярну організаці
Осмотические властивості клітини
Осмос - це одностороннє проникнення води через напівпроникну мембрану з області з меншою концентрацією розчину в область з більш високою концентрацією. Що виникає при це
II. Будова і хімічний склад хромосом еукаріотичної клітини
Одним з ключових питань генетики є питання про будову та особливості функціонування матеріальних носіїв спадковості. Останні мають три основні рівні організації: Генн
Будова хромосом на мікроскопічному рівні
Хромосоми, як окремі структури, стають доступними для дослідження лише після значної конденсації хроматину, яка настає під час мітозу (в соматичних клітинах), або під час
Хімічний склад хромосом
Молекулярно-біологічні дослідження дозволили отримати уявлення не тільки про хімічну структуру хромосом, але також і про їх надмолекулярної організації та особливості функціонування. В на
Надмолекулярна організація хромосом
Надмолекулярна організація хромосом називається ще або спирализация, або конденсацією, або компактизації. В даний час прийнято тр
Поздовжня організація хромосом
Поздовжня організація хромосом вищих організмів, в основі якої лежить взаємозв'язок морфологічних, хімічних і функціональних закономірностей, характеризується лінійної неоднорідністю. уже інт
політенія
Щоб вловити зміни в структурі хроматину на рівні індивідуальних генів, необхідно вивчати розтягнуті інтерфазна хромосоми. У звичайних клітинах це неможливо, тому що нитки интерфазного хро
Хромосоми типу лампових щіток
Ще одним прикладом клітин, в яких добре помітні транскрипційно активні хромосоми, є незрілі яйцеклітини, або ооцити. Посилений синтез РНК в них супроводжується розтягуванням довгих хро
хромосоми людини
Все, що викладено вище щодо хімічного складу і структури хромосом еукаріот, типово і для хромосом людини. Певної деталізації вимагає інформація, що дозволяє ідентифікувати з біль
організація геному
ГЕНОМ - повний склад ДНК диплоїдного набору хромосом ядер со-тичних клітин, тобто сукупність всіх генів і міжгенних ділянок. Таким чином, геном-повний набір інструкцій для
Гени і генетичний код
Ген- це інформаційна структура, що складається з нуклеотидів ДНК (а у вірусів і РНК), неподільна в функціональному відношенні, здатна до необмеженої реплікації і спрямовуюча розв
Мітохондріальний геном і спадкова патологія
Мітохондрії містять кільцеву двухцепочечную ДНК, яку позначили 25-ю хромосомою людина (мт ДНК). Гени цієї хромосоми не містять інтронів. У кожній соматичної кле
V. Основи регуляції експресії генів
Організми, що мають здатність регулювати свою генетич-ську активність, добре адаптуються до умов, що змінюються окру-лишнього середовища. Наявність таких регуляторних систем характерно д
будова оперона
Оперон - це блок генів, що беруть участь в забезпеченні транскрипції генів, відповідальних за синтез певного генопродуктов. nbs
Регуляція активності генів у прокаріот
У процесі синтезу катаболічних ферментів (розщеплюють суб-страти) у прокаріотів відбувається індукований синтез ферментів. Це дає клітці можливість пріспосаблі
Особливості регуляції експресії генів у еукаріот
Регуляція експресії генів у еукаріот протікає набагато складніше. Різні типи клітин багатоклітинного еукаріотичного організму синтезують ряд однакових білків і в той же час вони відрізняються ін
генетичний импринтинг
Одне з основних правил успадкування ознак є правило рівнозначною функції алелі, отриманого від батька і від матері. Однак, як показали детальні дослідження, це правило може не соблю
VI. генетична інженерія
Генетична інженерія - це один з розділів молекулярної біології і генетики, який займається генетичним конструюванням за заздалегідь наміченим планом для створення організмів
VII. Медико-генетичне консультування
У міру розвитку медичної генетики перед охороною здоров'я постало питання про необхідність створення спеціальних установ, що виконують функції консультативної допомоги населенню за спадковою пат
Етапи медико-генетичного консультування
Консультування складається з декількох етапів, в процесі яких лікар-генетик повинен визначити ризик народження хворої потомства, дати обґрунтовану рекомендацію подружжю і підготувати їх до пра
Й етап. ВИДАЧА ПИСЬМОВОЮ УКЛАДАННЯ І ДАЧА РЕКОМЕНДАЦІЙ.
