Недосконалий остеогенез 1

»Інформація про захворювання:

Недосконалий остеогенез - генетично обумовлена патологія опорно-рухового апарату, що характеризується крихкістю кісткової тканини і схильністю дитини частих переломів при мінімальному впливі або за відсутності травми. Крім патологічних переломів. при недосконалому остеогенезі у дітей відзначаються деформації кісток, аномалії зубів, атрофія м'язів, гіпермобільність суглобів, прогресуюча туговухість. Діагноз недосконалого остеогенезу встановлюється з урахуванням анамнестичних, клінічних, рентгенологічних даних, генетичного тестування. Лікування недосконалого остеогенезу включає профілактику переломів. бальнеотерапію, масаж, гімнастику, УФО, прийом вітаміну D, препаратів кальцію, фосфору, застосування бісфосфонатів; при переломах - репозицію і гіпсову фіксацію відламків.

Симптоми недосконалого остеогенезу

Типовими ознаками даного захворювання виступають:

Часті патологічні переломи. Найбільш характерними є переломи хребта і довгих трубчастих кісток. Їх кількість не залежить від форми захворювання;
Рання туговухість. Глухота у таких хворих може виникнути після досягнення ними віку 10 років;
Очні прояви. Колір склер у хворих з недосконалим остеогенез може варіюватися від звичайного до трохи блакитного, або від сіро-синього до яскраво-блакитного. Блакитний відтінок пов'язаний з прозорістю або витончення колагенових волокон склери, крізь які просвічується судинна оболонка;
Дефекти дентіногенеза. Зуби при даному захворюванні мають жовтувато-коричневий, бурштиновий або блакитно-сірий напівпрозорий колір через неправильне відкладення дентину. Молочні зуби бувають, як правило, дрібніше корінних; постійні ж мають підставу і як би загострені. При цьому зуби прорізуються пізно і досить часто вражаються карієсом.

У багатьох пацієнтів також виявляються аномалії шкіри і суглобів, серцево-судинні порушення, гіпертермія, підвищена пітливість.

Маніфестація і тяжкість клінічних проявів недосконалого остеогенезу залежить від генетичного типу захворювання.

При внутрішньоутробної формі недосконалого остеогенезу в більшості випадків діти з'являються на світ мертвонародженими. Більше 80% живих новонароджених помирає на першому місяці життя, з них понад 60% - в перші дні. У дітей з фетальної формою недосконалого остеогенезу відзначаються несумісні з життям внутрішньочерепні родові травми, синдром дихальних розладів. респіраторні інфекції. Характерно наявність тонкої блідої шкіри, тонкою підшкірної клітковини, загальною гіпотонії, переломів стегнової кістки, кісток гомілки, кісток передпліччя, плечової кістки, рідше - переломів ключиці, грудини, тіл хребців, які можуть виникати внутрішньоутробно або в процесі родової діяльності. Всі діти з внутрішньоутробної формою недосконалого остеогенезу зазвичай вмирають протягом перших 2-х років життя.

Пізня форма недосконалого остеогенезу характеризується типовою тріадою симптомів: підвищеною крихкістю кісток, головним чином, нижніх кінцівок, синявою склер і прогресуючої приглухуватістю (глухотою). У ранньому віці відзначається пізніше закриття джерелець, відставання дитини у фізичному розвитку, розхитаність суглобів, атрофія м'язів, підвивихи або вивихи. Переломи кісток у дитини з недосконалим остеогенез можуть виникати під час сповивання, купання, одягання дитини, під час ігор. Неправильне зрощення патологічних переломів часто призводить до деформації і вкорочення кісток кінцівок. Переломи кісток таза і хребта трапляються рідше. У старшому віці розвиваються деформації грудної клітки і викривлення хребта.

Недосконалий дентиногенез проявляється пізнім прорізуванням зубів (після 1,5 років), аномаліями прикусу; жовтим забарвленням зубів ( 'бурштинові зуби'), їх патологічним стиранням і легким руйнуванням, множинним карієсом. Внаслідок вираженого отосклероза до 20-30 років розвиваються туговухість та глухота. У постпубертатном періоді схильність до переломів кісток зменшується. Супутні прояви недосконалого остеогенезу можуть включати пролапс мітрального клапана. мітральнийнедостатність, надмірну пітливість, камені в нирках, пупкові і пахові грижі, носові кровотечі та ін. Розумовий і статевий розвиток дітей при недосконалому остеогенезі не страждає.

Лікування недосконалого остеогенезу

Лікування недосконалого остеогенезу грунтується на застосуванні медикаментозної терапії, лікувальної фізкультури, фізіотерапії. У деяких випадках лікування не є можливим без хірургічного втручання. Крім цього, як сам хворий (мова йде про дорослій людині), так і члени його сім'ї, повинні пройти курс психотерапії. Найважливішим моментом у всьому лікуванні є навчання дитини правилам поведінки і звикання до нового способу життя, щоб уникнути ситуацій, що провокують переломи.

Медикаментозне лікування захворювання передбачає застосування таких препаратів:

В цілому, лікування повинно максимально зменшити кількість можливих переломів. виправити деформацію кісток, збільшити кісткову масу і знизити крихкість кісток. В даний час лікування недосконалого остеогенезу передбачає використання гнучких титанових стрижнів, яким притаманні гипоаллергенность і стабільна фіксація перелому.

Таким чином, таке захворювання, як недосконалий остеогенез, є спадковим і виникає в результаті мутації генів білка колагену. Попередити хворобу, на жаль, на сьогоднішній день не є можливим. Однак розвиток технологічних процесів в області медицини дозволяє використовувати всі можливі заходи боротьби проти недосконалого остеогенезу, полегшивши, тим самим, життя хворому

Реабілітація дітей, які страждають недосконалим остеогенез, проводиться групою фахівців: педіатром, дитячим ортопедом, фізіотерапевтом, фахівцем ЛФК, дитячим психологом і ін. Дітям може знадобитися носіння спеціального ортопедичного взуття, ортезів, устілок, корсетів.

Інформація, наведена в цьому розділі, призначена для медичних і фармацевтичних фахівців і не повинна використовуватися для самолікування. Інформація наведена для ознайомлення і не може розглядатися в якості офіційної.