олівопонтоцеребеллярная дегенерація

Олівопонтоцеребеллярная дегенерація (атрофія) - це гетерогенна група атаксий, в основі яких лежить ураження нейронів стовбура мозку в області моста і нижніх олив, атрофія кори мозочка. Частота цих атаксий становить 3-5 на 100 000 населення. На-слідування в основному йде по аутосомно-домінантним типом, хоча описані і аутосомно-рецесивні випадки хвороби.

Патологоанатомічна картина олівоцеребеллярной атрофії включає дегенерацію нижніх олив, ядер і поперечних волокон мос-та, атрофію ніжок мозочка і дегенерацію його кори, а також під-коркових гангліїв, кори великих півкуль мозку, ядер черепних нервів, які проводять шляхів спинного мозку і клітин передніх рогів.

Клінічна картина даної групи захворювань відрізняється зна-ве поліморфізмом. Хвороба зазвичай починається на 3-4-м де-сятілетіі життя з мозочкових симптомів. З'являється атаксія по-ходки, інтенційний тремор, порушення почерку, розлади мови, гримасничанье. Характерні гіперкінези: хореические, дистонічні, атетоїдную миоклонии. Рідше зустрічається синдром Паркінсом-нізму. Дуже типові також окорухові розлади, НІС-Тагме, порушення ковтання і фонації, пірамідні симптоми (амиотрофии, фасцікулляціі, арефлексія), порушення глибокої чутливих-ності і деменція. Зустрічається атрофія зорових нервів. Дли-ність перебігу хвороби становить 10-15 років.

При КТ і МРТ головного мозку зазвичай вдається виявити рас-ширення субарахноїдального простору півкуль і черв'яка моз-Жечка, 4-го шлуночка, бічних шлуночків, атрофію варолиева мо-ста і довгастого мозку. При ДНК-діагностики виявляється експансія тринуклеотидних CAG-повторів понад 40 копій в локусі 12q22-23 при спіноцеребеллярние атаксії 1-го типу або в локусі 12q23-24 при спіноцеребеллярние атаксії 2-го типу.

Лікування симптоматичне. Можливо пренатальне тестірова-ня в обтяжених сім'ях методом прямої ДНК-діагностики.

Торсіонна дистонія (деформуюча м'язова дистонія) -Спадкові захворювання, що характеризується «обертальними» гіперкінезами, змінами м'язового тонусу і формуванням патологічних поз. Хвороба була вперше описана Швальбе і Цієн в 1908 р і потім Оппенгейм в 1911 р Одночасно виділити-ється симптоматична торсіонна дистонія, що має топическое значення і зустрічається при енцефалітах, пухлинах, судинних ураженнях мозку.

Поширеність торсіонної дистонії в популяції складаючи-ет 1: 160 000 осіб. Успадковується захворювання в основному по аутосомно-домінантним типом з обмеженою пенетрантністю, хоча не заперечується і аутосомно-рецесивний тип спадкування.

В даний час доведено, що гени різних фенотипічних форм торсіонної дистонії (гиперкинетической, -дофа-залежною і ригидной) локалізовані на різних хромосомах: при -дофа-незалежної (ригидной) формі - на 9-й хромосомі в локусі 9 q32-34, а ген -дофа -залежною форми - на 14-й хромосомі.

Патогенез хвороби досі недостатньо ясний. Основну роль відводять дисбалансу центральних нейротрансмітерів, особливо до-фаміна, ацетилхоліну, серотоніну і ГАМК в межах стріонігральная систем. При ригідних формах було виявлено зниження -дофа-мінергіческой і підвищення холінергічної активності, а при гіперкінстіческой - зворотні показники.

Патологічна анатомія торсіонного спазму вивчена недо-статочно. У більшості випадків знаходять атрофію клітин і воло-кон в стриопаллидарной системі, причому особливо різко атрофи-ються стриопаллидарной, таламопаллідарние і інтрапаллідарние волокна.

Клінічні прояви. Початок хвороби поступовий в воз-расте від 5 до 20 років (частіше 10-13 років). Основний симптом - своєрідна дистонія довільної мускулатури, поява вращатель-них судом в м'язах кінцівок, тулуба, шиї, що призводить до розвитку надзвичайно химерних і мінливих судомних установок.

Залежно від локалізації дистонічних явищ розрізняють генералізовані і локальні форми торсіонної дистонії. Ло-Кальне форми: фокальні, сегментарні (залучення суміжних областей), мультифокальні (при залученні несуміжних областей) і гемідістоніі. Фокальні форми при ураженні м'язів обличчя, Горта-ні або шиї проявляються у вигляді блефароспазму, лицьового геміспазм, тризму, оромандибулярна дистонії, спастичної кривошиї, писального спазму, дистонической ноги. Іноді локальні спазми яв-ляють лише стадією генералізованих форм.

Крім класичних форм торсіонної дистонії, описані більш рідкісні форми. До них відносяться пароксизмальні дистонії (інтенціонное судома Рюльфа). З'являється короткочасний гіперкі-нез і зміна пози тіла (частіше за гемитипу) при ясній свідомості. До рідкісних форм відносять миоклоническую дистонію Давиденкова і своєрідний синдром «неспокійних ніг».

Перебіг торсіонної дистонії прогресуюче, і чим раніше починається хвороба, тим швидше вона прогресує.

Виділяють ригидную і дистоническая-гіперкінетичну форми хвороби. При ригидной формі мають місце високий м'язовий тонус і розвиваються фіксовані патологічні пози. З ча-іменем може з'являтися невеликий тремор і сповільненість дви-жений. При дистоническая-гіперкінетичнийформі хвороби на-блюдаются дистонічні гіперкінези (локальні або генерали-поклику).

У частині сімей відзначаються явища антиципації. При КТ і МРТ патологічні зміни зазвичай не виявляються.

Лікування ригідних форм торсіонної дистонії проводиться -дофа-містять препаратами (НАКом, сінемет, мадопар). Іноді леводопу комбінують з бромкриптином (агоніст допаміну) і Юмека-сом. Дози підбирають індивідуально.

При гіперкінетичних формах торсіонної дистонії перпаратов лсводопи не допомагають. Таким хворим показані антідофамінергі-етичні засоби: галоперидол, тіаприд, клоназепам, фінлепсин. При оромандибулярна дистоніях показані пімозид, еглоніл, ця-перазін, тремблекс. З ГАМК-ергічних препаратів застосовують баклофен, сирдалуд. При фокальних формах хвороби застосовують ботулінічний токсин (ботокс), який надає денерваціонние дей-ствие і дає ефект на 2-4 місяці. Стереотаксичні операції на вентролатеральних ядрах таламуса і субталамічного області надають ефект в 65-80% випадків.