На цьому етапі лікар повинен дати письмовий висновок про ризик народження хворої дитини і відповідні рекомендації. Складаючи заклю-чення, лікар повинен враховувати ступінь тяжкості спадкової па
В м Ставрополі
В м Ставрополі при акушерсько-гінекологічної консультації "Сім'я і шлюб" в 1984 році був створений медико-генетичний кабінет, в якому працював один лікар-генетик, який надає первинну до
хромосомні хвороби
Хромосомні хвороби - велика група вроджених спадкових хвороб, клінічно характеризуються множинними вродженими вадами розвитку. В їх основі лежать хромосомні ге
хвороба Дауна
Вперше хвороба Дауна, як особлива форма ідіотії, була описана англійським лікарем дауном в 1866р. Частота народження осіб з хворобою Дауна становить 1: 700, 1: 800 н
синдром Едвардса
Вперше синдром був описаний в 1960 р Частотазустрічальності 1: 4500-6500 новонароджених. В основному уражаються дівчинки (3: 1). Велика частина хлопчиків гине внутріут
синдром Патау
Вперше був описаний в 1960 р групою вчених під керівництвом К. Патау (Англія). Частота народження 1: 5000 - 1: 7000 новонароджених, велика частина гине внутріут
синдром Клайнфельтера
Описано Г. Клайнфельтера в 1942 р (Англія). Частота народження 1: 1000 новонароджених, за деякими даними 1: 500. Причина: зайва
Синдром зайвої Y-хромосоми
Вперше ця аномалія була описана в 1962 р Хаушка. Частота народження 1: 1000 новонароджених. Клініка: чоловіки високого зросту (в
Синдром Шерешевського-Тернера
Вперше синдром був описаний в 1925 р Н.А. Шерешевський, а потім більш детально вивчений в 1938 р Г. Тернером. Частота народження: 1: 3000 новонароджених. Близько 95% з
Синдром трисомії (полісоміі) по Х-хромосомі
Вперше синдром був описаний Джекобс в 1959 р (Англія). Частота народження: 1 -1,4 на 1000 народжених дівчаток. Причина: надлишково
Хромосомна аномалія - каріотип YO
При даній хромосомної аномалії народження живих дітей не спостерігається, вони гинуть на ранніх стадіях ембріогенезу. Хвороби, обумовлені хромосомними абераціями
Транслокаціонная форма хвороби Дауна
Причина: транслокація зайвої 21-ї хромосоми на 15-ту або на 21-ю. При цьому варіанті в каріотипі хворого міститься 46 хромосом, причому в наборі є дві нормальні хромосом
молекулярні хвороби
Молекулярні хвороби - це велика група захворювань, в основі яких лежать порушення в структурі молекул ДНК, тобто генні мутації. З огляду на останнє, ці забол
фенілкетонурія
Це спадкове захворювання було описано в 1934 р І.А. Фелінга і тому воно називається також хворобою Фелінга. Частота народження 1 -4 хворих н
Алкаптонурия
Захворювання описано в 1902 р А. Герродом (Англія) Частота народження: 2-5 хворих на 10 млн. Новонароджених. Тип успадкування ау
альбінізм
Частота народження становить один хворий на 25 тис. Новонароджених. Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Причина: недостатня актив
галактоземия
Вперше описана в 1908 р Ройсом. Частота народження -1 хворий на 70 тис. Новонароджених, а частота гетерозиготного носійства 1: 268. Тип н
фруктозурія
Частота народження в популяціях невідома. Тит успадкування аутосомно-рецесивний. Причина: в основі ле
Амавротическая ідіотія (хвороба Тея-Сакса)
Захворювання вперше описано Теем (1881) і Саксом (1887). Частота народження-1: 250 тис. Новонароджених, проте в єврей-ських сім'ях зустрічається значно частіше.
атеросклероз
Це полигенно успадковане захворювання, прояв якого багато в чому залежить від факторів середовища. Є вказівки на неповний домінантний тип спадкування або аутосомно-рецесивний.
Спадкова форма рахіту
Тип успадкування домінантний, зчеплений з Х-хромосомою. Однак, зустрічається і аутосомно-рецесивний тип спадкування. Причина: при Х-зчепл
Хвороба Вільсона-Коновалова
Вперше описана Вільсоном в 1911г..Н.В. Коновалов, враховуючи клі-нику цього захворювання, називає його гепатоцеребральной дистрофією. Частота народження в популяції
гемоглобинопатии
Це спадково обумовлені захворювання крові, що супроводжуються появою в еритроцитах патологічних форм гемоглобіну. В даний час описано понад 50 форм різно
Синдром Елерса-Данлоса
Вперше описаний Елерса (1901) і Данлоса (1908). Частота народження 1 хворий на 100 тис. Новонароджених. Тип успадкування
Рото-пальці-лицьової синдром (оро-дігіто-фаціальний дизостоз).
(Синдром Папіллон-псом). Описано вперше Papillon і Psaume в 1954 р. Успадковується по аутосомно-домінантним типом. клінічна картина
Незарощення верхньої губи
Заяча губа і вовча паща є складовою частиною багатьох синдромів, обумовлених одиничними генами. Вони нерідко зустрічаються при синдромі Дауна, Патау, Едвардса.
XI. проблема канцерогенезу
Серед численних і широко поширених мультифакторіальних хвороб велику групу складають злоякісні новоутворення, які відносяться до групи генетичних соматичних хвороб
XII. Екогенетики і екогенетіческіе хвороби
Екогенетики людини - це наука, яка вивчає різні генетично обумовлені реакції людей на певні агенти середовища. В її завдання входить пояснення раз
XIII. Антімутагенез
Людство обтяжене величезним тягарем патологічних мутацій, який проявляється в двох варіантах - в зниженні пристосованості носіїв цих мутацій, а значить в зменшенні чис
І профілактика спадкових хвороб
Різнобічна кількісна оцінка впливу різних чинників на здоров'я людини в різних країнах показує, що здоров'я населення на 8-14% визначається станом здравоохра
XV. Словник деяких термінів
Альтернативний сплайсинг-різні варіанти сплайсингу коли з однієї і тієї ж преінфор.-РНК вирізаються різні інтрони і утворюється кілька різних і-РНК.